اختلال ژنتیکی در نوزاد، راه تشخیص

به تازگی تست دی ان ای برای نوزادان طراحی شده که قابلیت شناسایی۱۹۳ اختلال ژنتیک را دارد.

به نقل از نیواطلس، یک تست دی ان ای جدید به والدین کمک می کند تا نوزادان تازه متولد شده و کودکان خود را به منظور اطلاع از وجود بیماری های مختلفی آزمایش کنند.

شرکت Sema-۴ تستی را ارائه کرده که شامل جمع آوری نمونه دی ان ای موجود در آب دهان کودکان است. در مرحله بعد نمونه برای توالی بندی ژنتیکی به شرکت ارسال می شود.

در حال حاضر نوزدان در آمریکا برای وجود ۳۴ بیماری ژنتیکی بررسی می شوند. اما تست جدید که Sem۴Natalis نام گرفته برای شناسایی ۱۹۳ اختلال طراحی شده که همه آنها در کودکی آغاز می شوند.

اریک اشتات مدیر ارشد اجرایی این شرکت می گوید: تا به امروز خانواده ها به طور ناگهانی متوجه بروز بیماری های فرزندان خود می شدند. از سوی دیگر فرایند شناسایی بیماری ها هنگام ظهور علائم نیز چندان رضایتبخش نیست. اما با کمک نوآوری های علم و پزشکی اکنون می توان کودکان در معرض خطر بیماری های وسیع تر را شناسایی و برای آنها مداخله کرد.

وی افزودک گاهی اوقات این مداخله درمانی فقط ویتامین های تقویتی است تا بتوان کودک را درمان کرد.

این شرکت ادعا می کند تمام اختلالاتی که با این آزمایش مشخص می شوند با دارو یا رژیم غذایی قابل کنترل یا درمان هستند. همچنین این تست متغیرهای ۱۰ ژن مرتبط با عوارض جانبی یا حساسیت به ۳۸ دارویی را بررسی می کند که به طور معمول برای نوزادان تجویز می شود.

به عنوان مثال سندرم داون یک ناهنجاری کروموزمی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزم ۲۱ ناشی می شود. از هر ۸۰۰-۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.