تشخیص سندروم داون در نوزادان، دو راه دارد

شاید براتون سوال باشه که چطور میشه تشخیص داد که جنین یا نوزاد سندرم داون داره یا نه؟

قطعا بعنوان یک مادر از دغدغه های بزرگتون تولد فرزند سالم هست و البته با پیشرفت علم احتمال تولد فرزند بیمار هم کمتر شده. ولی با این حال شاید براتون سوال باشه که چطور میشه تشخیص داد که جنین یا نوزاد سندرم داون داره یا نه؟! در ادامه مطلب همراه ما باشید تا پاسخ سوالتون رو بگیرید. دو راه برای تشخیص سندروم داون وجود داره یکی پیش از تولد و دیگری بعد از تولد:

آزمایشات سندرم داون پیش از تولد

1. تست غربالگری:

تست های غربالگری به بررسی جنین میپردازه و میتونه در ماههای اولیه بارداری مشکلات کرومزومی جنین رو تشخیص بده.

2. آزمایش خون:

نمونه خون از هر دو والدین برای تجزیه و تحلیل گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال میشه. این آزمایش برای بررسی جهش های ژنتیکی و سایر اختلالاتی که میتونه احتمال ابتلا کودک به سندرم داون رو افزایش بده، مورد بررسی قرار میگیره. این آزمایش ممکنه به طور دقیق سندرم داون رو پیش بینی نکنه، ولی برای خانومای بالای 40 سال یا کسانی که مشکل خاصی دارن که احتمال جهش ژنی براشون وجود داشته، خوبه و ژنهاشون رو بررسی میشه.

3. اسکن سونوگرافی:

در این سونوگرافی به استخوان گردن و استخوان بینی و شکل ضربان قلب توجه میشه. و میتونه علائم سندرم داون رو هم تشخیص بده.

4. MRI جنین:

برای این آزمایش مادر باید در دستگاه MRI قرار میگیرد و جنین در رحم مورد بررسی قرار میگیره، از اونجایی که در این دستگاه بافت های بدن بطور دقیق دیده میشه، در صورت بیمار بودن جنین تشخیص دقیقی از این بیماری به پزشک میده. شاید بد نباشه بدونید در دوران بارداری انجام MRI روی جنین در حال رشد تاثیری نداره.

5. آزمایش های تشخیصی:

آزمایش های تشخیصی میتونه با دقت (تقریبا 100٪) تعیین کنه که آیا جنین دارای سندرم داون هست یا نه. مشکل این آزمایشها اینه که ریسک داره مثلا برای انجام آزمایش نیاز به مایع آمنیوتیک یا جفت داره که احتمال خطر سقط جنین یا انتقال عفونت به جنین وجود داره.

6. آمنیوسنتز:

در این آزمایش مقدار کمی از مایعات آمنیوتیک از طریق رحم با یک سرنگ کشیده میشه. آمنیوسنتز در سه ماهه دوم بعد از 15 هفته حاملگی انجام میشه. مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی برای تعیین نقص در کروموزوم 21 گرفته میشه. عموما پزشک برای مادران باردار بالای 35 سال، اولتراسوند یا MRI آنومالی های جنینی رو تجویز میکنه.

7. نمونه برداری از خون بند ناف (PUBS):

در این آزمایش نمونه ای از خون بند ناف برای آزمایش ژنتیکی گرفته میشه. این بسیار شبیه به آمنیوسنتز است، فقط در اینجا خون به جای مایع آمنیوتیک آزمایش میشه.

8. نمونه برداری از ویروس کورونی (CVS):

برای جمع آوری یک نمونه بافت از جفت که برای آزمایش در آزمایشگاه ارسال میشه، این آزمایش در طول سه ماهه اول بین 10-14 هفته بارداری انجام میشه.

آزمایشات سندرم داون بعد از تولد

این آزمایش ها یکبار پس از تولد نوزاد انجام میشه. یک پزشک میتونه این آزمایشات رو انجام بده که آیا نوزاد مبتلا بهسندروم هست یا نه!

۱. معاینه فیزیکی:

دکتر برای نشان دادن علائم سندرم داون مثل وجود استخوان کوتاه بینی، چشمان مغولی، مشکل بستن دهان و… رفلکس های دوران بارداری هم برای تشخیص ناهنجاری ها مورد بررسی قرار میگیره.

۲. تست خون:

اگه پزشک تردید داشته باشه که کودک سندرم داون داره و یا قبل از تولد تو آزمایشات مشکوک به سندرم بودن، برای کودک آزمایش خون تجویز میشه. این آزمایش ظرف یک هفته بعد از تولد میتونه بیماری سندرم داون رو در نوزاد تشخیص بده.