ترومبوسیتوز در کودکان

ترومبوسیتوز، به معنای افزایش شمار پلاکت‌ها بالاتر از حد بالای طبیعی، در نوزادان و کودکان شایع است. با این حال، برخلاف بزرگسالان، اکثریت قریب به اتفاق موارد ترومبوسیتوز در کودکان از نوع ثانویه (یا واکنشی) هستند. معمولاً برای ترومبوسیتوز ثانویه نیازی به درمان وجود ندارد.

علل شایع ترومبوسیتوز ثانویه

• عفونت‌های باکتریایی، ویروسی یا انگلی – به‌ویژه در نوزادان و در مرحله بهبودی از عفونت (معمولاً عفونت‌های دستگاه تنفسی)
• التهاب – مانند آرتریت روماتوئید، بیماری التهابی روده، سندرم کاوازاکی، واسکولیت، بیماری‌های بافت همبند
• جراحی، تروما (ضربه)، سوختگی‌ها
• از دست دادن خون، کم‌خونی همولیتیک، کم‌خونی ناشی از کمبود آهن
• نداشتن طحال (آسپلنی) یا کاهش عملکرد آن (هایپواسپلنی)
• سندرم نفروتیک مادرزادی یا با علت نامشخص (ایدیوپاتیک)
• سرطان تخمدان – به‌ویژه از نوع سلول‌های زایا
• استئوژنز ایمپرفکتا (نقص ساختار استخوان)

اگر وجود ترومبوسیتوز ثانویه واضح باشد، نیازی به بررسی بیشتر یا درمان خاص نیست.

ترومبوسیتوز اولیه (Essential Thrombocytosis یا ET) ممکن است زمانی مطرح شود که یک یا چند مورد از ویژگی‌های زیر وجود داشته باشد و هیچ علت مشخصی برای ترومبوسیتوز ثانویه یافت نشود:

• بزرگ‌شدگی کبد و/یا طحال
• سابقه لخته شدن خون (ترومبوز) یا خونریزی
• سابقه خانوادگی ترومبوسیتوز یا نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN؛ مانند پلی‌سایتمی ورا PV)
• ترومبوسیتوز پایدار (بیش از ۳ ماه)

ET که به دلیل MPN ایجاد شده باشد، معمولاً با کم‌خونی و افزایش گلبول‌های سفید همراه است. کودکانی که مشکوک به ET هستند باید برای تشخیص و درمان مناسب به متخصص خون (هماتولوژیست) ارجاع داده شوند.

علائم و نشانه‌های ترومبوسیتوز در کودکان

در ترومبوسیتوز ثانویه، هیچ نشانه فیزیکی خاصی مرتبط با افزایش پلاکت‌ها دیده نمی‌شود. اما در ET، ممکن است موارد زیر مشاهده شوند:

• اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال) شایع است اما همیشه وجود ندارد؛ در موارد نادر، هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) نیز ممکن است دیده شود؛ اسپلنومگالی همچنین در ترومبوسیتوز خانوادگی شایع است.
• سایر یافته‌های فیزیکی بسته به عوارض خونریزی‌دهنده (معمولاً خونریزی از مخاط) یا ترومبوتیک (لخته شدن خون) متفاوت است.
• ترومبوز ممکن است سرخرگ‌های مغزی، کرونری (قلبی)، مزانتریک (روده‌ای)، ورید پورتال و/یا ورید اجوف تحتانی را درگیر کند (گاهی ترومبوز، نخستین علامت ET است).
• اریترومالژی کلاسیک (درد، سوزش و ضربان در کف دست و پا) که در ET و پلی‌سایتمی ورا دیده می‌شود، تاکنون در کودکان توصیف نشده است.

با این حال، در یک مرور منابع علمی بر روی بیماران زیر ۲۰ سال،  محققان گزارش دادند که ۴۹.۶٪ از افرادی که در نهایت ET داشتند، در ابتدا بدون علامت بودند.

بررسی‌های تشخیصی در ترومبوسیتوز کودکان

اگر علت‌های اولیه ترومبوسیتوز ثانویه مشخص باشند، نیازی به بررسی‌های تشخیصی گسترده نیست.

اگر مشکوک به ترومبوسیتوز اولیه (ET) باشید، می‌توان الگوریتم تشخیصی زیر را دنبال کرد:

• اگر شمار پلاکت‌ها بیش از ۴۵۰٬۰۰۰ در هر میکرولیتر برای بیش از ۶ هفته پایدار بماند، موارد زیر را بررسی کنید:

۱. گرفتن شرح حال دقیق خانوادگی و انجام شمارش سلول‌های خونی برای هر عضو خانواده

۲. انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای جهش‌های BCR-ABL، JAK2V617F، CALR، و MPLW515L

۳. انجام بیوپسی از مغز استخوان

• اگر در مغز استخوان، تکثیر بیش از حد مگاکاریوسیت‌ها (سلول‌های پیش‌ساز پلاکت) دیده شود و یکی از تست‌های ژنتیکی بالا مثبت باشد، احتمالاً بیمار به نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) از جمله ET مبتلا است.
• اگر تست‌های ژنتیکی بالا منفی باشند، اما مغز استخوان همچنان تکثیر بیش از حد مگاکاریوسیت‌ها را نشان دهد یا سابقه خانوادگی مثبت باشد، باید آزمایش‌های ژنتیکی تکمیلی برای جهش‌های دیگر در THPO، MPL، JAK۲ یا BCR-ABL انجام شود.

با این حال، در مرور منابع علمی توسط یانوتو و همکاران آمده است که برخلاف بزرگسالان، در افراد زیر ۲۰ سال مبتلا به ET یا پلی‌سایتمی ورا (PV)، به ترتیب در ۵۷٪ و ۷۳٪ موارد، هیچ‌یک از جهش‌های JAK2، CALR یا MPL مشاهده نشده است. بنابراین، نبود این جهش‌ها، وجود ET را رد نمی‌کند.

مدیریت ترومبوسیتوز در کودکان

معمولاً برای ترومبوسیتوز ثانویه نیازی به درمان وجود ندارد. به‌ندرت، در بیمارانی که ترومبوسیتوز ثانویه دارند و یک عامل خطر شناخته‌شده برای ترومبوز (مانند جهش فاکتور V لیدن) نیز دارند، خطر ایجاد لخته ممکن است افزایش یابد. با این حال، اطلاعات دقیقی در مورد شدت این خطر در دست نیست. بنابراین، هر مورد باید به‌صورت جداگانه برای پیشگیری از ترومبوز بررسی شود.

در سندرم واسکولیت همراه با ترومبوسیتوز (به‌ویژه سندرم کاوازاکی)، درمان با آسپرین توصیه می‌شود.

در مورد ET، استفاده پیشگیرانه از داروهای ضدانعقاد (ضد لخته) هنوز به‌خوبی مشخص و تعریف نشده است.