اختلال ژنتیکی در نوزاد، حتما بخوانید
یک متخصص ژنتیک با تشریح روش‌های پیشگیری از تولد نوزاد ناقص و ناهنجار گفت: خانواده‌هایی که یک فرزند با اختلالات ژنتیکی دارند، می‌توانند به داشتن فرزندان سالم امیدوار باشند.
سیدمحمدحسین قادریان در گفت‌وگو با خبرنگار بهداشت و درمان فارس با بیان اینکه وجود ۳۰ هزار نوع ژن در بدن انسان تأثیر بسزایی در عملکرد ارگانهای بدن دارند افزود: یکسری از ژن‌ها تأثیر بیرونی روی بدن دارند مثلاً در تعیین شکل ظاهری اعم از چهره، رنگ پوست، شکل دست‌ها و ناخن‌ها و ... تأثیر می‌گذارند و یکسری از ژن‌ها عملکرد درونی دارند.
به عنوان نمونه بالا و پایین بودن بعضی از هورمون‌ها میزان ترشح غدد را تعیین می‌کنند.همه اختلالات ژنتیکی در بدو تولد ظاهر نمی‌شود و بعضی از آنها به مرور با بزرگ شدن نوزاد معلوم می‌شود. به طور مثال اختلال در هضم شیر و حساسیت به لاکتوز شیر در ظاهر نوزاد قابل تشخیص نیست.
بعضی دیگر از اختلالات ظاهری نوزادان که ژنتیکی نیست و مربوط به سیر دوران بارداری یا مصرف بعضی داروها و شرایط محیطی است در شکل ظاهری قابل مشاهده است. مثلاً بعضی داروهای بیماری صرع در صورتی که مادر به صورت ناخواسته باردار شده و بدون اطلاع از حاملگی مصرف کند روی سیستم رشد بافت‌ها تأثیر می‌گذارد و نوزاد ظاهر طبیعی نخواهد داشت.با توجه به پیشرفت علم و لزوم آگاهی زوجین از مسائل جدید، علاوه بر مشاوره قبل از ازدواج، مشاوره قبل بارداری هم لازم است.
در مواردی مانند اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم‌ها یا ژن‌ها یا عوامل محیطی اعم از تغذیه مادر در دوران جنینی، مواجهه با موارد بیماری‌زا و ویروسی (اوریون و سرخجه) خانواده باید احتمال ابتلای جنین را بدهد و ارزیابی و بررسی‌های لازم صورت گیرد. در این موارد و بعد از انجام آزمایش‌های لازم ممکن است حکم خاتمه حاملگی صادر شود.
اگر مادر به هر شکلی در معرض ضربه و آسیب فیزیکی قرار گیرد مثلاً تصادف کند یا رادیولوژی انجام دهد وضعیت جنین باید حتماً مورد بررسی قرار گیرد. به خانواده‌ای که یک فرزند با اختلالات و ناهنجاری‌های ژنتیکی به دنیا بیاورد نباید اتهام بیهوده و بی‌اساس وارد کرد تا از حاملگی مجدد جلوگیری شود. چه بسا بعد از انجام مشاوره خوب و آزمایش‌های لازم مشخص شود این خانواده توانایی داشتن بچه‌های سالم داشته باشد.
امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده حتی اگر در خانواده‌ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می‌توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره‌های اطمینان‌بخش.
افرادی که با هنجاری‌های بدو تولد به دنیا آمده‌اند در صورتی که این ناهنجاری به عوامل ژنتیکی مربوط نباشد و ناشی از عوامل محیطی یا دوران بارداری مادر باشد (عوامل تراتوژنتیک) باشد می‌توانند ازدواج کنند و فرزند سالم و طبیعی داشته باشند. یک ژن معیوب ۵۰ درصد احتمال انتقال به جنین دارد و اگر ماهیت آن غالب باشد بیماری را نشان می‌دهد اما در صورتی که یکی از زوجین ژن معیوب نداشته باشد و ژن معیوب نیز مغلوب باشد ممکن است ژن منتقل شود اما ایجاد عارضه نمی‌کند که این مسئله در آزمایشها قابل تشخیص است.
برخی بیماری‌های ژنتیکی قابل انتقال، از لحاظ عوامل بیماری قابل پیشگیری هستند (PKU) مثلاً با محدود کردن رژیم غذایی نوزاد علائم بیماری ظاهر نمی‌شود. در صورت ابتلای جنین به این ناهنجاری‌ها اجازه ختم حاملگی داده نمی‌شود.
وی ادامه داد: اگر اختلالات شدید باشد مثل اختلالات سیستم عصبی مرکزی (در صورتی که نوع ژن و بیماری معلوم باشد) می‌توان از راهکار لقاح خارج از رحم (IVF) استفاده کرد و ژن معیوب را ارزیابی کرد.
به گفته این متخصص، در هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری بعد از انجام تست‌های غربالگری در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری اجازه خاتمه حاملگی داده می‌شود.
به عنوان نمونه بالا و پایین بودن بعضی از هورمون‌ها میزان ترشح غدد را تعیین می‌کنند.همه اختلالات ژنتیکی در بدو تولد ظاهر نمی‌شود و بعضی از آنها به مرور با بزرگ شدن نوزاد معلوم می‌شود. به طور مثال اختلال در هضم شیر و حساسیت به لاکتوز شیر در ظاهر نوزاد قابل تشخیص نیست.
بعضی دیگر از اختلالات ظاهری نوزادان که ژنتیکی نیست و مربوط به سیر دوران بارداری یا مصرف بعضی داروها و شرایط محیطی است در شکل ظاهری قابل مشاهده است. مثلاً بعضی داروهای بیماری صرع در صورتی که مادر به صورت ناخواسته باردار شده و بدون اطلاع از حاملگی مصرف کند روی سیستم رشد بافت‌ها تأثیر می‌گذارد و نوزاد ظاهر طبیعی نخواهد داشت.با توجه به پیشرفت علم و لزوم آگاهی زوجین از مسائل جدید، علاوه بر مشاوره قبل از ازدواج، مشاوره قبل بارداری هم لازم است.
در مواردی مانند اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم‌ها یا ژن‌ها یا عوامل محیطی اعم از تغذیه مادر در دوران جنینی، مواجهه با موارد بیماری‌زا و ویروسی (اوریون و سرخجه) خانواده باید احتمال ابتلای جنین را بدهد و ارزیابی و بررسی‌های لازم صورت گیرد. در این موارد و بعد از انجام آزمایش‌های لازم ممکن است حکم خاتمه حاملگی صادر شود.
اگر مادر به هر شکلی در معرض ضربه و آسیب فیزیکی قرار گیرد مثلاً تصادف کند یا رادیولوژی انجام دهد وضعیت جنین باید حتماً مورد بررسی قرار گیرد. به خانواده‌ای که یک فرزند با اختلالات و ناهنجاری‌های ژنتیکی به دنیا بیاورد نباید اتهام بیهوده و بی‌اساس وارد کرد تا از حاملگی مجدد جلوگیری شود. چه بسا بعد از انجام مشاوره خوب و آزمایش‌های لازم مشخص شود این خانواده توانایی داشتن بچه‌های سالم داشته باشد.
امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده حتی اگر در خانواده‌ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می‌توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره‌های اطمینان‌بخش.
افرادی که با هنجاری‌های بدو تولد به دنیا آمده‌اند در صورتی که این ناهنجاری به عوامل ژنتیکی مربوط نباشد و ناشی از عوامل محیطی یا دوران بارداری مادر باشد (عوامل تراتوژنتیک) باشد می‌توانند ازدواج کنند و فرزند سالم و طبیعی داشته باشند. یک ژن معیوب ۵۰ درصد احتمال انتقال به جنین دارد و اگر ماهیت آن غالب باشد بیماری را نشان می‌دهد اما در صورتی که یکی از زوجین ژن معیوب نداشته باشد و ژن معیوب نیز مغلوب باشد ممکن است ژن منتقل شود اما ایجاد عارضه نمی‌کند که این مسئله در آزمایشها قابل تشخیص است.
برخی بیماری‌های ژنتیکی قابل انتقال، از لحاظ عوامل بیماری قابل پیشگیری هستند (PKU) مثلاً با محدود کردن رژیم غذایی نوزاد علائم بیماری ظاهر نمی‌شود. در صورت ابتلای جنین به این ناهنجاری‌ها اجازه ختم حاملگی داده نمی‌شود.
وی ادامه داد: اگر اختلالات شدید باشد مثل اختلالات سیستم عصبی مرکزی (در صورتی که نوع ژن و بیماری معلوم باشد) می‌توان از راهکار لقاح خارج از رحم (IVF) استفاده کرد و ژن معیوب را ارزیابی کرد.
به گفته این متخصص، در هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری بعد از انجام تست‌های غربالگری در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری اجازه خاتمه حاملگی داده می‌شود.
منبع:
جام جم
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼