غربالگری نوزادان در ایران، بیشتر بدانید

تمامی نوزادان ایرانی در رابطه با ۲۰ بیماری متابولیک غربالگری می‌شوند.

رئیس شبکه پزشکی مولکولی کشور با اشاره به اهمیت توجه جدی به بیماری های ژنتیکی، گفت: تمامی نوزادان ایرانی در رابطه با ۲۰ بیماری متابولیک غربالگری می‌شوند.

دکتر سرویس زینلی در مراسم رونمایی از اولین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان (ژمیران) در پژوهشگاه علوم و غدد درون‌ریز متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: این کار در کشور شروع شده و باید با قوت ادامه پیدا کند.

وی به استفاده از علم ژنتیک در برخی از موارد حوزه سلامت اشاره کرد و گفت: در حال حاضر می‌توان مشخص کرد که جنین در شکم مادر مبتلا به برخی از بیماری‌ها است و همچنین می‌توان سلامت آن را قبل از انتقال به رحم مادر مشخص کرد.

زینلی اظهار کرد: هرچند در حال حاضر استفاده‌هایی از علم ژنتیک می‌شود، اما در آینده، این دانش و فناوری کاربردهای بسیار بیشتری در حوزه سلامت و درمان خواهد داشت.

رئیس شبکه پزشکی مولکولی کشور با بیان این که استفاده از داروهای خاص در آینده براساس ساختار ژنتیکی فرد انجام می‌شود، گفت: در آینده آزمایش‌های ژنتیکی مشخص می‌کند که چه داروهایی برای فرد مناسب است.

بنابر اعلام روابط عمومی برگزاری این مراسم، زینلی پیش بینی کرد که تعیین توالی ژنوم هر فرد به جای صرف میلیاردی، با هزینه حدود ۱۰۰ دلار و به جای ۱۰ سال، حدود یک شبانه روز مشخص خواهد شد که این موضوع نشان دهنده تحول شگرف در این حوزه است.

وی با طرح این سئوال که آیا تمام تغییرات ژنتیکی سبب بیماری می‌شوند، گفت: دانشمندان فراوانی در طول سالیان گذشته در این زمینه فعالیت کرده‌اند تا مشخص کنند که چه تغییرات ژنتیکی بیماری‌زا نبوده و چه تغییراتی سبب بیماری می‌شود.

پزشک ممکن است برای تشخیص اینکه آیا شما حامل اختلالات ژنتیکی هستید که به سابقۀ ژنتیکی و خانوادگی شما بستگی داشته باشد یا نه، آزمایش ژنتیک توصیه می‌کند.

آزمایش‌های ژنتیک اختیاری است و انجام آن با تصمیم شماست. می‌توانید با آن موافقت کنید. بنابراین تا حد ممکن می‌توانید در مورد اثرات احتمالی ژنتیک بر سلامت نوزاد متولد نشدۀ خود مطلع شوید.

اگر تشخیص داده شد شما و همسرتان حامل ژنی هستید که با آن بیماری، خطر بسیار زیادی زندگی نوزادتان را تهدید می‌کند، پزشک شما توصیه کند آزمایش‌های ژنتیکی مانند نمونه‌برداری از پرز غشایی یا آمینوسنتز (نمونه‌برداری از محتویات کیسه آب جنینی) برای پی بردن به وجود بیماری در جنین، انجام دهید.

این کار به شما کمک می‌کند تا از قبل بهترین کمک موجود برای کودکتان را انجام دهید یا به بارداری پایان دهید. شایع‌ترین بی‌نظمی‌های وراثتی شامل: بیماری تی - ساکس، معلولیت ارثی است که این بیماری‌ها بر دستگاه اعصاب مرکزی نوزاد تأثیر می‌گذارند. این بیماری علاج ناپذیرند و ممکن است موجب کوتاهی عمر شوند.