مشکلات مادرزادی جنین، چگونه تشخیص داده می شود؟

در دوران بارداری برای یافتن مشکلات احتمالی در جنین، پزشک مجموعه‌ای از آزمایش‌ها را انجام می‌دهد. این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های غربالگری که مجموعه‌ای از آزمایش خون و سونوگرافی تا آزمایش‌های تشخیصی و تهاجمی است که معمولاً نمونه‌برداری از سلول‌های جنین است. آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی هر کدام در زمان خاصی از بارداری قابل انجام است و بنا به تشخیص پزشک به شما توصیه می‌شود. در این مطلب با انواع آزمایش‌های تشخیص نقص‌های مادرزادی در جنین آشنا می‌شوید.

نقص‌های مادرزادی

نقص مادرزادی بر اثر اختلالات در ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین یا وجود مشکل در یکی از اندام‌های حیاتی جنین به وجود می‌آید. در بعضی موارد، یک نقص مادرزادی می‌تواند تأثیر کمی بر زندگی کودک داشته باشد اما در برخی موارد نیز تأثیری جدی بر کیفیت زندگی یا طول عمر کودک دارد. نقص‌های مادرزادی شامل موارد زیر است:

-اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳

-بیماری‌های ارثی و ژنتیکی مثل کم‌خونی داسی شکل و فیبروز کیستیک

-مشکلات ساختاری نظیر نقص‌های قلب و لولۀ عصبی مثل اسپینا بیفیدا

حتی اگر سابقۀ فامیلی یا خانوادگی برای تولد نوزاد با سندرم داون وجود نداشته باشد، باز هم احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی وجود دارد. اختلالات کروموزمی یا تریزومی‌ها ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. احتمال وقوع سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد به گونه‌ای که شانس این عارضه در زنان زیر ۳۰ سال در حدود یک در هر ۱۵۰۰ بارداری است و در سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی به یک در ۹۰۰ بارداری افزایش پیدا می‌کند و در بارداری‌های بالای ۴۰ سال حتی به یک در هر ۱۰۰ مورد می‌رسد. به همین دلیل لزوم غربالگری اختلالات کروموزومی در تمام بارداری‌ها ضروری است.

​​​​​​​انواع آزمایش‌های تشخیص نقص مادرزادی

آزمایش غربالگری و آزمایش تشخیصی دو نوع آزمایش نقص مادرزادی هستند که در قسمت زیر بررسی شده است:

آزمایش‌های غربالگری:

این آزمایش‌ها احتمال ابتلای جنین به انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی را نشان می‌دهد؛ البته نتایج این آزمایش‌ها قطعی نیست. اگر نتیجه مثبت باشد، یعنی احتمال ابتلای جنین به نقص‌های مادرزادی بیشتر است و ممکن است پزشک برای اطمینان، انجام یک آزمایش تشخیصی را به شما توصیه کند. اگر نتیجه منفی باشد به این معناست که احتمال وجود نقص‌های مادرزادی در جنین بسیار کم است، اما نتیجۀ منفی الزاماً سلامت بارداری و جنین را تضمین نمی‌کند. در مواردی که آزمایش ریسک متوسط را نشان دهد، از آزمایش‌های غربالگری دیگر برای افزایش دقت استفاده می‌شود. آزمایش‌های غربالگری نقص‌های مادرزادی که در سه ماهۀ اول و سه ماهۀ دوم انجام می‌شود شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. آزمایش خون برای بررسی میزان برخی مواد در خون و سونوگرافی برای بررسی وضعیت جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد.

آزمایش‌های تشخیصی:

این آزمایش‌ها وجود نقص مادرزادی را در جنین با دقت بسیار بالایی تشخیص می‌دهد. در آزمایش‌های تشخیصی با نمونه‌برداری از سلول‌های جنین، آزمایشگاه ژن‌ها و کروموزوم‌ها را مورد بررسی قرار می‌دهد. آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی در هر دوره از بارداری با توجه به وضعیت رشد جنین متفاوت است. برخی از آزمایش‌های غربالگری در سه ماهۀ اول انجام می‌شود و برخی برای سه ماهۀ دوم بارداری است. همچنین آزمایش‌های غربالگری یکپارچه نیز وجود دارد که ترکیبی از آزمایش‌های سه ماهۀ اول و سه ماهۀ دوم است و در موارد خاصی تجویز می‌شود.

در ایران آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز در سه ماهۀ دوم و معمولاً پیش از هفتۀ ۱۶ انجام می‌شود، درحالی‌که آزمایش تشخیصی نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS تنها در سه ماهۀ اول بارداری و در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ امکان‌پذیر است. آزمایش‌های تشخیصی به این دلیل که به طور قطعی وجود مشکل را تشخیص می‌دهد، ملاک ختم بارداری محسوب می‌شود و والدین می‌توانند در مورد ختم بارداری از پزشکی قانونی مجوزهای لازم را دریافت کنند. با توجه به محدودیت‌های قانونی در زمان اخذ مجوز سقط قانونی در صورت وجود اختلالات کروموزومی، بهتر است غربالگری از سه ماهۀ اول آغاز شود.