بیماری ژنتیکی تی ساکس، چیست؟

بیماری تی ساکس نوعی اختلال در سیستم اعصاب مرکزی است. سیستم اعصاب مرکزی به مجموع بخش‌های مختلف مغز (مثل مخ، مخچه و ساقه‌ی مغزی) و نخاع گفته می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو است که بیشتر نوزادان را درگیر می‌کند. منظور از نورودژنراتیو، بیماری است که موجب تخریب سلول‌های عصبی یا نورون‌های بدن می‌شود. متاسفانه بیماری تی ساکس در نوزادان همیشه باعث مرگ می‌شود. این بیماری در بزرگسالان و نوجوانان با علایم خفیف‌تری رخ می‌دهد که البته نادر است.

علایم بیماری تی ساکس در نوزادان
شروع تخریب اعصاب در نوزادان مبتلا به این بیماری، معمولاً در رحم و قبل از تولد آغاز می‌شود. در بیشتر موارد، علایم بیماری در سنین ۳ تا ۶ ماه بروز می‌یابد. پیشرفت بیماری بسیار سریع است و به طور معمول کودک تا سن ۴ یا ۵ سالگی فوت می‌کند.
علایم تی ساکس نوزادان عبارت‌اند از:
کری
کوری پیشرونده
کاهش قدرت عضلات
افزایش میزان از جا پریدن‌های ناگهانی
تشنج
فلجی یا از کار افتادن عضلات
سفتی یا اسپاسم عضلات
تاخیر رشد فکری و اجتماعی
کاهش نرخ رشد جسمی
نقاط قرمز در ناحیه‌ی ماکولا یا لکه‌ی زرد چشم (ناحیه‌ی بیضی شکل در نزدیک مرکز شبکیه‌ی چشم)

علایم اورژانسی
اگر کودک شما دچار تشنج یا تنگی نفس شد، به سرعت به اورژانس مراجعه کنید یا با مرکز فوریت‌های پزشکی (۱۱۵) تماس بگیرید.

علایم سایر انواع بیماری تی ساکس
علاوه بر تی ساکس نوزادان، این بیماری به شکل‌های دیگری نیز دیده می‌شود. تی ساکس نوجوانی، مزمن و تی‌ساکس بزرگسالان از دیگر انواع بیماری بوده که نادرتر از تی ساکس نوزادی و خفیف‌تر از آن هستند.
افرادی که دچار تی ساکس نوجوانی یا جوانی می‌شوند، معمولاً بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی علایم بیماری را نشان داده و به طور معمول تا سن ۱۵ سالگی فوت می‌کنند.
علایم تی ساکس مزمن تا سن ۱۰ سالگی پدیدار می‌شوند ولی روند پیشرفت بیماری کندتر از سایر انواع آن است. علایمی مانند مشکل تکلم، کرامپ‌ها یا گرفتگی‌های عضلانی و لرزش (ترمور) از نشانه‌های شایع تی ساکس مزمن هستند. امید به زندگی در این افراد بسته به سرعت پیشرفت بیماری متفاوت است ولی برخی از بیماران طول عمری طبیعی خواهند داشت.
تی ساکس بزرگسالان خفیف‌ترین نوع بیماری است. علایم بیماری معمولاً در دوران جوانی یا نوجوانی ظاهر می‌شود. افراد مبتلا به تی ساکس بزرگسالان، معمولاً علایم زیر را نشان می‌دهند:
ضعف عضلانی
گفتار نامفهوم و مشکلات تکلم مثل لکنت
راه رفتن نامتعادل
مشکلات حافظه
ترمور (لرزش دست، فک و دیگر قسمت‌های بدن)
شدت علایم و همچنین طول عمر بیماران مبتلا به تی ساکس بزرگسالی، بسته به شرایط بیماری متفاوت است.

علت بیماری تی ساکس
علت بیماری یک نقص ژنی در کروموزوم شماره‌ی ۱۵ است. این نقص ژنی باعث می‌شود که بدن در ساخت پروتئین هگزوسامینیداز A که یکی از پروتئین‌های مهم سیستم عصبی است، ناتوان باشد. بدون این پروتئین، مواد شیمیایی مخربی به نام گانگلیوزیدها در سلول‌های عصبی مغز انباشته شده و باعث تخریب آن‌ها می‌شوند.
تی ساکس یک بیماری ارثی است. الگوی وراثت این بیماری به شکل مغلوب است. یعنی چه؟ ببینید در بدن ما از هر ژن، دو نسخه وجود دارد. یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می‌کنیم. وقتی الگوی وراثت یک بیماری به شکل مغلوب باشد، یعنی باید هر دو نسخه‌ی از یک ژن، نقص داشته باشند تا به بیماری مبتلا شویم.
اگر یکی از نسخه‌ها سالم و دیگری مشکل دار باشد، به بیماری مبتلا نمی‌شویم چون ژن سالم، اثر ژن خراب را پوشش می‌دهد. افرادی که یک ژن سالم و یک ژن خراب دارند، ناقل نامیده می‌شوند. یعنی خودشان سالم‌اند ولی می‌توانند ژن ناسالم را به فرزند خود انتقال دهند. به این ترتیب برای ابتلا به تی ساکس، پدر و مادر باید ناقل بیماری یا مبتلا به بیماری باشند.

ابتلا و تشخیص بیماری تی ساکس
این بیماری در بین یهودیان اشک‌نازی شایع‌تر است. افرادی که اجدادشان یهودیان شرق یا مرکز اروپا بودند، در خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند. تقریباً ۱ نفر از هر ۳۰ نفر یهودی اشکنازی، ناقل بیماری است.
برای پیشگیری از تی ساکس هیچ راهی وجود ندارد. می‌توانید با استفاده از آزمایش ژنتیک پیش از بارداری، از ناقل نبودن خود مطمئن شوید. یا با استفاده از آزمایش‌های ژنتیک دوران بارداری، مطمئن شوید که نوزاد شما به این بیماری مبتلا نیست. روش‌های CVS و آمنیوسنتز می‌توانند این بیماری را در جنین شناسایی کنند.
روش CVS معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام شده و نمونه‌ای از سلول‌های جفت از طریق واژن یا شکم برداشت می‌شود. آمنیوسنتز هم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام شده و نمونه از مایع اطراف جنین با استفاده از یک سوزن، از طریق شکم برداشت می‌شود. در مورد CVS و آمنیوسنتز می‌توانید با مطالعه‌ی مقاله‌ی «آزمایش‌های ژنتیک دروان بارداری» اطلاعات بیشتری کسب کنید.
تشخیص بیماری در نوزادان معمولاً با استفاده از معاینه و بررسی علایم انجام می‌شود. ممکن است برای تشخیص، آنزیم‌های خون یا بافت‌های بدن نوزاد مورد بررسی قرار بگیرند. نقطه‌های قرمز رنگ در لکه‌ی زرد چشم نیز در معاینه‌ی چشم مشخص می‌شوند.

درمان بیماری تی ساکس
متاسفانه هنوز درمانی برای تی ساکس وجود ندارد. درمان بیماری معمولاً براساس روش‌های مراقبتی انجام می‌شود که در کاهش شدت علایم و بهبود شرایط کودک موثر‌اند. داروهای مسکن، ضد تشنج، فیزیوتراپی، لوله‌های غذا رسانی و مراقبت از ریه برای کاهش جمع شدن مایع مخاطی از جمله مراقبت‌های درمانی تی ساکس هستند.
فرزند مبتلا به بیماری تی ساکس، از لحاظ روحی فشار زیادی به پدر و مادر وارد می‌کند. درخواست کمک از یک مشاور روانشناس یا روش‌های گروه درمانی، می‌تواند به شما کمک فراوانی بکند.