غربالگری سه ماهه اول، انجامش ضرورت دارد؟

هدف از انجام این آزمایش چیست؟
این آزمایش به دنبال تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی، مثل تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸ و تریزومی 13 (یا سندروم پاتو، این افراد با مشخصات میکروسفالی (کوچکی سر) و آرانین سفالی (فقدان بخشی از مغز میانی در جلوی هیپوتالاموس) و میکروافتالمیا (کوچکی چشم یا عدم وجود چشم، دارای گوش های بد شکل و لب شکری Cleft lip) و اختلالات قلبی است.

چگونه اجرا می شود؟
غربالگری سه ماهه اول تلفیقی از نتایج آزمایش خون و سونوگرافی است. جنینی که به اختلالات کروموزومی، مثل تریزومی ۲۱ (سندروم داون) مبتلا باشد، مایع زیادی را زیر پوست پشت گردنشان نگه میدارد. علاوه براین خون خانمی که فرزندی مبتلا به سندروم داون را حامله است، از مقدار کمتری پلاسما پروتئین A و میزان بیشتری HCG برخوردار است.

پزشک با استفاده از سونوگرافی می تواند اندازه ضخامت مایع زیر پوست پشت گردن جنین را اندازه گیری کند، این اندازه گیری نو کال ترانس لوسنسی"NT نامیده می شود. در این تصویر برداری پزشک با استفاده از برنامه ای کامپیوتری اندازه NT را با نتایج آزمایش خون و سن شما ترکیب می کند. نتیجه این آزمایش به صورت کسر نشان داده می شود: "یک هزارم" به این معناست که فرزند تان ۱ در ۱۰۰۰ احتمال دارد به مشکلاتی که این ازمایش در جستجوی ان بوده است، دچار شود.

جنبه احساسی

به این علت که آزمایش های بارداری به دنبال اطلاعاتی درباره سلامت شما و فرزند تان هستند، ممکن است باعث نگرانی و استرس شما نیز بشوند. یعنی زمانی که از بارداری خود خوشحال و خندان هستید، ممکن است دریافت نتایج ناراحت کننده، اضطراب زیادی را به شما وارد کند. در چنین شرایطی مشورت با متخصص زنان و زایمان، مشاور ژنتیکی یا مددکار اجتماعی می تواند به والدینی که احتمال دارد فرزندشان با اختلالات مادرزادی به دنیا بیاید، کمک بسزایی کند.

این افراد میتوانند برای جمع آوری اطلاعات ضروری درباره مشکل فرزنداتان به کمک شما بیایند و شما را با عواقب انتخاب های پیش رو، آشنا سازند. علاوه براین شما میتوانید با خانواده هایی که با مشکلی شبیه مشکل شما برخورد کرده اند، ملاقات کنید و از تجربیات آنها استفاده نمایید.