تشخیص ناهنجاری های جنینی، تست های تکمیلی

اگر بخواهید از بین این آزمایش‌‌های فراوان غربالگری که برای کشف ناهنجاری‌‌های احتمالی جنینی توصیه می‌‌شود بهترین‌‌شان را انتخاب کنید. به شکلی باور نکردنی گیج خواهید شد. خوشبختانه موسسه‌‌ی ملی استانداردهای برترپزشکیNICE) این کار سخت را برای شما انجام داده است.

این سازمان جدول راهنمایی را منتشر کرده است که میزان تشخیص و دقت۶۰ درصدی دارد(یعنی مثلا اگر آزمایش غربالگری سندرم دان روی ۱۰۰زن باردار انجام شود، حداقل در ۶۰ درصد آن‌‌ها به یقین درست خواهد بود) و درصد خطای نتیجه آزمایش‌‌ها (بالابودن میزان خطرکه در آزمایش طبیعی نشان داده می-شود)کمتر از ۵درصد خواهد بود. جدول زیر رخی از این آزمایش‌‌ها را نشان می‌‌دهد

جدول اول

- تست‌‌های غربالگری پیشنهادی NICE

هفته‌‌های 11تا14

- سونوگرافی شفافیت پشت گردن جنین

- تست‌‌های ترکیبی(شفافیت پشت گردن،Ahcg,pApp)

هفته‌‌های14تا20

- تست سه گانه(hcg, سرم مادری الفا فیتو پروتئین،استرول آزاد)

- تست چهار گانه(hcg سرم مادری الفا فیتو پروتئین، استرول آزاد، اینهیبین آ)

- تست هماهنگ و به هم پیوسته(شفافیت پشت گردن HCG + PAPP - A سرم مادری الفا فیتو پروتئین،استرول آزاد،اینهیبین آ)

- آزمایش ب هم پیوسته ی سرم خون(HCG + PAPP - A سرم مادری الفا فیتو پروتئین،استرول آزاد،اینهیبین آ)

این سازمان همچنین تعدادی از تستهای ‌‌بسیار دقیق‌‌تر را هم مشخص کرده است که درصد دقت آن بیش از75 درصد و کمتر از 3 درصد خطا دارد.

از سال 2007 به بعد انجام این تست‌‌های غربالگری توصیه می‌‌شود، البته شاید در بعضی مناطق و مراکز هنوز این تست‌‌های دقیق انجام نمی‌‌شود

که در این صورت می‌‌توانید راهنمایی‌‌های لازم را در خصوص این تست‌‌ها و مراکز انجام آن از پزشکتان بگیرید. در جدول 2-8برخی از این تست‌‌های غربالگری آورده شده است:

جدول دوم

- تست‌‌های پیشنهادی NICE از سال ۲۰۰۷ به بعد

هفته‌‌های ۱۱تا۱۴

- تست‌‌های ترکیبی (سونوگرافی شفافیت پشت گردن (PAPP -A. HCG)

هفته‌‌های۱۴تا۲۰ تست چهار گانه(hcg سرم مادری الفا فیتو پروتئین، استرول آزاد، اینهیبین آ)

- آزمایش به هم پیوسته‌‌(سونوگرافی شفافیت پشت گردن. HCG + PAPP - A سرم مادری آلفا فیتو پروتئین، استرول آزاد و اینهیبین آ)

- آزمایش به هم پیوسته‌‌ی سرم خون(HCG + PAPP - A سرم مادری الفا فیتو پروتئین، استرول آزاد، اینهیبین آ)

تست‌‌های تکمیلی برای تشخیص ناهنجاری‌‌های جنینی

دونوع اصلی تست‌‌های تکمیلی برای تشخیص قطعی ناهنجاری جنینی موارد زیر را شامل می‌‌شود:

- بیرون کشیدن مایع آمنیوتیک کیسه‌‌ی آب(به کمک سوزن‌‌های مخصوص)

- نمونه برداری ازپرزهای کوریونی جفت دررحم(CVS)

انجام هردوی این آزمایش‌‌های تشخیصی به مهارت‌‌های خاصی نیازدارند، بنابراین باید درحین اینکه عملیات با سـونوگرافی کنترل می‌‌شود، یک ماما یا متخصص زنان و زایمان این کار را انجام دهد. آزمایش‌‌های تشخیص پاسخ قطعی و نهایی به شما می‌‌دهند که آیا نوزاد به بیماری و ناهنجاری جنینی مورد نظر مبتلاست یا خیر.

تمامی آزمایش‌‌های تشخیصی تاحدی خطر بروز نوعی عارضه را به همراه دارند که خطرناک‌‌ترین آن‌‌ها سقط جنین است. آزمایش بیرون کشیدن مایع آمنیوتیک و نمونه برداری از پرزهای کوریونی جنینCVS)) از دقت یکسانی برخوردارند و هر دو به یک اندازه خطر سقط را به همراه دارند. البته مزیت آزمایشCVS این است که می‌‌توان آن را در اوایل بارداری و زودتر از آزمایش مایع آمنیوتیک انجام داد: یعنی در هفته‌‌های 9 تا11 بارداری. البته این زمان بندی و تعیین زمان برای انجام آزمایش نشان می‌‌دهد که زودتر از موعد مقرر نمی‌‌توان این آزمایش را انجام داد. زیرا نتیجه‌‌ی غربالگری قبل از هفته معین شده دقت کمی خواهدداشت. بسیاری از خانوم‌‌های باردار که درتست غربالگری نوزادشان میزان خطر ابتلا به نوع خاصی از بیماری ارثی بالا شناخته شود، مجدداً تست‌‌های تکمیلی تشخیصی انجام می‌‌دهند.

انجام آزمای‌‌های تشخیصی شامل آزمایش‌‌های کروموزوم‌‌های جنین درحال رشد است. کروموزم‌‌ها وظیفه حمل و انتقال اطلاعات ژنتیکی را بر عهده دارند که تعیین می‌‌کنند فرد چه شکل و چه ویژگی‌‌هایی دارد. وجود موارد غیرطبیعی در تعدادکروموزوم‌‌ها یا

ساختار و شکل آن‌‌ها، می‌‌تواند منجر به بروز مشکلاتی در نوزاد شود. برای مثال، سندرم دان از رایج‌‌ترین مشکلات و ناهنجاری‌‌های کروموزومی است که تنها وجود یک کپی اضافی از کروموزوم شماره‌‌ی 21 می‌‌تواند این بیماری را به‌‌وجود آورد(تمام مردها در حالت طبیعی 46 کوروموزوم دارند).

انجام آزمایشات مایع آمنیوتیک یا نمونه‌‌برداری از پرزهای کوریونی جنین و آزمایش‌‌هایی از این قبیل بیماری‌‌ها و مشکلات کروموزومی را با شمارش تعداد کروموزوم‌‌ها و مشاهده‌‌ی ساختار آن‌‌ها به کمک تصویر بزرگ‌‌شده‌‌ی کروموزوم‌‌ها معروف به کاریوتایپ تشخیص می‌‌دهند. به‌‌علاوه زوج‌‌هایی که سابقه‌‌ی خانوادگی یا نژادی ابتلا به نوع خاصی از بیماری‌‌های ژنتیکی را دارند، (برای مثال، فیبروز کیستی) همین آزمایش‌‌های تخصصی تشخیصی را انجام می‌‌دهند.

نمونه‌‌گیری از مایع آمنیوتیک

این آزمای برای بررسی برخی مشکلات ژنتیکی احتمالی جنین در هفته‌‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌‌شود. اگر لازم باشد که یک تست تشخیصی را در هفته‌‌های ابتدایی‌‌تر انجام دهید، معمولا تست نمونه‌‌برداری از پرزهای کوریونی جنین توصیه می‌‌شود.

این آزمایش ژنتیکی به‌‌منظور اطمینان از وجود ۲۳ جفت کروموزوم و طبیعی‌‌بودن ساختار آن‌‌ها انجام می‌‌شود. این آزمایش به‌‌صورت طبیعی برای تمام بیماری‌‌های ژنتیکی ممکن یا کشف تمامی نواقص مادرزادی به‌‌کار نمی‌‌رود. سلول‌‌های مایع آمنیوتیک کیسه‌‌ی آب که از بدن مادر بیرون کشیده می-شوند، باید کشت شوند و پس از یکی دو هفته پزشک می‌‌تواند نتیجه‌‌ی کشت و آزمایش را مشاهده کند.

در طول انجام نمونه‌‌گیری از مایع آمنیوتیک، به پشت روی یک میز دراز می‌‌کشید و سونوگرافی انجام می‌‌شود تا محل دقیق جنین و کیسه‌‌ی آب مشخص شود. پزشگ متخصص یا تکنیسین سونوگرافی، سوزن بلند و نازک مخصوصی را در شکم‌‌تان فرو می‌‌کند تا از رحم عبور کرده و وارد کیسه‌‌ی آب شود . سپس چیزی حدود ۱۵ تا ۲۰ سی‌‌سی یا ۱ تا ۲ قاشق غذاخوری از مایع آمنیوتیک بیرون کشیده می‌‌شود و بعد سرنگ را خارج می‌‌کنند، نمونه‌‌ی مایع آمنیوتیک به روش‌‌های مختلف آزمایش می‌‌شود.

نمونه‌‌گیری از مایع آمنیوتیک معمولا بیشتر از یکی دو دقیقه طول نمی‌‌کشد؛ اما برای یک خانم مضطرب می‌‌تواند خیلی طولانی و سخت به‌‌نظر برسد. این عمل کمی ناراحت‌‌کننده است اما برخی دردناک نیست. بسیاری از خانم‌‌ها هنگام ورود سوزن کشیده می‌‌شود کششی غیر عادی و عجیب را تجربه می‌‌کنند. به هر حال عمل بیرون کشیدن مایع آمنیوتیک از رحم بدون درد نیست، اما بسیاری از خانم‌‌ها پس از انجام آن می‌‌گویند