مشکلات ژنتیکی نوزادان، سندروم متابولیک چیست؟

آفتاب: محققان در یک پژوهش جدید جهش ژنتیکی را کشف کرده‌اند که در پی آن رشد چشم‌ها و مغز در نوزادان به شدت دچار اختلال می‌شود. این عارضه در واقع جزو گروهی از سندرم‌هایی است که به سندرم متابولیک منجر می‌شود و گاهی اوقات به نارسایی سیستم‌های مختلف اعضای بدن به‌ویژه سیستم اعصاب، ماهیچه‌ها و روده‌ها منتهی می‌شود. این محققان برای مشکل فوق یک راه چاره بالقوه را ارائه کرده‌اند که شامل استفاده روزانه از یک مکمل رژیمی ساده است.

محققان می‌گویند؛ این ژن جهش یافته SRD۵A۳ نام دارد و مسئول ساخت مصنوعی چربی با استفاده از سلول‌ها به عنوان یک حامل قند است. پژوهش‌گران انستیتوپزشکی هووارد هوگس در این‌باره خاطرنشان کردند: ما با استفاده از یک روش ژنتیکی توانستیم سرنخی را برای درک بهتر این اختلال پیدا کرده و درعین حال راهی برای حل این مشکل علمی پایه‌ای یپدا کنیم.


محققان می‌گویند؛ این جهش ژنتیکی از طریق وراثت منتقل می‌شود و هر دوی والدین باید نسخه جهش یافته ژن را به کودک منتقل کنند تا به این اختلال مبتلا شود. سندرم متابولیک به طور کلی به معنا وجود گروهی از عوامل خطرزا در بروز بیماری‌های قلبی عروقی و دیابت است. این عوامل خطرزا شامل چاقی شکمی یعنی افزایش چربی در اطراف شکم، اختلال در مقدار چربی‌های خونی، کلسترول و رسوبات در دیواره‌های درونی سرخرگ‌ها،‌ فشار خون بالا، مقاومت انسولینی یا عدم تحمل قند، زمینه لخته شدن خون و نیز زمینه بروز التهاب هستند. شیوع این سندرم در سال‌های اخیر افزایش یافته و تخمین زده شده که حدود ۲۰ تا ۳۰ درصد از افراد بالغ و بزرگسالان به این عارضه مبتلا می‌شوند.

اقداماتی که می‌توانند پیامدهای سندرم متابولیک را کاهش دهند شامل اصلاح الگوی زندگی، حفظ وزن مطلوب و سالم، بهبود عادات غذایی، افزایش فعالیت بدنی و درمان مشکلات انسولینی هستند. البته برخی افراد به طور ژنتیکی مستعد مقاومت انسولینی هستند. در این اشخاص عوامل اکتسابی مثل افزایش چربی بدن و عدم تحرک بدنی می‌تواند سبب ایجاد مقاومت انسولینی و بروز سندرم متابولیک شود. اکثر اشخاص مبتلا به مقاومت انسولینی همزمان به چاقی شکمی هم مبتلا هستند. بدن در زندگی روزانه برای تبدیل قند و نشاسته به انرژی، نیاز به انسولین دارد که اگر نتواند این کار را انجام دهد دیابت یا بیماری قند بروز می‌کند.