216
کد: 204998
07 مرداد 1398 - 13:33
سندرم داون یک عارضه ی ژنتیکی است که به موجب آن فرد کروموزوم اضافی در بدن دارد. این عارضه انواع مختلفی دارد. سالانه، پزشکان بیش از ۶۰۰۰ نوزاد با سندروم داون شناسایی می کنند.

سندرم داون یک عارضه ی ژنتیکی است که به موجب آن فرد کروموزوم اضافی در بدن دارد. این عارضه انواع مختلفی دارد. سالانه، پزشکان بیش از ۶۰۰۰ نوزاد با سندروم داون شناسایی می کنند.
تقریبا تمام کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند، چالش ها و ویژگی های یکسانی دارند. این عارضه بسیار گسترده است و انواع مختلف دارد و ممکن است به روش های مختلفی خود را نشان دهد. در اینجا چند اصل مفید برای زمانی که لازم است این اختلال را درک کنید برایتان آورده ایم.

سندروم داون چیست؟
در تعریف، سندروم داون یک عارضه ی ژنتیکی است که فرد DNA مازاد در بدنش دارد. این را یک متخصص اطفال رفتارشناس و مدیر برنامه تریزومی ۲۱ در بیمارستان اطفال در فیلادلفیا می گوید.
هر سلولی در بدن فرد شامل کد های ژنتیکی، یا DNA می باشد که معمولا ۲۳ جفت از کروموزوم ها را داراست که یکی از کروموزوم های هر جفت از سمت مادر و دیگری از سمت پدر به کودک می رسد. این ۴۶ کروموزوم طرح کلی ژنتیکی یک فرد است. ویژگی هایی که باعث می شود چه کسی باشند، تعیین کننده مشخصاتی مثل رنگ چشم، رفتارهای شخصیتی و ریسک بیماری های مختلف ارثی می باشد.
وقتی شخصی سندروم داون دارد در واقع این افراد ۲۳ جفت کروموزوم دارند، اما آن ها همچنین یک کروموزوم اضافی کامل یا جزیی که کپی کروموزوم ۲۱ است نیز دارند.
هر کروموزومی دارای دوجین، صدها یا حتی هزاران ژن خاص است و دکتر پیپان بیان می کند که خیلی از اختلالات، ریشه در ناهنجاری یک تک ژن یا یک جهش دارند.(بیماری فیبروز سیستیک و دیستروفی ماهیچه ای دوشن دو مثال از اختلال های تک ژنی هستند)
دکتر پیپان می گوید: ” اما کروموزوم ۲۱، ۳۵۰ ژن دارد و احتمالا همه ی آن ها موجب سندروم داون می شود. بنابراین این اختلال تا حدی پیچیده می شود”.
چه با سندروم داون متولد شوید چه نشوید، ماده ژنتیکی اضافی از زمان لقاح ظاهر می شود بنابراین سندروم داون چیزی نیست که فرد بتواند بعد از تولد یا بعد ها در زندگی آن ها را رشد دهد. همچنین چون هر ژنی در کروموزوم اضافی ۲۱ تحت تاثیر است بچه هایی با سندروم داون ممکن است عارضه های پزشکی ای داشته باشند که بر هر بخشی از بدنشان تاثیر بگذارد.

سه نوع سندروم داون مختلف وجود دارد
در حالی که تمام اشکال سندرم داون مربوط به یک کروموزوم اضافی کامل یا جزیی است، تفاوت های کمی در انواع مختلف این عارضه ها وجود دارد. که شامل:
سندروم داون تریزومی ۲۱: رایج ترین شکل سندروم داون، تقریبا برای ۹۵ درصد موارد، سندروم داون تریزومی ۲۱ است. این عارضه ریشه در یک اشکال در تقسیم سلولی که به عنوان ” عدم تفرق صحیح کروموزومی هنگام تقسیم ” شناخته می شود می باشد. از برخی نقطه نظرات هنگام آماده شدن یا هنگام لقاح، در هر دوی تخم یا اسپرم ، یکی از جفت های کروموزم های ۲۱ والدین به درستی از هم جدا نمی شود. بنابراین، به جای تبدیل به یک کروموزوم که یکی از مادر و دیگری از پدر گرفته می شود در نهایت DNA جنین دارای یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱ ام می شود. زمانی که جنین رشد می کند و سلول ها به تقسیم شدن ادامه می دهند، این تقسیم بارها و بارها در هر سلولی اتفاق می افتد.
سندروم داون جابه جایی: علم ژنتیک در این مرحله پیچیده تر نیز می شود. در سندروم داون جابه جایی، وقتی یک کپی کامل یا جزیی اضافی از کروموزوم ۲۱ والدین گرفته می شود، به وجود می آید همانند تریزومی ۲۱٫ اما در این افراد، بخش اضافی کامل یا جزیی کروموزوم ۲۱ به یکی از ۲۳ کروموزوم می چسبد. بنابراین این شخص همان ۴۶ کروموزوم معمول را دارد اما یکی از آن ها در کنار کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ است. تقریبا ۳ تا ۴ درصد افرادی که سندروم داون دارند شامل این نوع هستند.
سندروم داون موزاییک: دوباره علم ژنتیک بسیار نیرنگ آمیز است. اما برای آن هایی که سندروم داون موزاییک دارند (که به آن موزاییسم گفته می شود) برخی ها و نه همگی، سلول هایشان شامل یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ است. این نوع نادرترین نوع از سندروم داون است، تقریبا ۱ تا ۲ درصد موارد، و افرادی که این نوع سندروم داون را دارند ممکن است علائم کمتر یا با شدت پایین تری نسبت به آن هایی که دو مورد دیگر را دارند داشته باشند.

آیا سطوح مختلفی از سندروم داون وجود دارد؟
هر شخص دارای این سندروم منحصر به فرد است و این منحصر به فردی به طریقی است که شکل ظاهری آن ها نشان می دهد. این را دکتر کریگ هلر استاد بیولوژی و مدیر مرکز تحقیقات سندروم داون در دانشگاه استنفورد در پالو آلتو کالیفرنیا می گوید. در حالی که خیلی از افراد با سندروم داون چالش های یکسان فکری، پزشکی و فیزیکی تجربه خواهند کرد، شدت آن چالش ها می تواند متفاوت باشد.
هلر می گوید: ” برای مثال، تغییراتی در مشخصه های صورت-جمجمه ای فرد دیده می شود که به خاطر صفت های ظاهری در هر فرد با این سندروم مربوط می شود”.
یک صورت تخت-به خصوص در قسمت بینی- و چشم های بادامی دو مشخصه ی ظاهری رایج برای این افراد است. برخی دیگر از مشخصه های رایج شامل گردن کوتاه، دست و پاهای کوچک ، قد کوتاه و فقدان بافت های ماهیچه ای است.
برخی افراد با این سندروم، خیلی از اثرات دیگر این بیماری را تجربه نمی کنند. مشکلاتی مثل عملکرد هضم، سیستم ایمنی و مشکلات قلبی دیگر مشکلات رایج هستند. همچنین در کنترل وزن، و صحبت کردن و تراکم استخوان نیز مشکل دارند.
ناتوانی های ذهنی هم رایج هستند. هلر می گوید: ” همچنین ممکن است این سندروم بر یادگیری و حافظه نیز تاثیر بگذارد به خصوص توانایی شکل دهی به خاطرات طولانی مدت” اما او تایید می کند هر شخصی که این سندروم را دارد متفاوت است.

سندروم داون
“ما مطمئنا کودکانی را که کمتر از بقیه تحت تاثیر قرار گرفته اند دیده ایم ، اما از اصطلاحاتی مثل ” عملکرد پایین ” و ” عملکرد عالی” خجالت می کشیم.” دکتر پاپین می گوید. بعضی از بچه های دارای سندروم داون مشکلات بزرگی برای یادگیری راه رفتن دارند و در حالی که دیگران ممکن است هیچ مشکلی با دویدن و پریدن و حتی دوچرخه سواری نداشته باشند. بعضی افراد با سندروم داون ممکن است با خواندن مشکل داشته باشند و بعضی دیگر نه.
پاپین تاکید می کند که همچنین ویژگی های مثبتی وجود دارد که مربوط به سندروم داون می شود.”برای مثال بچه هایی که این سندروم را دارند به طور کلی بسیار اجتماعی و برونگرا هستند “.
او می گوید: “هر کسی که این سندروم را داراست توانایی ها و نقاط ضعف خودش را نیز دارد. با فراهم کردن بهترین حمایت، آن ها می توانند به موفقیت های زیادی دست یابند”.

منبع: سرسره
مشاوره ویدیویی
ارسال نظر
*پر کردن قسمت هایی که ستاره دارد ضروری است.
نام:
ایمیل:
* نظر:
* کد امنیتی: