45
کد: 226903
26 مهر 1399 - 23:04
تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که موجب کاهش هموگلوبین بدن نسبت به حالت طبیعی می شود.

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که موجب کاهش هموگلوبین بدن نسبت به حالت طبیعی می شود. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و خستگی را در پی داشته باشد.
در صورت ابتلا به تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید؛ اما حالت های شدیدتر ممکن است به انتقال خون منظم نیاز داشته باشند. شما می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

از کجا بفهمیم که مبتلا به تالاسمی هستیم؟
چندیدن نوع تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های بروز یافته به نوع و شدت وضعیت فرد بستگی دارد.علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:
خستگی
ضعف
پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
بدشکلی های استخوان صورت
کاهش رشد
تورم شکم
ادرار تیره
برخی از کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند؛ برخی دیگر در طی دو سال اول زندگی آن‌ها را بروز می‌دهند. در برخی از افرادی تنها یک ژن هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته و علائم تالاسمی در آن ها دیده نمی شود.

چه زمانی باید به پزشک فوق تخصص خون و آنکولوژی مراجعه کرد
در صورتی که علائم و نشانه های تالاسمی در کودک شما دیده می شود، به دکتر فوق تخصص خون مراجعه کنید.

علت تالاسمی چیست؟
تالاسمی ناشی از جهش DNA سلول هایی است که هموگلوبین – ماده موجود در گلبول های قرمز که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند- می سازند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می شود.
مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند و می توانند تحت تاثیر جهش ها قرار گیرند. در تالاسمی تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد و منجر به تالاسمی آلفا یا بتا می شود.
در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی به شمار جهش های ژنی که از والدین به ارث می رسند، بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.
در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی به این که کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.

تالاسمی آلفا
چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. هر فرد دو فرم از هر یک از والدین خود دریافت می کند. در صورت به ارث بردن:
یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه هایی از تالاسمی دیده نخواهد شد؛ اما فرد حامل بیماری است و می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد.
دو ژن جهش یافته، بروز علائم تالاسمی در فرد خفیف خواهد بود. این بیماری ممکن است آلفا تالاسمی مینور (خفیف) نامیده شود.
سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های فرد متوسط تا شدید خواهد بود.
به ارث رسیدن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولا منجر به مرده زایی می شود. نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا به طور مادام العمر به انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر، کودکی که با این بیماری متولد می شود می تواند با تزریق و پیوند سلول بنیادی درمان شود.

تالاسمی بتا (مینور و ماژور)
دو ژن در سنتز زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند، که هر یک، از یکی از والدین به ارث می رسند. در صورت به ارث بردن:
یک ژن جهش یافته، فرد علائم و نشانه های خفیف خواهد داشت. این حالت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می شود.
دو ژن جهش یافته، میزان بروز علائم و نشانه ها در فرد متوسط تا شدید خواهد بود. به این حالت تالاسمی ماژور یا آنمی کولی گفته می شود.
نوزادان دارای دو ژن بتا هموگلوبین معیوب در بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و علائمی بروز می دهند. شکل خفیف تری که تالاسمی اینترمدیا نامیده می شود، نیز می تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

چه عواملی ریسک تالاسمی را افزایش می دهند؟

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهد عبارتند از:
سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژن های هموگلوبین جهش یافته از والدین به کودکان منتقل می شود.
نژادهای خاص. احتمال بروز تالاسمی در آمریکایی های آفریقایی تبار و مردم مدیترانه و جنوب شرقی آسیا بیشتر است.

عوارض تالاسمی
عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:
افزایش غیرطبیعی آهن (Iron Overload). افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است در نتیجه ی این بیماری و انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدن خود داشته باشند. آهن بسیار زیاد می‌تواند آسیب به قلب، کبد و سیستم درون‌ریز که دربرگیرنده ی غدد ترشح کننده هورمون ها که فرآیندهای تمام بدن را تنظیم می‌کنند، را در پی داشته باشد.
عفونت. خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر است. این امر به ویژه در زمانی که طحال برداشته شده است صادق است.
بروز عوارض زیر در موارد تالاسمی شدید محتمل است:
ناهنجاری های استخوانی. تالاسمی می تواند موجب گسترش مغز استخوان شود و همین امر عامل پهن شدن استخوان ها است. این وضعیت می تواند ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه را در پی داشته باش. علاوه بر این گسترش مغز استخوان باعث نازک شدن و شکنندگی استخوان ها می شود و احتمال شکسته شدن آن ها را افزایش می دهد.
بزرگ شدن طحال. طحال در مبارزه با عفونت و فیلتر مواد زائد مانند سلول های خونی پیر یا آسیب دیده، به بدن کمک می کند. تالاسمی اغلب با تخریب گلبول قرمز زیادی همراه است و همین این باعث می شود طحال بزرگتر شده و بیشتر از حد طبیعی کار کند.
بزرگ شدن طحال می تواند موجب بدتر شدن کم خونی، و کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده شود. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، ممکن است پزشک انجام جراحی را برای برداشتن آن مطرح کند.
کاهش میزان رشد. کم خونی می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تاخیر بیاندازد.
مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

پیشگیری از تلاسمی
پیشگیری از وقوع تالاسمی در بیشتر موارد امکان ناپذیر است. در صورتی که به تالاسمی ابتلا دارید و یا حامل ژن تالاسمی هستید، پیش از بچه دار شدن، برای دریافت راهنمایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید.
نوعی تکنولوژی تشخیصی تولید مثلی کمکی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می کند. این تکنولوژی ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین در داشتم نوزادان سالم کمک کند.
این روش شامل استخراج تخمک های بالغ، و لقاح آنها با اسپرم در یک ظرف در آزمایشگاه است. جنین ها از نظر داشتن ژن های معیوب مورد ارزیابی قرار می گیرند و تنها جنین های فاقد نقص ژنتیکی در رحم کاشته می شوند.

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟
بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی بروز می دهند. در صورتی که پزشک نسبت به ابتلای کودک به تالاسمی مشکوک باشد می تواند آن را با آزمایش خون تایید کند.
آزمایش خون قادر به نمایش شمار گلبول های قرمز و ناهنجاری های مربوط به شکل، اندازه یا رنگ است. علاوه بر این آزمایش خون می تواند در جهت یافتن ژن های جهش یافته برای تجزیه و تحلیل DNA مورد استفاده قرار گیرد.

تست پیش از تولد
پیش از تولد نوزاد می توان با کمک آزمایش ابتلا به تالاسمی و شدت آن را مشخص کرد. تست هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار می گیرند شامل موارد زیر هستند:
نمونه برداری از پرزهای جفتی. این تست معمولا در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشتن قطعه بسیار کوچکی از جفت برای ارزیابی است.
آمنیوسنتز. این روش که معمولا در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود، شامل بررسی نمونه ای از مایع اطراف جنین است.

درمان تالاسمی
اشکال خفیف تالاسمی خفیف (مینور) نیازی به درمان ندارد.
درمان های مربوط به تالاسمی متوسط تا شدید ممکن است موارد زیر را دربر گیرد:
انتقال خون مکرر. اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب هر چند هفته یکبار، نیاز به انتقال خون دارند. انتقال خون در گذر زمان موجب تجمع آهن در خون می‌شود که می‌تواند به قلب، کبد و دیگر ارگان‌ها آسیب برساند.
آهن‌زدایی (chelation). این روش درمانی جهت حذف آهن اضافی از خون است. آهن می تواند در نتیجه انتقال خون مکرر ایجاد شود؛ تولید آهن اضافی در برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که تزریق پی در پی ندارند نیز ممکن است روی دهد. حذف آهن اضافی برای سلامتی امر بسیار مهمی است.
برای کمک به حذف آهن اضافی از بدن ممکن است مصرف داروی خوراکی مانند دفیراکسیروکس (اگزژاد، جادنو) یا دفریپرون (فریپروکس) نیاز باشد. داروی دیگری به نام دفروکسامین (Desferal) بصورت تزریقی تجویز می شود.
پیوند سلول های بنیادی. پیوند سلول های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، ممکن است در برخی موارد مثمر ثمر باشد. این روش در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید می تواند نیاز به انتقال خون مادام العمر و مصرف داروهای کنترل کننده ی بار اضافی آهن را کاهش دهد.
این روش دریافت سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سازگار که معمولا خواهر یا برادر است را شامل می شود.

سبک زندگی و مراقبت های خانگی
شما می‌توانید با دنبال کردن برنامه درمانی خود و اتخاذ عادت‌های سالم زندگی، به مدیریت تالاسمی خود کمک کنید.
از مصرف آهن اضافی اجتناب کنید. بجز در موارد تجویز پزشک، ار مصرف ویتامین و یا دیگر مکمل‌های حاوی آهن بپرهیزید.
رژیم غذایی سالم مصرف کنید. تغذیه سالم می‌تواند به بهبود حال شما کمک کند و انرژی شما را افزایش دهد. هم چنین پزشک ممکن است به منظور افزایش سنتز سلول‌های قرمز خونی جدید در بدن، مکمل اسید فولیک تجویز کند.
برای حفظ سلامتی استخوان های خود، دقت کنید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D کافی باشد، از پزشک خود در مورد مقادیر مناسب و الزام مصرف مکمل سوال کنید.
با پزشک خود در مورد مصرف مکمل های دیگر مانند اسید فولیک مشورت کنید. ویتامین B به ساخت گلبول های قرمز کمک می کند.
از ابتلا به عفونت ها خودداری کنید. دستان خود را بطور مرتب بشویید و از افراد بیمار دوری کنید. این امر به ویژه در مواردی که طحال برداشته شده است، بسیار مهم است.
همچنین به تزریق سالانه واکسن آنفولانزا و واکسن های دیگری برای پیشگیری از مننژیت، ذات الریه و هپاتیت B نیاز دارید؛ در صورت بروز تب یا علائم و دیگر نشانه های عفونت، برای درمان به پزشک مراجعه کنید.

طول عمر بیماران تالاسمی چقدر است؟
تالاسمی بیماری جدی است که در صورت عدم درمان یا ادامه ندادن آن می تواند عوارض مهلکی را در پی داشته باشد. اگرچه مشخص کردن دقیق میزان طول عمر دشوار است، اما قاعده کلی این است که هرچه این شرایط شدیدتر باشد، تالاسمی سریع‌تر می‌تواند کشنده و مهلک باشد.
طبق برخی برآوردها، افراد مبتلا به تالاسمی بتا- شدیدترین نوع تالاسمی – معمولا تا ۳۰ سالگی فوت می کنند. کاهش طول عمر ناشی از افزایش بار آهن است که در نهایت ممکن است اندام‌های فرد را تحت تاثیر قرار دهد.
محققان در حال بررسی آزمایش ژنتیک و همچنین امکان ژن درمانی هستند. تالاسمی هرچه زودتر تشخیص داده شود، درمان سریع تر آغاز خواهد شد. احتمالا ژن درمانی در آینده بتواند هموگلوبین را مجددا فعال کرده و جهش های ژنی غیر طبیعی را در بدن غیرفعال کند.

رژیم غذایی تالاسمی
رژیم غذایی گیاهی و کم چرب، بهترین گزینه برای اکثر افراد از جمله افراد مبتلا به تالاسمی است. با این وجود، درصورت بالا بودن سطح آهن در خون ممکن است نیاز به محدود کردن غذاهای غنی از آهن باشد. ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد مصرف آن ها در رژیم های غذایی محدود شود.
همچنین ممکن است اجتناب از غلات غنی‌شده، نان و آب‌میوه را نیز مدنظر قرار دهید. آن‌ها دارای سطح آهن زیادی هستند.
تالاسمی می‌تواند موجب کمبود اسید فولیک (فولات) شود. ویتامین B که بطور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات دارای برگ تیره و حبوبات یافت می شود، برای دفع اثرات افزایش میزان آهن و حفاظت از سلول‌های قرمز خون ضروری است. در صورت عدم دریافت میزان کافی اسید فولیک در رژیم غذایی خود، ممکن است پزشک مصرف روزانه یک میلی گرم مکمل را توصیه کند.
هیچ رژیم غذایی قادر به درمان تالاسمی نیست، اما دقت در مصرف غذاهای مناسب می تواند کمک کننده باشد. حتما قبل از هرگونه تغییر در رژیم خود با پزشک مشورت کنید.

تالاسمی در کودکان
در میان نوزادانی که هر ساله با تالاسمی متولد می شوند، تخمین زده می شود که 100،000 نوزاد با اشکال شدید تالاسمی ابتلا دارند.
علائم و نشانه های تالاسمی در کودکان ممکن است در دو سال اول زندگی خود را نشان دهند. برخی از مهم ترین علائم شامل موارد زیر هستند:
خستگی
زردی
رنگ پریدگی پوست
کاهش اشتها
کاهش رشد
تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. اگر شما یا والد دیگر حامل هستید، هرچه سریع تر نسبت به انجام تست اقدام کنید.
این بیماری در صورت عدم درمان می تواند منجر به بروز مشکلاتی در کبد، قلب و طحال شود. عفونت ها و نارسایی قلبی شایع ترین عارضه خطرناک تالاسمی در کودکان است.
کودکان مبتلا به تالاسمی شدید نیز مانند بزرگسالان، برای دفع آهن اضافی از بدن نیاز به تزریق خون مکرر دارند.

تالاسمی چگونه بر بارداری تاثیر می گذارد؟
تالاسمی نگرانی های مختلفی را در رابطه با بارداری ایجاد می کند. این اختلال رشد اندام های تولید مثلی را تحت تاثیر قرار می دهد. به همین دلیل زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری روبرو شوند.
برای اطمینان از سلامت خود و نوزادتان، مهم است که تا حد امکان در این رابطه برنامه‌ریزی کنید. در صورتی که قصد بچه دار شدن دارید، برای اطمینان از سلامت خود، این موضوع را با پزشک مطرح کنید.
سطح آهن شما باید به دقت مورد نظارت قرار گیرد. بیماری های زمینه ای مربوط به ارگان های مهم نیز باید در نظر گرفته شود.
آزمایش قبل از تولد برای تالاسمی ممکن است در هفته 11 و 16 انجام شود. این کار به ترتیب با گرفتن نمونه مایع از جفت یا جنین صورت می گیرد.
بارداری زنان مبتلا به تالاسمی با عوامل خطر زیر همراه است:
افزایش خطر ابتلا به عفونت ها
دیابت بارداری
مشکلات قلبی
کم کاری تیروئید
افزایش شمار انتقال خون
کاهش تراکم استخوان

هنگام مراجعه به پزشک چه کنیم؟
افراد مبتلا به انواع تالاسمی متوسط تا شدید معمولا در دو سال اول زندگی شناسایی می شوند. در صورت مشاهده برخی از علائم و نشانه های تالاسمی در نوزاد و کودک خود، به پزشک فوق تخصص خون (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید.
در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می‌کند برای مراجعه آماده شوید.
آنچه می توان انجام داد
فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:
علائم فرزندتان، از جمله هر پیز بی اهمیتی که موجب مراجعه شما شده است، و اینکه آن ها چه زمانی شروع شده اند
اعضای خانواده که به تالاسمی مبتلا هستند
تمام داروها، ویتامین ها و مکمل های دیگری که کودک شما مصرف می کند و میزان دوز آن ها

سوالاتی که می خواهید از پزشک بپرسید
برخی از سوالاتی که در مورد تالاسمی باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:
مهم‌ترین علت بیماری کودک من چیست؟
آیا علل محتمل دیگری وجود دارد؟
چه نوع آزمایشی مورد نیاز است؟
چه درمانی در دسترس است؟
چه درمانی را توصیه می‌کنید؟
شایع ترین عوارض جانبی هر درمان چیست؟
چگونه می‌تواند این بیماری را همراه با بیماری های دیگر مدیریت کرد؟
آیا محدودیت‌هایی برای رژیم غذایی وجود دارد؟ آیا مکمل‌های غذایی در این باره پیشنهاد می‌کنید؟
آیا مطلب چاپی در این رابطه وجود دارد؟ شما چه وب سایت‌هایی را توصیه می‌کنید؟
از پرسیدن سوالات دیگری که دارید خودداری نکنید.

مشاوره ویدیویی
ارسال نظر
*پر کردن قسمت هایی که ستاره دارد ضروری است.
نام:
ایمیل:
* نظر:
* کد امنیتی: