بیماری هموفیلی جنین، علائم

نحوه انتقال هموفیلی از مادر به جنین چگونه است؟ انعقاد خون توسط فاکتورهای انعقادی صورت می‌گیرد، اگر هریک از این ۱۳ فاکتور انعقادی وجود نداشته باشد، موجب اختلال و تداوم خونریزی می‌شود. بیماری هموفیلی همان نقص یا فقدان فاکتورهای انعقادی در خون است، هموفیلی جزء بیماری‌های ارثی و ژنتیکی می‌باشد. در این بیماری در واقع، توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون در جلوگیری از خونریزی، در صورت پاره شدن رگ مختل شده است.
بیماری هموفیلی مادام العمر است و همیشه در طی زندگی، فرد مبتلا با مشکلات آن رو به رو است. نحوه انتقال هموفیلی در مواردی علت ارثی و ژنتیکی ندارد و بدون سابقه ژنتیکی در فرد به وجود می‌آید. اکثر افراد مبتلا به هموفیلی دارای سن کمتر از ۳۵ سال هستند. برخی از افراد مبتلا به علت نداشتن شرایط اقتصادی و معیشتی مطلوب دچار معلولیت و محدودیت حرکتی شده‌اند. بیماری هموفیلی در افراد مذکر به وجود می‌آید، چون این بیماری از مادر به پسرانش منتقل می‌شود و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسران خود انتقال دهند.

علامت هموفیلی
علایم اولیه هموفیلی، خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک است، این خونریزی به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون است. افراد هموفیلی که بیماری شدید دارند معمولا در نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخم‌های ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادهاست.
نوع A (نوع کلاسیک) که شامل نقص فاکتور انعقادی ۸ است، شایع‌ترین شکل اختلال است. هموفیلی نوع A یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می‌شود.
نوع B (هموفیلی کریسمس) که شامل نقص فاکتور ۹ است. در این نوع، شیوع یک مورد از هر ۲۰ هزار تا ۳۴ هزار پسر نوزاد دیده می‌شود. همان طور که از آمار و شواهد مشخص است، شیوع هموفیلی نوع A از نوع B بیشتر است.
هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور ۱۱ خونی می‌باشد.

شدت بیماری هموفیلی
هموفیلی نوع A و B شامل سه دسته خفیف، متوسط و شدید است، بهتر است بدانیم که شدت هموفیلی چگونه است. چون اگر جهش در ژن جنین نباشد همان شدت هموفیلی از والد حامل به ارث می‌رسد. برای مثال مادری ژن هموفیلی خفیف دارد، نوزاد پسر او هم دچار هموفیلی خفیف می‌شود.

نحوه انتقال هموفیلی
نحوه انتقال هموفیلی به فرزند به ایت شکا است که بیماری هموفیلی وابسته به جنس مغلوب است. ژن هموفیلی روی کروموزوم x است، با این معنا که در صورت وجود یک ژن طبیعی بیماری ظاهر نمی‌شود.
اگر مرد هموفیلی با فردی ازدواج کند که سالم است و دوکرومزوم x طبیعی دارد، تمام فرزندان آن‌ها ناقل می‌شوند. چون کروموزوم x حاوی ژن معیوب را صد درصد از پدر می‌گیرند. در حالی که فرزندان پسر مبتلا نیستند و ناقل بیماری هموفیلی هم نیستند، به این دلیل که فرزندان پسر یک کروموزوم y را از پدر و یک کروموزوم x سالم را از مادر گرفته‌اند. زنانی که ناقل هموفیلی هستند معمولا دارای علایم خونریزی نیستند، اما می‌توانند فرزندان پسری به دنیا آورند که دچار هموفیلی هستند.
در شرایط نادر نحوه انتقال هموفیلی در زنان هم دیده می‌شود که بر طبق آمار در حدود یک درصد از افراد دچار هموفیلی زن هستند.

تشخیص بیماری هموفیلی قبل از تولد
از زمان‌های بسیار دور آگاهی در مورد جنسیت جنین مورد توجه بوده است. در واقع بخشی از هیجان دوره بارداری مربوط به آگاهی از جنسیت جنین است.
تشخیص اختلالات جنینی قبل از تولد در جهت آگاهی رسانی به والدین است. والدینی که فرزندشان در خطر اختلالات جدی هستند می‌توانند تحت شرایط قانونی اقدام به سقط درمانی کنند، در غیر این صورت از نظر روانی برای تولد فرزندی با شرایط خاص آمادگی پیدا کنند و در صورت امکان، خانواده‌ها بتوانند تمهیداتی برای رو به رو شدن با فرزند دارای اختلال خود بیاندیشند.
معمولا بر روی DNA جنین آزمایشات لازم انجام می‌گیرد، روش‌های تشخیص قبل از تولد شامل:
سونوگرافی
آمینوسنتز
نمونه برداری ازپرز جفت
نمونه گیری از خون جنین
انجام تست‌های بیوشیمیایی از جمله سنجش آلفا پروتئین است.
در برخی موارد تشخیص پیش از تولد اهمییت خاصی دارد که شامل افزایش سن مادر، وجود تاریخچه خانوادگی، وجود افراد مبتلا به هموفیلی در خانواده و افرادی که حامل یک نقص ژنی نهفته هستند.

تشخیص هموفیلی با آزمایش ژنتیک
آزمایشات ژنتیک در سال‌های اخیر پیشرفت قابل توجهی داشته است. این پیشرفت‌ها موجب توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های خاص شده است، با این وجود در این مسیر ابهاماتی وجود دارد، با اینکه آزمایشات ژنتیک می‌تواند ژن مشکل‌دار را شناسایی کند اما اینکه ژن مورد نظر با چه شدتی بر فرد ناقل اثر می‌گذارد در محدوده تشخیص آزمایشات ژنتیک نیست. بنابراین آزمایشات نمی‌تواند مشخص کند که فردی که مبتلا به هموفیلی خواهد بود تا چه حدی دچار آسیب خواهد شد.

اجازه سقط جنین مبتلا به هموفیلی
اگر در آزمایشات حین بارداری مشخص شود که جنین مبتلا به هموفیلی است، تا هفته ۱۸ بارداری پزشک متخصص قانونی اجازه سقط را به مادر باردار می‌دهد. تنها راه پیشگیری از هموفیلی انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد است. اگر قبل از اقدام به بارداری جایگاه جهش ژنی زوجین مشخص باشد، تشخیص در حین بارداری با سرعت بیشتری انجام می‌گیرد.
بهترین راه پیشگیری از ابتلا فرزند به بیماری هموفیلی انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. با توجه به اینکه ابتلا افراد به این بیماری، جدا از هزینه‌هایی که به جامعه و خانواده تحمیل می‌کند، مشکلات جدی در کیفیت زندگی سالم برای فرد مبتلا ایجاد می‌کند. از طرفی مشکلات جسمی و روحی شدیدی برای فرد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها فراهم می‌کند. بنابراین خانواده‌هایی که در خطر ابتلا فرزند خود به بیماری هموفیلی هستند با دقت و حساسیت بیشتری برای مشاوره ژنتیک اقدام کنند.