تستهای غربالگری نوزادان، شامل چه آزمایشاتی است؟

سوال : تست‌های غربالگری نوزادان شامل چه آزمایش هایی است؟

پاسخ : غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

برای آگاهی بیشتر از تست‌های غربالگری نوزادان به سراغ یکی از متخصصان آزمایشگاه رفتیم. از شما دعوت می کنیم ویدئو زیر را تماشا کنید. برای مراجعه به آزمایشگاه  یا اطلاع از ساعات کاری، نظرات سایر بیماران و ارسال پرسش از آزمایشگاه کلیک کنید.

انواع آزمایش‌های غربالگری نوزادان

پس از تولد نوزاد، یک غربالگری برای سنجش میزان شنوایی نوزاد و یک غربالگری برای بررسی وجود سه بیماری به نام‌های کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم توسط آزمایشات غربالگری نوزادان بررسی می‌شود. غربالگری شنوایی لازم است قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام شود و آزمایشات غربالگری دیگر بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد انجام خواهد شد. توضیحات بیشتر دربارۀ این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

غربالگری شنوایی

اختلال شنوایی یک مشکل پنهان است که از طریق ظاهر نوزاد قابل شناسایی نیست، بنابراین تشخیص آن در ابتدای تولد بدون انجام تست غربالگری شنوایی ممکن نیست. کم‌شنوایی اگر به موقع درمان نشود، توانایی یادگیری زبان و گفتار و مهارت‌های درکی به خوبی صورت نمی‌گیرد. غربالگری شنوایی آزمونی سریع و آسان برای تشخیص میزان شنوایی نوزادان است که باید قبل از مرخص شدن مادر و نوزاد از بیمارستان انجام ‌شود. اگر نتیجهٔ آزمایش، سلامت شنوایی را نشان دهد، نوزاد از نظر شنوایی مشکلی ندارد. اما اگر آزمون طبیعی نبود، غربالگری مرحلهٔ دوم یک هفته بعد انجام خواهد شد و در صورت غیرطبیعی بودن آزمون دوم، باید نوزاد قبل از سه ماهگی برای تشخیص و تا قبل از شش ماهگی برای درمان به یک پزشک متخصص اطفال مراجعه کند. در هر صورت انجام نشدن این تست در بیمارستان، لازم است والدین برای انجام این آزمایش در اولین فرصت ممکن و حتماً تا قبل از یک ماهگی نوزاد به پزشک کودکشان مراجعه کنند.

کم‌کاری مادرزادی غدۀ تیروئید

عوارض بیماری کم‌کاری مادرزادی تیروئید یکی از موارد مهم قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت درمان نشدن منجر به بروز اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی و اسکلتی می‌شود که مهم‌ترین آن کم‌توانی‌های ذهنی است. تشخیص این بیماری به دلیل کم و نامشخص بودن علائم آن معمولاً در روز اول زندگی نوزاد انجام نمی‌شود. برای انجام غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد، یک نمونه خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته می‌شود و در صورت تشخیص بیماری، درمان بلافاصله شروع می‌شود.

فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری به علت تجمع اسید آمینۀ فنیل آلانین در بدن ایجاد می‌شود. فنیل آلانین یک اسید آمینۀ ضروری است که برای ساخت پروتئین در بدن استفاده می‌شود. این اسید آمینه توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه می‌شود. اگر مقدار این آنزیم در بدن کم باشد، باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تجزیۀ آن به موادی مثل فنیل پیرویک اسید و فنیل اتیلین آمین می‌شود. فنیل آلانین اضافی به همراه این مواد در بدن، متابولیزم و سوخت‌وساز طبیعی را مختل می‌کند و باعث صدمات مغزی می‌شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و کم‌توانی‌های ذهنی به تدریج پیشرفت می‌کند و طی چند ماه آشکار می‌شود. فعالیت زیاد همراه با حرکات بی‌هدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است. در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌توان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد.

نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم

فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است. G۶PD آنزیمی است که باعث ایمن بودن گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان می‌شود. کمبود این آنزیم باعث می‌شود گلبول‌های قرمز هنگام مواجهه با مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها و برخی مواد خوراکی نظیر باقلا تخریب شود. این امر باعث بروز زردی یا یرقان، مشاهدۀ خون در ادرار و در موارد شدید مرگ می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری از نظر ظاهری علامت خاصی ندارند و به درمان خاصی نیز نیاز نخواهند داشت، فقط رژیم غذایی و داروهایی که مصرف می‌کنند باید تحت کنترل باشد و از مصرف مواد اکسیدان پرهیز کنند. انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این نوزادان و اطلاع خانوادۀ آنها از بیماری کودکشان برای رعایت رژیم غذایی و پرهیز دارویی مادر و نوزاد است.

باز هم توصیه می‌شود دو تست دیگر غربالگری که بیماری شربت افرا و بیماری‌ای به نام گالاکتوزمی است در حال حاضر در مراکز بهداشت کشور انجام نمی‌شود. اگر در این موارد سؤالی دارید، خیلی بهتر است که با پزشک کودکتان صحبت و مشورت کنید و از او برای دستور انجام آنها درخواست کنید. همچنین شاید پزشک شما به اطلاعات به‌روزتری در مورد انجام این دو تست آگاه باشد.