بررسی ژنتیک اسپرم، حاوی چه اطلاعاتی است؟

حدود ۳۰درصد ناباروری‌ها فقط به عامل مردانه مربوط می‌شود، بنابراین بررسی ژنتیک اسپرم و سایر آزمایش‌های باروری مردانه، ضروری است. انجام آزمایشات کامل باروری مردانه و بررسی ژنتیک اسپرم قبل از درمان کمی زمان و هزینه اضافی نیاز دارد، اما می‌تواند به شما و متخصص باروری کمک کند تا درمان مناسب باروری را برای شما تعیین کند. درمان‌هایی مانند IUI فقط برای افرادی که اسپرم نسبتا سالم و متحرک دارند، توصیه می‌شود، در حالی که درمان‌هایی مانند IVF می‌توانند مهم‌ترین مشکلات سلامت اسپرم را با موفقیت درمان کنند.

در ادامه این مقاله، بیشتر درباره آزمایش ژنتیک اسپرم، آزمایش‌های اولیه و ثانویه باروری مردان و محدودیت‌های این آزمایش‌ها صحبت می‌کنیم.

آزمایش ژنتیک برای اسپرم

آزمایش اسپرم ژنتیکی به طور رسمی آزمایش تکه‌تکه شدن DNA نامیده می‌شود و آزمایشی برای بررسی کیفیت DNA اسپرم است. این آزمایش درک عمیق‌تری نسبت به تست استاندارد آنالیز مایع منی ارائه می‌دهد. آزمایش ژنتیکی برای اسپرم، درون اسپرم را برای ارزیابی کیفیت آن در سطح ژنتیکی بررسی می‌کند. آزمایش تکه‌تکه شدن DNA اطلاعات مهمی را درباره آسیب DNA در اسپرم ارائه می‌دهد که یک عامل تعیین‌کننده کلیدی در ارزیابی باروری مردان است و به ارائه تصویری بسیار کامل‌تر از علت ناباروری کمک می‌کند.

چرا آزمایش ژنتیک اسپرم نیاز است؟

دی‌ان‌ای، زیربنای بلوک‌های ساختمانی است که سلول‌های ما را می‌سازند و در واقع آن‌ها سازنده زندگی هستند. تحقیقات نشان داده است که DNA آسیب‌دیده، شانس باروری موفق و نوزاد سالم را کاهش می‌دهد. آزمایش ژنتیک اسپرم، سطوح تکه‌تکه شدن DNA اسپرم را ارزیابی می‌کند. اگر این میزان زیاد باشد، با ناباروری، شکست IVF و سقط زودرس مرتبط است.

آزمایش ژنتیک اسپرم در شرایط زیر توصیه می‌شود: 

• برای افرادی که یک سال است بدون روش‌های جلوگیری برای بارداری تلاش می‌کنند.
• افرادی که در حال بررسی IVF یا سایر درمان‌های باروری هستند.
• در شرایطی که درمان IVF ناموفق بوده است.
• در شرایطی که سقط جنین وجود دارد.

این آزمایش می‌تواند مشکلات باروری مردان را که ممکن است در تجزیه و تحلیل سنتی مایع منی نادیده گرفته شود، تشخیص دهد. مشکلات ژنتیکی اسپرم بر باروری مرد تأثیر می‌گذارد، شانس درمان موفقیت‌آمیز IVF را کاهش و خطر سقط زودرس را افزایش می‌دهد.

اغلب آزمایش‌ها و تحقیقات زیادی در مورد زنانی که مشکلات باروری را تجربه می‌کنند انجام می‌شود، اما معمولا برای رسیدگی به مشکلات باروری مرد، آزمایشاتی صورت نمی‌گیرد. اغلب، استفاده از آزمایش ژنتیکی اسپرم، سطوح تکه‌تکه شدن اسپرم را ارزیابی می‌کند و درمان‌های موفقیت‌آمیز ارائه می‌شود.

در آزمایش ژنتیک اسپرم، نتایج شما بررسی می‌شود و پزشک تمام مراحل بعدی و گزینه‌های درمانی را برای شما شرح می‌دهد. خبر خوب این است که پزشک به شما توصیه می‌کند اقدامات مناسبی را برای بررسی علت و شناسایی گزینه‌های درمانی برای کاهش سطح تکه‌تکه شدن DNA انجام دهید. کاهش سطح تکه‌تکه شدن DNA در نهایت باعث بهبود شانس بارداری می‌شود.

بسیاری از علل تکه‌تکه شدن DNA مربوط به عملکرد بهینه بیضه و قابل تغییر است. برخی از علل شایع عبارتند از: واریکوسل، عفونت و گاهی اوقات عوامل سبک زندگی.

آزمایش تجزیه و تحلیل مایع منی

آنالیز مایع منی، یک آزمایش بسیار ساده برای باروری مردانه است که معمولا تنها به یک نمونه نیاز دارد و می‌توان آن را از طریق انزال در یک فنجان استریل به دست آورد. تجزیه و تحلیل مایع منی، اولین گام ضروری در ارزیابی باروری مردان و تنها آزمایشی است که در ابتدا برای پیگیری درمان باروری مردان در اکثر کلینیک‌های باروری انجام می‌شود. تجزیه و تحلیل مایع منی موارد زیر را بررسی می‌کند:

• تعداد اسپرم یا غلظت اسپرم در هر میلی‌لیتر مایع منی
• حجم کل اسپرم
• سطح PH اسپرم
• تحرک اسپرم‌ها (مقدار حرکت اسپرم و پیشرفت رو به جلو حرکت اسپرم)
• مورفولوژی (شکل و ظاهر اسپرم)
• ویسکوزیته (سیال بودن مایع منی)
• وجود اسپرم نابالغ
• وجود یا عدم وجود سلول‌های خونی

آزمایشات اضافی باروری مردان 

اگر آزمایش مایع منی در محدوده غیرطبیعی برای پارامترهای خاص باشد، یا به نظر برسد که تولید اسپرم مشکل دارد، احتمالا آزمایشات بیشتری برایتان تجویز می‌شود. 

تست هورمون باروری مردانه

هورمون‌ها نقشی مهم در سلامت تولید مثل مردان و زنان دارند. برای مردان، سه هورمون اصلی برای باروری مطلوب یعنی تستوسترون، هورمون لوتئینیزه‌کننده (LH) و هورمون محرک فولیکول (FSH) باید متعادل بمانند. مقدار زیاد یا خیلی کم هر یک از این هورمون‌ها بر تولید اسپرم و سلامت اسپرم تأثیر می‌گذارد. یک آزمایش خون ساده، تمام چیزی است که برای آزمایش سطوح مختلف هورمون‌ها به آن نیاز دارید. اما حتی اگر سطح هورمون‌ها به حالت عادی بازگردد، لزوما تضمین نمی‌کند که مشکلی وجود ندارد.

تستوسترون

سطح پایین تستوسترون به دلیل نقش مرکزی آن در تولید اسپرم می‌تواند تولید اسپرم را تغییر دهد. سطح تستوسترون از 300 تا 1111 نانوگرم در دسی‌لیتر متغیر است. سطوح خارج از این محدوده می‌تواند نشان‌دهنده مشکل باشد.

هورمون محرک فولیکول (FSH)

هورمون محرک فولیکول، یک هورمون جنسی است که در مردان به حفظ تولید کافی اسپرم کمک می‌کند. سطوح طبیعی FSH باید در محدوده 5 تا 10 میلی لیتر U/ml باشد.

هورمون لوتئینیزه‌کننده (LH)

هورمون لوتئینیزه‌کننده، یک هورمون جنسی است که تولید تستوسترون را تحریک می‌کند. محدوده 2 تا 18 mIU/mL طبیعی در نظر گرفته می‌شود.

پرولاکتین

برای کمک به تعیین مشکلات مربوط به غده هیپوفیز و سطح تستوسترون استفاده می‌شود.

هورمون محرک تیروئید (TSH)

سطوح پایین تیروئید می‌تواند باعث کاهش کیفیت مایع منی، عملکرد بیضه‌ها و اختلال در میل جنسی شود. خبر خوب این است که هورمون‌ها تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله عوامل سبک زندگی و قرار گرفتن در معرض اختلالات هورمونی قرار می‌گیرند. با آزمایش و شناسایی علت عدم تعادل، احتمالا می‌توان برای اصلاح آن اقدام کرد.

غربالگری ژنتیکی برای باروری مردان

در مردان، ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند با تأثیر بر تولید اسپرم یا نحوه حرکت اسپرم از بیضه به منی، باعث ناباروری شوند. آزمایش ژنتیک به پزشک کمک می‌کند تا مشکل را تشخیص بدهد و آن را درمان کند. سه آزمایش رایج ژنتیکی مربوط به غربالگری ناباروری مردان عبارتند از: جهش‌های ژنی تنظیم‌کننده هدایت عبوری غشایی فیبروز کیستیک، کاریوتایپ و ریزحذف‌های کروموزوم Y (YCMD).

جهش‌های ژنی تنظیم‌کننده هدایت عبوری غشایی فیبروز کیستیک (CFTR)

مردانی که دچار فقدان مادرزادی دوطرفه مجرای دفران (CBAVD) هستند، نیاز به آزمایش دارند تا مشخص شود که آیا ناقل ژن فیبروز کیستیک هستند یا نه. به این معنا نیست که آن‌ها فیبروز کیستیک دارند، اما مردانی که فقدان مادرزادی دوطرفه مجرای دفران (CBAVD) دارند می‌توانند ناقل یک کپی غیرطبیعی از این ژن باشند. پزشک می‌تواند تشخیص دهد که آیا مجرای دفران دارید یا نه. اگر فقدان مجرای دفران تایید شود، هم زن و هم مرد باید در صورتی که ناقل فیبروز کیستیک (CF) هستند، آزمایش ژنتیک و مشاوره داشته باشند.

کاریوتایپ

از کاریوتایپ با عنوان تجزیه و تحلیل کروموزوم نیز نام می‌برند. این آزمایش تعداد و تنظیمات همه کروموزوم‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کند تا مشخص شود که آیا کروموزوم اضافی یا از دست رفته وجود دارد یا نه. کروموزوم‌های اضافی می‌توانند باعث ایجاد مشکلاتی در تولید اسپرم شوند. مثلا در سندرم کلاین فلتر (KS) یک کروموزوم جنسی اضافی وجود دارد. (XXY به جای XY)

ریزحذف‌های کروموزوم Y (YCMD)

حذف کروموزوم Y می‌تواند در نحوه تشکیل اسپرم مشکل ایجاد کند. برای تعیین اینکه آیا کروموزوم Y حاوی تمام عناصر ژنتیکی حیاتی لازم برای ساخت اسپرم است یا نه؛ آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمایش مهم است چون برخی جهش‌های ژنتیکی کروموزوم Y وجود دارد که با تولید اسپرم سازگار نیستند.

اگر آزمایش تجزیه و تحلیل اسپرم شما کمتر از پنج میلیون اسپرم در میلی‌لیتر را نشان دهد، احتمالا کاریوتایپ و تجزیه و تحلیل کروموزوم Y برایتان تجویز می‌شود. 

خلاصه

بررسی ژنتیک اسپرم؛ مشکلات ژنتیکی اسپرم را که بر باروری مرد تأثیر می‌گذارد، شناسایی می‌کند. برخی از این شرایط عبارتند از: تعداد اسپرم یا غلظت اسپرم در هر میلی‌لیتر مایع منی، حجم کل اسپرم، سطح PH اسپرم، تحرک اسپرم‌ها (مقدار حرکت اسپرم و پیشرفت رو به جلو حرکت اسپرم) و مورفولوژی (شکل و ظاهر اسپرم). پزشک با تجویز آزمایش ژنتیک اسپرم و شناسایی عوامل مشکل‌ساز، درمان مناسب را مشخص می‌کند.