علت بیماری پروانه ای چیست؟

اپیدرمولیز بولوسا (EB) یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود. این بیماری در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.

بیماری «ای‌بی»

بیماری «ای‌بی» یک نوع بیماری پوستی تاولی در پوست و غشای مخاطی است که معمولا به دو صورت بروز پیدا می‌کند،در دسته اول افراد به صورت مادر زادی به این بیماری مبتلا می‌شوند و دسته دیگر در بدو تولد دچار این بیماری می‌شوند.

نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می‌کند و بیشتر در بیماری‌های خودایمنی دیده می‌شود، بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در هر سنی ایجاد می‌شود، فقط در نوع مادرزادی است که نوزادان به آن دچار می‌شوند.

افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری دچار می‌شوند ممکن است دچار حساسیت‌های غذایی نیز بشوند و این در حالی است که بیماران نباید حساسیت‌های غذایی داشته باشند چون این بیماران مشکلات غذایی عمده‌ای دارند.

علت بیماری ای بی

این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد.

نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند. باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا ۱ به ۱۰ هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند.بیماری «ای‌بی» یک نوع بیماری پوستی است.

علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)

- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر

- ریزش مو

- تاول زدن نزدیک چشم و بینی

- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن

- تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما

- وجود تاول در بدو تولد

- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی

- وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)

- از دست دادن یا تعییر شکل ناخن

روش تشخیص بیماری EB

متخصصان پوست می توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول ها است و اینکه با انجام بافت برداری بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای.بی است.

پیشگیری از بیماری اپیدرمولیز بولوسا

اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک، و اغلب بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علائم ای بی یا کسانی که می دانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسل های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت.

با شناخت از جهش (دگرگونی) های ژن مخصوص که علت ای بی است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. همچنین، یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصمیم گیری در رابطه با برنامه ریزی خانواده ی آنها باشد.

برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده‌شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می شود. در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ای پی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

بیماران مبتلا به ای بی که از استروید برای مدتی طولانی تر از یک ماه استفاده می کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.بیماری ای بی یک بیماری ژنتیکی و مادرزادی است.

درمان بیماری اپیدرمولیز بولوس

تحقیقات اخیر برای درمان این بیماری برروی تغییر کراتین حاصل در پوست متمرکز شده است تا کنون 54 ژن شناخته شده است.

افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول ها از شکل گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول ها رخ می دهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز داشته باشند.

بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آنها باید با تمامی جنبه های پیچیده ی مراقبت ای بی به تنهایی روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، افراد روحانی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تامین کنند.

مهم‌ترین مطالب در این‌باره:
بیماری پروانه‌ای دسته‌بندی‌های مختلفی دارد.

الف. ای بی ساده
این شکل از بیماری پروانه‌ای نسبت به سایر اشکال آن، شایع‌تر است و معمولا از زمان تولد یا از نخستین دوره‌ی طفولیت آغاز می‌شود. ای بی ساده در درجه‌ی اول، کف دست‌ها و کف پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
در این نوع از بیماری پروانه‌ای، ژنِ مسئول تولید کراتین در بالاترین سطح پوست، معیوب است؛ و همین مسئله به ایجاد تاول در اپیدرم یا روپوست منجر می‌شود. این نوعِ خفیفی از ای بی است و تاول‌های آن عموما اثر زخم از خود به جای نمی‌گذارند.

ب. ای بی اتصالی
ای بی اتصالی نوعِ شدیدتری از بیماری پروانه‌ای است که علائم آن از بدو تولد قابل مشاهده است. نوزادی که با این وضعیت به دنیا می‌آید، به دلیل وجود تاول‌های مزمن و زخم شدن تارهای صوتی‌اش،‌ دارای صدای گریه‌ی عجیب و خشنی است.
در این نوع از ای بی، ژن‌هایی که مسئول تشکیل فیبریل و کمک به اتصال اپیدرم به غشای پایه هستند، دچار نقص می‌شوند. این ژن‌های ناقص باعث می‌شوند بافت‌ها از یکدیگر جدا شوند و در لایه‌های عمیق‌تری از پوست ایجاد تاول کنند.

پ. ای بی اضمحلالی (دیستروفیک)
در این نوع از بیماری پروانه‌ای ، بیمار ممکن است علائم خفیف یا شدیدی را تجربه کند که معمولا از ابتدای تولد یا آغاز دوران کودکی در وی ظاهر می‌شوند. عامل این نوع ای بی، معیوب بودن ژنی است که مسئول تولید نوعی کلاژن است.
چنان‌چه در این فرایند، هر گونه اختلالی ایجاد شود،‌ لایه‌های پوست قادر نخواهند بود به صورت مناسب به یکدیگر بپیوندند. بیماری پروانه‌ای اضمحلالی می‌تواند جزء بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب (recessive) یا اتوزوم غالب (dominant) باشد.

ت. سندرم کیندلر
سندرم کیندلر نوع نادری از بیماری ای بی است که عموما در بدو تولد یا اندکی بعد از آن مشاهده می‌شود. سندرم کیندلر یک نوعِ ترکیبی به شمار می‌رود، زیرا در این نوع بیماری پروانه‌ای،‌ تاول‌ها در لایه‌های مختلفی از پوست شکل می‌گیرند.
این نوع از ای بی به مرور زمان بهبود می‌یابد و حتی ممکن است کاملا بر طرف شود. سندرم کیندلر تنها نوعی از بیماری پروانه‌ای است که در اثر نور آفتاب باعث ایجاد لکه و تغییر رنگ پوست می‌شود. سندرم کیندلر بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب به شمار می‌رود.

ث. ای بی غیر وراثتی
این نوع نادر از بیماری پروانه ای غیر وراثتی است. تاول‌ها در نتیجه‌ی واکنش اشتباه دستگاه ایمنی بدن و حمله به بافت‌های سالم تشکیل می‌شوند. این نوع از ای بی با اختلال خود ایمنی دیگری به نام بیماری پمفیگوس شباهت دارد که در آن نیز تاول‌هایی روی دست‌ها، پاها، و غشای مخاطی ایجاد می‌شوند.

درمان بیماری پروانه ای
درمان اپیدرمولیزیس بولوسا یا همان ای بی بر تسکین و مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و آرام کردن درد ناشی از تاول‌ها، با استفاده از انجام مراقبت‌های مناسب از زخم‌ها، تمرکز دارد.
با وجود این، ای بی علی‌رغم انجام این درمان‌ها معمولا پیشرفت می‌کند و می‌تواند به عوارض جدی و بسیار مهلکی منجر شود. پزشکان و سایر اعضای تیم پزشکی مورد نیاز برای انجام کارهای مراقبتی از بیماران مبتلا به این وضعیت - شامل مراقبت از زخم‌های این بیماران - عبارت هستند از: پزشک مراقبت‌های اولیه، پزشک مراقبت از زخم، پرستار، فیزیوتراپیست، متخصص کار درمانی، متخصص تغذیه، و مددکار اجتماعی.
سایر تخصص‌های پزشکی که برای مراقبت از این گونه بیماران به وجودشان نیاز است، عبارت هستند از: جراح، متخصص پوست، متخصص چشم، روانشناس، دندان‌پزشک، و متخصص ژنتیک.

فرایند درمانی بیماری پروانه ای شامل موارد ذیل می‌شود
الف. تجویز داروهای ضد درد و مسکن برای کمک به کنترل درد.
ب. داروهای موضعی برای کاهش خارش پوست.
پ. تجویز آنتی‌بیوتیک در صورتی که بیمار دچار نشانه‌های عفونت یا گند خونی، از قبیل ضعف، تب، لرز، تورم غدد لنفاوی، و غیره شود.
ت. به علاوه، تجویز استروئیدهای خوراکی به منظور کاهش التهاب، کم شدن درد، و تسکین دیسفاژی.
ث. در موارد شدیدی که بیمار توانایی‌اش را برای مصرف رژیم غذایی سالم از دست می‌دهد، و برای تصحیح و بهبود کارهای حرکتی معمول، عمل جراحی انجام می‌شود.
ج. تاول‌ها و زخم‌های مزمن و عود کننده باعث ایجاد بد شکلی‌هایی در بدن می‌شوند، از جمله یکی شدن انگشت‌های دست یا پا، یا کوتاهی و سختی مفاصل و ماهیچه‌ها که به خم شدن یا کج شدن غیر طبیعی مفاصل منجر می‌شود.
در این موارد نیز، با استفاده از عمل جراحی می‌توان به اصلاح این مشکلات پرداخت، به ویژه اگر این مشکلات کیفیت زندگی بیماران تحت تاثیر قرار دهند.
چ. ایجاد تاول و زخم در مری باعث تنگی این مجرا می‌شود، و همین مسئله به دشواری در بلع منجر می‌شود. بنابراین، برای گشاد کردن مری می‌توان از عمل جراحی استفاده کرد؛ به این ترتیب، انتقال غذا از دهان به معده برای این بیماران ساده‌تر می‌شود.
ح. برای ارتقای سطح تغذیه و کمک به افزایش وزن می‌توان از لوله‌ی غذا (لوله‌ی گاستروستومی) استفاده کرد؛ به این ترتیب، غذا مستقیما به معده فرستاده می‌شود.
خ. هم‌چنین، برای درمان زخم‌های ناشی از بیماری پروانه‌ای می‌توان از پیوند پوست نیز استفاده کرد.
د. بیماران می‌توانند از فواید ثبت نام در برنامه‌های توانبخشی نیز بهره‌مند شوند؛ در این برنامه‌ها، یک فیزیوتراپیست و یک متخصص کار درمانی به حرکت‌های بدن این بیماران کمک می‌کنند. شنا کردن نیز در حفظ و بازیابی قدرت حرکت این بیماران اثربخش است.
ذ. میزان اثربخشی برخی درمان‌ها نیز هم‌چنان تحت بررسی است؛ درمان‌هایی از جمله ژن درمانی، پیوند مغز استخوان، سلول درمانی، و درمان جایگزینی با پروتئین.

درمان‌های خانگی و اصلاحات سبک زندگی برای درمان بیماری پروانه ای
تغذیه مناسب و انجام مراقبت‌های مناسب برای زخم‌های بیماران مبتلا به ای بی بسیار حائز اهمیت است. تاول‌ها می‌توانند باعث عفونت ، زخم، و بد شکلی بدن شوند. بنابراین، مراقبت مناسب از این تاول‌ها و انجام اقدامات مناسب جهت پیشگیری از تشکیل تاول‌های جدید نیز بسیار اهمیت دارد.
تاول‌ها را نباید به حال خود رها کرد، زیرا این تاول‌ها به تدریج بزرگ می‌شوند و به زخم‌های بزرگ‌تری تبدیل می‌شوند که در نهایت، سر باز می‌کنند. پیش از باز کردن و تخلیه‌ی تاول‌ها باید اقدامات احتیاطی مناسبی به عمل آورد.
در ادامه‌، به کارها و نکته‌هایی اشاره می‌کنیم که هنگام مراقبت از این تاول‌ها و زخم‌ها باید رعایت کنید.

نکات مراقبت از تاول‌ها و زخم‌ها
الف. همیشه، همیشه پیش از دست زدن به تاول‌ها یا تعویض پانسمان‌ها دست‌های‌تان را بشویید.
ب. چنان‌چه پانسمان‌ها کثیف شدند و هنگام تعویض آن‌ها متوجه شدید به زخم‌ چسبیده‌اند، هرگز آن را نکشید، بلکه آن ناحیه را در آب گرم بخیسانید تا کم‌کم پانسمان از زخم جدا شود و بتوانید به راحتی آن را بردارید.
پ. برای کاهش درد می‌توانید از پمادهای موضعی یا داروهای مسکن بدون نسخه استفاده کنید.
ت. بیماران مبتلا به ای بی باید فعال و آرام باشند، و همیشه خود را مشغول نگه دارند.
ث. پس‌خوراند زیستی (بیوفیدبک)، خنک کردن، و لرزش دادن نیز می‌تواند اثربخش باشد.
ج. حدود نیم ساعت پیش از تعویض پانسمان‌ها یا انجام سایر کارهای درمانی دردناک، طبق تجویز پزشک می‌توانید از مسکن‌های قوی استفاده کنید.
چ. باید روزانه با فرو کردن زخم‌ها در محلول آب و نمک، به مدت ۵ الی ۱۰ دقیقه، پوست‌تان را تمیز نگه دارید.
ح. به غیر از آب و نمک، زخم‌ها را می‌توانید با استفاده از محلول ضعیف سرکه‌ی رقیق شده شستشو کنید.
خ. فرو بردن نواحی زخم‌ شده در آب گرم، برای چند دقیقه، به کاهش درد ناشی از تعویض پانسمان کمک می‌کند.
د. زخم‌ها را باید یا آب ولرم شستشو دهید.
ذ. سوراخ کردن تاول‌ها راهی است برای پیشگیری از گسترش آن‌ها. تاول‌های جدید باید در دو نقطه و با کمک یک سوزن استریل شده سوراخ شوند. همیشه پوست روی تاول‌ها را دست نخورده بگذارید؛ به این ترتیب، تاول‌ها شروع به خالی شدن می‌کنند و پوست زیر آن‌ها به خوبی حفظ می‌شود.
ر. آنتی‌بیوتیک‌های موضعی، کرم‌های مرطوب کننده، یا وازلین (ژله‌ی پترولیوم) را می‌توانید روی زخم‌ها بمالید و این نواحی را باید توسط یک باند ویژه‌ی نچسب بپوشانید.
ز. نوع آنتی‌بیوتیک موضعی مورد استفاده را باید هر ماه تغییر دهید.
ژ. تاول‌های روی دست‌ها و پاها را باید هر روز توسط یک باند ببندید. این کار می‌تواند به پیشگیری از ایجاد بد شکلی‌ها و خمیدگی‌ها در انگشت‌های دست و پا کمک کند.
س. برای کمک به تسکین درد تاول‌های دهانی باید از ژل‌های خوراکی استفاده کنید.
ش. به کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای باید خوراکی مغذی و نرمی مانند سوپ و اسموتی داده شود؛ خوراکی‌هایی که بتوان به راحتی آن‌ها را بلعید. خوراکی‌های سفت و جامد را باید در شیر یا آب‌ گوشت بخیسانید و سپس به بیماران بدهید.
ص. همیشه نوشیدنی‌ها و خوراکی‌ها را با دمای ملایم، دمای اتاق، یا سرد به این بیماران بدهید. هرگز به آن‌ها غذا یا نوشیدنی داغ ندهید.
ض. برای به حداقل رساندن کمبودهای تغذیه‌ای این بیماران، باید از مکمل‌های ویتامین استفاده کنید.