علت انجام آمنیوسنتز، چیست؟

سوال : زمان و دلیل انجام آمنیوسنتز چیست؟

پاسخ : تست آمنیوسنتز در بارداری انجام می‌شود. در آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز، نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک انجام می‌شود. آمنیوتیک مایعی به رنگ زرد کمرنگ است که در اطراف جنین وجود دارد و او را از ضربه‌ها و عفونت‌‌های احتمالی محافظت می‌کند. همچنین در کنار تنظیم دمای محیط جنین، به او اجازه حرکت و رشد می‌دهد. این مایع از آنزیم‌ها، پروتئین‌ها، هورمون‌ها، مواد مغذی و سلول‌هایی که مربوط به جنین است، تشکیل می‌شود.

آمنیوسنتز به چه دلایلی انجام می‌گیرد؟

سلول‌های داخل آمنیوتیک، دارای اطلاعات ژنتیکی هستند که می‌توانند در شناسایی DNA و پیدا کردن نواقص ژنتیکی به ما کمک کنند. متداول‌ترین دلیل انجام تست آمنیوسنتز در بارداری تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی است. این آزمایش در دوره دوم بارداری به دلایل زیر تجویز می‌شود:

اختلالات کروموزومی

تست آمنیوسنتز اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون، سندروم ادوارد، سندرم پاتائو و سندرم ترنر را مشخص می‌کند.

• سندرم داون
  فردی که مبتلا به سندرم داون است در ظاهر فیزیکی، رشد مغزی و مهارت یادگیری با دیگران متفاوت است. سندرم داون نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی به نام تریزومی ۲۱ است.
• سندروم ادوارد
  فرد مبتلا به سندرم ادوارد، دارای ناهنجاری‌های شدید فیزیکی و مغزی است. سندرم ادوارد نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی به نام تریزومی ۱۸ است.
• سندرم پاتائو
  سندرم پاتائو خیلی نادر ولی جدی است. امید به زندگی نوزاد دارای این سندرم به‌طور متوسط ۷ روز است. سندرم پاتائو نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی به نام تریزومی ۱۳ است.
• سندرم ترنر
  سندرم ترنر فقط برای جنین دختر پیش می‌آید. در ۹۸% مواقع جنین خود به‌ خود سقط می‌شود ولی در صورت زنده ماندن، نازا و کوتاه قد می‌شود. سندرم ترنر نتیجه عدم وجود دو کروموزم X است.

نقص‌های لوله‌های عصبی

نقص‌های لوله‌های عصبی همانند اسپینا فیبیدیا است. این نقص‌ها از طریق اندازه‌گیری میزان آلفافتوپروتئین موجود در آمنیوتیک، مشخص می‌شود. بیماری اسپینا فیبیدیا سبب مشکلاتی در یادگیری و همچنین فلجی خفیف در قسمت‌های پایینی پا می‌شود.

ناهنجاری‌های Musculoskeletal

ناهنجاری‌های Musculoskeletal نیز توسط آمنیوسنتز تعیین می‌شود. به ‌عنوان‌ مثال بیماری دیستروفی عضلانی به تدریج سبب تحلیل و تضعیف ماهیچه‌ها می‌شود. در نتیجه سطح ناتوانی جسمانی به‌ مرور زمان افزایش می‌یابد. مشکلات خونی ارثی از طریق آمنیوسنتز مشخص می‌شوند از جمله:

• Sickle cell anaemia
  در بیماری Sickle cell anaemia، گلبول‌های قرمز خون ازلحاظ شکل و جنس غیرطبیعی هستند.
• تالاسمی
  در بیماری تالاسمی، بدن فرد در تولید گلبول قرمز دچار اختلال می‌شود.
• هموفیلی
  در بیماری هموفیلی، بدن فرد در انعقاد خون دچار اختلال می‌شود.

موارد زیر نیز توسط آمنیوسنتز قابل شناسایی است:

1. سلامت جنین در برابر عفونت‌های داخل رحمی احتمالی، بررسی می‌شود.
2. در کشورهای خارجی از این تست برای تعیین پدر احتمالی نیز استفاده می‌کنند.
3. تفاوت گروه خونی Rh بین جنین و مادر به‌ منظور تعیین حساسیت خونی جنین تعیین می‌شود.

عواملی که سبب می‌شود آمنیوسنتز در دوره سوم بارداری انجام گیرد:

1. مشخص نمودن عفونت کلیوی در جنین
2. بررسی میزان تکامل ریه جنین (درزمانی که احتمال زایمان زودرس وجود دارد)

همچنین گاهی میزان آمنیوتیک بیشتر از حالت نرمال است. افزایش میزان آمنیوتیک سبب افزایش فشار داخل رحم می‌شود. این افزایش فشار در دوره سوم بارداری منجر به زایمان زودرس می‌شود. در این مواقع آمنیوسنتز به ‌منظور کاهش میزان آمنیوتیک انجام می‌گیرد.

تست آمنیوسنتز به ‌طور معمول در هفته 15 تا 20 بارداری یعنی دوره دوم بارداری انجام می‌شود. در ایران، اجازه سقط جنین از طرف پزشک قانونی تا آخر هفته 18 بارداری صادر می‌شود. به منظور دریافت مجوز سقط قانونی، آمنیوسنتز باید تا قبل از هفته 16 بارداری انجام شود.

با این‌حال این آزمایش نمی‌تواند تمام مشکلات کروموزومی و نقص‌های مادرزادی را مشخص کند. به ‌عنوان‌ مثال بیماری شکاف لب و کام یا برخی از بیماری‌های قلبی قابل ‌تشخیص نیستند.

آمنیوسنتز برای چه کسانی تجویز می‌شود؟

تست آمنیوسنتز در بارداری، تهاجمی و دارای خطر‌های احتمالی است. درنتیجه این آزمایش فقط در صورت نیاز توسط پزشک متخصص تجویز می‌شود. افرادی که دارای ویژگی‌های زیر هستند، باید این آزمایش تشخیصی را انجام دهند:

• نتایج دیگر آزمایش‌های غربالگری، مشکوک باشد.
• نتایج سونوگرافی نشان‌دهنده وجود مشکلات ساختاری در جنین باشد.
• در بارداری قبلی یا فرزندان قبلی، اختلالات کروموزمی وجود داشته باشد.
• مادر بالای ۳۵ سال باشد (با افزایش سن احتمال اختلالات کروموزمی افزایش می‌یابد).
• پدر یا مادر دارای اختلالات کروموزومی یا نقص مادرزادی باشند (سابقه خانوادگی احتمال بروز مشکلات کروموزومی را افزایش می‌دهد).