426
کد: 183165
25 شهريور 1397 - 14:20
بیماری (Epidermolysis bullosa) یا اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است و معمولا از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با بیماریE.B متولد می‌شوند.
بیماری (Epidermolysis bullosa) یا اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است و معمولا از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با بیماریE.B متولد می‌شوند. درصد احتمال شیوع این بیماری در همه کشورها و نژادها یکسان است.
در افراد سالم، لایه خارجی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه ی این دو لایه می شوند اما در افراد مبتلا به بیماری «EB» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند مالیدن یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود.
این بیماری به دلیل به ارث بردن ژن های معیوب از یکی از والدین یا هر دوی آنها به وجود می آید. در موارد بسیار نادر هم می تواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز کند. بیماری «EB» انواع مختلفی (از جمله خفیف تا کشنده) دارد که باعث شدت و ضعف عوارض بیماری می شود. در انواع شدید بیماری، علاوه بر سطح پوست، مخاط یا پوشش داخلی اندام ها نیز درگیر می شوند و باعث زخم و تاول در چشم، دهان، حلق، مری، مقعد، کلیه، مثانه، قلب و سایر اندام های بدن می شود و مشکلات زیادی را برای بیماران به وجود می آورد.
از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده، پنجاه نوزاد به این بیماری دردناک و جانکاه دچار می شوند. این بیماری در هر نژادی شایع است و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا می کند.

چرا به این بیماران پروانه‌ای می گویند؟
در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «EB»، کودکان پروانه ای می گویند، چون پوست این بیماران همانند بال‌های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین می رود. زخم های این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه زخم های آن ها تا اندام های داخلی نیز پیش می رود به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخم ها مرگی دردناک را برای کودکان پروانه های رقم می زند.

روش‌های نوین کاهش درد بیماران پروانه‌ای
امیر باجوری، مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان درباره بیماری بیماری پروانه‌ای، گفت: اپیدرمولایزیس بلوزا یا بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی ناشی از اختلال در ساخت پروتئین‌های متصل کننده سلول‌های پوست به یکدیگر است که اولین بار توسط دکتر هبرا در سال ۱۸۷۰ معرفی شد؛ اپیدرمولایزیس بلوزا یک بیماری ارثی است که پوست و غشاهای مخاطی را درگیر می‌کند، ویژگی این بیماری جدایی لایه‌های پوست از یکدیگر است، به طوری که پوست به شدت شکننده و کوچکترین آسیبی منجر به تاول و زخم پوستی می‌شود.
وی افزود: شیوع این بیماری ۲ تا ۴ درصد در هر صد هزار نفر است و بر اساس تخمین‌ها می‌توان گفت شیوع این بیماری در ایران حدود دو هزار نفر باشد؛ در شدیدترین فرم این بیماری که ساخت کلاژن نوع ۷ در سلول‌های پوستی اختلال دارد، زخم‌های پوستی وسیع منجر به چسبیدن انگشتان به یکدیگر و ناتوانی بیماران در انجام فعالیت‌های روزانه و محرومیت از تحصیل می‌شود.
وی یاد آور شد: هم اکنون درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان‌ها کاهش درد بیمار و پیشگیری از ایجاد یا بدتر شدن زخم‌ها است.

درمان بیماران EB با استفاده از سلول‌های بنیادی
مرضیه شیوا، عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان گفت: تحقیقات زیادی در زمینه درمان بیماری‌های خاص مانند بیماری پوستی «EB» که یک نوع عارضه ژنتیکی است انجام شده است. کودکان مبتلا به «EB»از بدو تولد تمام پوست بدنشان تاول می‌زند و درد و رنج‌های بسیاری برای آنها به وجود می‌آورد.
این متخصص زنان و زایمان در پایان گفت: با تحقیقات انجام شده زمینه درمان بیماران «EB» به وسیله سلول‌های بنیادی فراهم شده‌ و بیمارانی که شرایط مناسب را داشته باشند انتخاب و در پروتکل درمانی قرار می‌گیرند.
منبع: سیناپرس
مشاوره ویدیویی
ارسال نظر
*پر کردن قسمت هایی که ستاره دارد ضروری است.
نام:
ایمیل:
* نظر:
* کد امنیتی: