تشخیص سندروم داون در جنین، پیش بینی
سندرم داون یا Trisomy ۲۱ شایعترین بیماری ژنتیکی در ایالات متحده است. این بیماری اولین بار در سال ۱۸۶۶ توصیف شد.
سندرم داون یا Trisomy ۲۱ شایعترین بیماری ژنتیکی در ایالات متحده است. این بیماری اولین بار در سال ۱۸۶۶ توصیف شد و به نام John Langdon Down، دکتری که برای اولین بار این سندرم را شناسایی کرد، نامگذاری شد. علت سندرم داون، که به نام تریزومی ۲۱ نیز شناخته می شود، در سال ۱۹۵۹ کشف شد.
در ایالات متحده، سندرم داون در یکی از هر ۸۰۰ نوزاد و بدین ترتیب در ۶۰۰۰ کودک در هر سال رخ می دهد. برآورد شده است که حدود ۸۵٪ نوزادان مبتلا به سندرم داون یک سال زندگی می کنند و ۵۰٪ از آنهایی که زنده می مانند بیش از ۵۰ سال زندگی می کنند. به گفته انجمن ملی سندرم داون، بیش از ۳۵۰،۰۰۰ نفر در ایالات متحده به سندرم داون مبتلا هستند.
چه چیزی باعث سندرم داون یا Trisomy 21 می شود؟
سندرم داون ممکن است ناشی از یکی از سه نوع تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم ۲۱ باشد.
سه متغیر ژنتیکی عبارتند از:
تریزومی ۲۱
بیش از ۹۰٪ موارد سندرم داون به علت تریزومی ۲۱ ایجاد می شود. یک کروموزوم اضافی (کروموزوم ۲۱) از رشد اسپرم یا تخمک حاصل می شود. در این مورد هنگامی که تخمک و اسپرم برای بارور شدن تخمک لقاح می کنند، سه کروموزوم ۲۱ (به جای دو) وجود دارد. سلول ها که تقسیم می شوند، کروموزوم اضافی نیز در هر سلول تکرار می شود.
تریزومی ۲۱ موزاییک
این یک نوع نادر (کمتر از ۲٪ موارد) سندرم داون است. در حالی که شبیه به تریزومی ۲۱ ساده است، تفاوت این است که کروموزوم اضافی ۲۱ در برخی، اما نه همه سلول ها از فرد مبتلا وجود دارد. این نوع سندرم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح است. این نام از یک ترتیب تصادفی از سلول های طبیعی و غیر طبیعی (موزاییک) گرفته شده است. در موزاییکایی سلولی، ترکیب فوق را می توان در سلول های مختلف هم نوع دید؛ در حالی که در موزاییکیسم بافتی، یک مجموعه از سلول ها، ممکن است کروموزوم طبیعی داشته باشد و یک نوع دیگر ممکن است تریزومی ۲۱ باشد.
جابجایی تریزومی ۲۱
گاهی اوقات (در ۳-۴٪ موارد) بخشی از کروموزوم ۲۱ در زمان تخمک گذاری یا قبل از آن به کروموزوم دیگری (معمولاً کروموزوم ۱۳، ۱۴ و ۱۵) به اشتباه و در جای غلط می چسبد. حامل (که دارای کروموزوم اشتباه متصل شده می باشد) به جای ۴۶ کروموزوم ۴۵ تا دارد، اما همه مواد ژنتیکی شخص ۴۶ کروموزومی را داراست. این به این دلیل است که مواد کروموزوم ۲۱ اضافی، بر روی یک کروموزوم دیگر قرار دارند (همانی که اشتباه چسبیده است). بدین ترتیب حامل ماده اضافی داشته، اما فقط یک کروموزوم ۲۱ دارد. حامل هیچ نشانه ای از سندرم داون را نشان نمی دهد، زیرا تعداد درستی از مواد ژنتیکی را داراست.
برای زوج هایی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون را به علت جابجایی تریزومی ۲۱ دارند، ممکن است احتمال ابتلا به سندرم داون در حاملگی های آینده افزایش یابد. این به این دلیل است که یکی از والدین ممکن است یک محرک انتقال باشد.
احتمال ابتلا بستگی به جنسیت والدی دارد که کروموزوم ۲۱ را جابجا می کند. اگر پدر حامل باشد، خطر آن حدود ۳ درصد است و برای مادر، این خطر ۱۲ درصد می باشد.
در همه موارد سندرم داون، به ویژه جابجایی تریزومی ۲۱ ، والدین برای تعیین خطر خود، باید مشاوره ژنتیکی داشته باشند. هیچ علل رفتاری یا زیست محیطی شناخته شده برای سندرم داون وجود ندارد.
ریسک ابتلا به سندرم داون چیست؟
بعضی از والدین خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون را دارند.
عوامل خطر عبارتند از:
سن مادر
در شرایط مسن بودن تخمک زنها، خطر بالایی وجود دارد که کروموزوم ها نادرست تقسیم شوند. بنابراین خطر سندرم داون یا Trisomy ۲۱ با بالا رفتن سن زن افزایش می یابد.
سن مادر احتمال ابتلای کودک به سندروم داون
۲۰ ۱ به ۱۶۰۰
۲۵ ۱ به ۱۳۰۰
۳۰ ۱ به ۱۰۰۰
۳۵ ۱ به ۳۶۵
۴۰ ۱ به ۹۰
۴۵ ۱ به ۳۰
داشتن یک فرزند مبتلا
به طور کلی، زوج هایی که یک کودک مبتلا به سندرم داون داشته اند یک خطر کوچک (حدود ۱٪) بیشتر از سایرین، از داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون دارند.
پدر و مادر حامل
والدینی که حامل جابجایی کروموزوم ژنتیک برای سندرم داون هستند، بسته به نوع جابجایی خطر را افزایش می دهند. بنابراین غربالگری قبل از زایمان و مشاوره ژنتیکی مهم هستند. افراد مبتلا به سندروم داون به ندرت باروری دارند. پانزده تا سی درصد زنان با تریزومی ۲۱ بارور هستند و در معرض خطر ۵۰ درصدی داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون هستند.
موردی از یک مرد مبتلا به سندرم داون دارای فرزند، وجود ندارد. در حالی که احتمال تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر، بیشتر می شود، اما این کودکان، بیشتر از زنان ۳۵ سال به پایین به دنیا می آیند تا بیش از ۳۵ سال. در واقع هشتاد درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر ۳۵ سال متولد می شوند و دلیل آن عدم جدی گرفتن این قضیه در این سنین است.
تفاوت بین تست غربالگری و تست تشخیصی چیست؟
یک آزمایش غربالگری به شناسایی احتمال سندرم داون یا Trisomy 21 کمک می کند. آزمایشهای غربالگری جواب قطعی را ارائه نمی دهند بلکه نشان می دهد که چقدر احتمال ابتلای کودک به سندرم داون وجود دارد. نتیجه آزمایش غیر طبیعی لزوماً بدین معنی نیست که کودک شما سندرم داون دارد.
هدف از تست غربالگری، اندازه گیری خطر ابتلای کودک به سندرم داون است. اگر آزمون غربالگری مثبت است و خطر سندرم داون وجود دارد، ممکن است توصیه های بیشتری انجام شود. آزمایش های تشخیصی می تواند سندرم داون را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهند.
آزمایش های تشخیصی گران تر هستند و درجه ای از ریسک دارند. آزمایش های غربالگری سریع و آسان انجام می شود. با این حال، آزمایشهای غربالگری احتمال بیشتری برای اشتباه بودن دارند. "مثبت کاذب" (آزمون نشان می دهد که نوزاد شرایط خطر دارد، در حالیکه واقعاً ندارد) و "منفی کاذب" (آزمون کودک را سالم تشخیص می دهد، درحالیکه کودک مبتلاست)، اشتباهاتی هستند که در غربالگری رخ می دهند.
غربالگری و تشخیص
تست های غربالگری در طول بارداری
آزمایش های مختلف غربالگری می تواند به شناسایی احتمال سندرم داون کمک کند. این آزمایشهای غربالگری پاسخ قطعی را ارائه نمی دهند، اما نشانه ای از احتمال ابتلای کودک به سندرم داون را نشان می دهند.
شایع ترین آزمایش های غربالگری قبل از زایمان عبارتند از:
۱) سونوگرافی
۲) آزمایش خون - نتایج اولتراسوند (سونوگرافی) با آزمایش خون مرتبط هستند.
- سه ماهه اول - این یک تست دو مرحله ای است. خون مادر برای دو پروتئین طبیعی در سه ماهه اول آزمایش می شود. سپس از یک سونوگرافی برای نگاه کردن به زیر پوست پشت گردن کودک جهت تخمین فضای شفاف آن، استفاده می شود. این آزمایش بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ حاملگی انجام می شود.
- صفحه نمایشگر چهارگانه - خون مادر برای چهار ماده موجود در آن یعنی خون کودک، مغز، مایع نخاعی و مایعات آمنیوتیک تست می شود. این آزمون بین هفته های ۱۵ و ۲۰ بارداری انجام می شود.
- صفحه نمایش سه گانه - در هفته های شانزده و هفدهم بارداری، آزمایش خونی انجام می شود که مقادیر سه ماده را اندازه گیری می کند: آلفا فتو پروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گونادوتروپین کوریونیک انسان (hCG) و استریول غیر متصل است که توسط جفت ساخته می شود. در تعیین نتایج آزمون، ارائه دهندگان خدمات بهداشتی، سن، وزن و نژاد مادر را در نظر می گیرند.
تست های تشخیصی در حین بارداری
اگر تست غربالگری مثبت یا خطر بالایی برای سندرم داون وجود داشته باشد، ممکن است نیاز به آزمایش بیشتر باشد.
آزمایش های تشخیصی که می توانند سندرم داون یا Trisomy ۲۱ را شناسایی کنند عبارتند از:
آمنیوسنتز : بعد از ۱۵ هفته انجام می شود.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) : بین هفته های ۹ تا ۱۴ انجام می شود.
نمونه برداری بند ناف پوستی(PUBS) : بعد از هفته ۱۸ انجام می شود.
آزمایشهای تشخیصی برای نوزادان
تشخیص اولیه پس از تولد معمولاً بر اساس ظاهر کودک است. اگر برخی از ویژگی های خاص سندرم داون وجود داشته باشد، دکتر یک آزمایش کاریوتایپ کروموزومی را انجام می دهد. اگر کروموزوم ۲۱ اضافی وجود داشته باشد، بیماری فوق سندرم داون است.
دلایل انجام آزمایش یا عدم انجام آن چیست؟
دلایل انجام آزمایش یا عدم آن، از فرد به فرد و زوج به زوج متفاوت است.
انجام آزمایش ها و تأیید تشخیص به شما فرصت های خاصی می دهد:
شروع به برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای خاص
شروع به صحبت در مورد تغییرات پیش بینی شده شیوه زندگی
شناسایی گروه های پشتیبانی و منابع
بعضی از افراد یا زوج ها ممکن است بنا به دلایل مختلف از انجام آزمایش منصرف شوند:
آنها با کودک خود بدون توجه به چگونگی او، کنار می آیند
با توجه به دلایل شخصی، اخلاقی و مذهبی، سقط جنین، برایشان یک گزینه نیست
خطر آسیب رساندن به کودک در حال رشد را نمی پذیرند
مهم است که در مورد خطرات و مزایای آزمایش به طور کامل با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید. او به شما کمک خواهد کرد که در این رابطه، تصمیم مناسب بگیرید.
علائم و نشانه های سندرم داون یا Trisomy ۲۱
نشانه های سندرم داون می تواند از خفیف تا شدید باشد. در افراد مبتلا به سندرم داون، تحولات روحی و جسمی بیشتر از افرادی است که فاقد این بیماری هستند. نوزادان متولد شده با سندروم داون ممکن است به لحاظ اندازه متوسط باشند، اما به آرامی رشد می کنند و کوچکتر از همسالان خود باقی می مانند.
برخی از علائم فیزیکی مشترک سندرم داون عبارتند از:
چهره ی تخت با شیب کم به سمت بالا
گردن کوتاه
شکل گوش غیر طبیعی
زبان بیرون از دهان
سر کوچک
چین و چروک عمیق در کف دست با انگشتان نسبتاً کوتاه
لکه های سفید در عنبیه چشم
ماهیچه ضعیف، رباط های سست، انعطاف بیش از حد
دست ها و پاهای کوچک
انواع مختلفی از بیماری اغلب در افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند وجود دارد که عبارتند از:
بیماری قلبی مادرزادی
مشکلات شنوایی
مشکلات روده ای، مانند مسدود شدن روده کوچک یا مری
بیماری سلیاک
مشکلات چشم، مانند آب مروارید
اختلالات تیروئید
مشکلات استخوانی
عقل (مشابه آلزایمر)
بیماری های عفونی - به علت ناهنجاری های سیستم ایمنی بدن، این کودکان ممکن است بیماری های عفونی بیشتری مانند پنومونی داشته باشند.
درمان
هیچ درمان دارویی برای سندرم داون وجود ندارد. با این حال، کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون اعم از خدمات پزشکی اولیه و پیشرفته باید از دوران کودکی شروع شود. کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند از گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کار درمانی بهره مند شوند. آنها بهتر است آموزش و کمک های خاصی در مدرسه دریافت کنند.
پیش بینی
سلامت عمومی و کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم داون یا Trisomy 21 در سال های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. بسیاری از بیماران بالغ سالمتر هستند، طول عمر بیشتری دارند و به دلیل مداخله و درمان اولیه، بیشتر در جامعه مشارکت می کنند.
مهارت های مواجهه
کشف اینکه کودک شما دارای سندرم داون یا Trisomy ۲۱ است، می تواند ترسناک و دشوار باشد. شما ممکن است ندانید که چه کنید و نگران مراقبت از کودک دارای معلولیت باشید.
سه اقدام ممکن است در مقابله با این وضعیت مفید باشد:
جمع آوری یک تیم از متخصصین : پیدا کردن یک تیم از ارائه دهندگان خدمات درمانی، معلمان و درمانگران، که شما اعتماد به کار آنها دارید، در ارائه بهترین مراقبت از فرزندتان بسیار خوب است، البته اگر تمولش را داشته باشید.
خانواده های دیگر را پیگیر شوید : تعامل با کسانی که تجربه مشابهی با کودک مبتلا به سندرم داون داشته اند، می تواند بسیار مفید باشد. این گروه ها را می توان از طریق بیمارستان ها، پزشکان، مدارس و اینترنت پیدا کرد.
افسانه های مربوط به سندرم داون را باور نکنید : در سال های اخیر برای افراد مبتلا به سندرم داون، پیشرفت های بسیار بزرگی صورت گرفته است. اکثر آنها با خانواده هایشان زندگی می کنند، به مدارس می روند و مشاغل مختلف را کنار بزرگسالان کسب می کنند. افرادی که مبتلا به سندروم داون می شوند، کماکان می توانند زندگی خوبی داشته باشند.
پ
منبع:
سرسره
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼