آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه است؟

یکی از مواردی که موجب نگرانی بسیاری از والدین می‌شود، امکان ایجاد بیماری‌های ژنتیکی و معلولیت‌های مختلف در کودکان است. مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری یکی از راه‌هایی است که می‌تواند از این اتفاقات ناگوار جلوگیری کند. این که مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چه اطلاعاتی به شما می‌دهند و چگونه می‌تواند در داشتن فرزندی سالم به شما کمک کنند، در این مقاله بررسی شده است.

ماده‌ی وراثتی و اختلالات ژنتیکی
ماده‌ی وراثتی یا ماده‌ی ژنی، مولکول بلندی است که حاوی اطلاعات لازم برای تولید سلول‌ها و عملکرد آن‌ها است. دستورالعمل تمام ویژگی‌های جانداران زنده درون این ماده قرار دارد. ماده‌ی وراثتی از جنس مولکول DNA است. این DNA پیچ و تاب می‌خورد، فشرده می‌شود و کروموزوم‌ها را می‌سازد. ما انسان‌ها ۴۶ عدد کروموزوم داریم. روی این کروموزوم‌ها بخش‌های خاصی به نام «ژن» وجود دارد. هر کدام از این ژن‌ها حاوی اطلاعات خاصی هستند. مثلاً اطلاعات لازم برای ساخت پروتئین‌ها یا هورمون‌ها.

ژن و کروموزوم
اگر اختلالی در این کدگذاری یا تعداد کروموزوم‌ها وجود داشته باشد، بیماری‌های ژنتیکی رخ می‌دهند. مثلاً سندرم داون که باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شود، ناشی از اضافه بودن یک کروموزوم (کروموزوم شماره ۲۱) است. یعنی افراد مبتلا به سندرم داون، به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند.
در کشور ما، سالانه حدود ۳۰ هزار کودک معلول به دنیا می‌آیند. از بین این معلولیت‌ها، نیمی از آن‌ها به دلیل مشکلات ژنتیکی رخ می‌دهد. این آمار فقط راجع به معلولیت‌ها است. بسیاری از بیماری‌های ژنیتکی به شکل‌های دیگری بروز پیدا می‌کنند؛ که برخی از آن‌ها شامل موارد زیر است:
سقط جنین
مرگ نوزاد در سال‌های ابتدایی
بیماری‌های ژنتیکی مزمن (مثل تالاسمی)
بیماری‌های روانی با پایه ژنتیکی (مثل اسکیزوفرنی)
سرطان‌های با پایه ژنتیکی (مثل سرطان پستان یا رحم)
بیماری‌های ژنتیکی حاد که در میانسالی ظاهر می‌شوند (مثل هانتینگتون)
برخی از اختلالات ژنتیکی به کمک مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، برخی در آزمایش ژنتیک حین بارداری و برخی هم غیرقابل تشخیص هستند. در مورد آزمایش‌های ژنتیک حین بارداری، می‌توانید با مراجعه به این مقاله اطلاعات بیشتری کسب کنید.

مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری؛ چرا و چگونه؟
همانطور که اشاره شد، آزمایش‌های ژنتیک بارداری به دو دسته‌ی کلی قبل و حین بارداری تقسیم می‌شوند. آزمایش ژنتیک حین بارداری به طور مستقیم وضعیت ژنی جنین را نشان می‌دهد. مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری با بررسی وضعیت ژنی پدر و مادر احتمال ابتلای کودک به بیماری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری یا خیالتان را از بابت ابتلا کودک به بیماری‌های ژنتیکی راحت می‌کند، یا به شما کمک می‌کند که برای وقوع مشکلات احتمالی آماده باشید.
در وهله‌ی اول برای انجام این آزمایش‌ها باید به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کنید. پزشک شرح حال کاملی از سوابق بیماری شما و همسرتان دریافت می‌کند. این که خودتان به چه بیماری‌های مبتلا هستید یا در خانواده‌ شما سابقه‌ی چه اختلالاتی وجود دارد.
در وهله‌ی دوم، پزشک متخصص درخواست آزمایش‌های روتین و معمولی را می‌دهد تا وضعیت سلامت عمومی شما را بررسی کند. مثلاً یک آزمایش خون ساده، می‌تواند در تشخیص کم خونی و نوع آن به پزشک کمک کند. برخی از بیماری‌های کم خونی ژنتیکی هستند.
در وهله‌ی آخر، اگر نیاز باشد، پزشک آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را تجویز می‌کند. در بسیاری از اوقات نیازی به این کار نیست و انجام آزمایش ژنتیک به دوران بارداری و در در سه‌ ماهه‌ی اول موکول می‌شود.

آزمایش ژنتیک پیش از بارداری چه اطلاعاتی به شما می‌دهد؟
هدف از آزمایش ژنتیک پیش از بارداری کسب اطلاعات در مورد ماده‌ی وراثتی شما است. در این آزمایش خطر انتقال اختلالات ژنتیکی توسط شما یا همسرتان به کودک بررسی می‌شود. خوب، اگر به بیماری خاصی مبتلا باشید، پزشک متخصص ژنتیک خطر انتقال آن بیماری به کودک را به سادگی بررسی می‌کند. مثلاً اگر شما به تالاسمی مینور مبتلا باشید، نیازی به آزمایش ژنتیک نیست و همه چیز مشخص است.
ارزش آزمایش ژنتیک قبل از بارداری در مورد بیماری‌های است که شما یا همسرتان ناقل آن‌ها هستید. شخص ناقل نشانه‌های بیماری را نشان نمی‌دهد ولی می‌تواند ژن بیماری را به نسل بعد منتقل کند. بیایید این مسئله را با ذکر مثال بررسی کنیم.
مثلاً در مورد بیماری سیستیک فیبروزیس، افراد ناقل یا حامل ژن معیوب، نشانه‌هایی از بیماری را نشان نمی‌دهند و مثل آدم‌های سالم هستند. پس افرادی که نشانه‌های بیماری سیستیک فیبروزیس را ندارند، یا سالم اند و یا ناقل بیماری هستند. وضعیت انتقال بیماری به شرح زیر می‌شود:
اگر هردو زوج از نظر این بیماری سالم باشند، کودک آن‌ها نیز قطعاً سالم خواهد بود.
اگر یکی از زوجین حامل بیماری‌ باشد و دیگری سالم، همه‌ی بچه‌ها ناقل بیماری خواهند بود.
اگر هر دو زوج ناقل باشند، به احتمال ۲۵٪ کودکشان به بیماری مبتلا می‌شود. به احتمال ۲۵٪ کودک سالم و به احتمال ۵۰٪ ناقل خواهد بود.
به این ترتیب احتمال دیگر بیماری‌ها نیز بررسی می‌شود. مشاوره‌ی ژنتیکی و آزمایش ژنتیکی قبل از بارداری در بسیاری از کشورهای دنیا اجباری است. فرقی هم نمی‌کند که ازدواج شما فامیلی باشد یا نه؛ دریافت مشاوره‌ی ژنتیک پیش از بارداری بسیار توصیه می‌شود.

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری برای چه کسانی اهمیت بیشتری دارد؟
مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری برای زوج‌های زیر اهمیت بیشتری دارد:
زوجی که یکی از خویشاوندان نزدیک آن‌ها دچار بیماری ارثی است. در این صورت احتمال ناقل بودن آن فرد وجود دارد.
زوجی که پیش از این سابقه‌ی فزرند با نقص ژنتیکی یا مادرزادی را داشته‌اند.
خانمی که سقط‌ جنین مکرر داشته است. سقط معمولاً به دلایلی غیر از نقص ژنتیکی جنین رخ می‌دهد اما بررسی این موضوع اهمیت زیادی دارد. پس سقط جنین‌ متعدد می‌تواند نشانه‌ی بیماری‌های ژنتیکی باشد.
خانمی که سابقه‌ی زایمان نوزاد مرده به دلیل نقص ژنتیکی دارد.
خانم‌های ۳۵ سال به بالا. در این افراد احتمال ایجاد مشکلات ژنتیکی (مثل سندرم داون) بیشتر از سایرین است. این موضوع در مورد آقایان مسن نیز صدق می‌کند؛ البته با خطر بسیار کمتر.

شایع‌ترین بیماری‌هایی که در آزمایش ژنتیک قبل از بارداری شناسایی می‌شوند
بیماری سیستیک فیبروزیس: مشخصه‌ی اصلی این بیاری انسداد و عفونت مکرر ریه و مشکلات دستگاه گوارش است. گفته می‌شود که در بین هر ۲۵۰۰ تولد، یک نوزاد به این بیماری مبتلا است.
بیماری کم خونی داسی شکل: شاخص‌های خونی افراد ناقل این بیماری معمولاً طبیعی است و برای شناسایی این افراد نیاز به آزمایش ژنتیک قبل از بارداری وجود دارد. حدود ۱۰٪ از کم خونی‌ها، ناشی از این بیماری هستند و در نواحی جنوبی ایران شایع‌تر است. کم‌خونی داسی شکل باعث کم‌خونی (آنمی)، ضعف سیستم ایمنی و دیگر مشکلات می‌شود.
تالاسمی: بیماری که باعث کم خونی‌های متوسط تا شدید می‌شود. کودکانی که به انواع حاد بیماری مبتلا می‌شوند، در بدو تولد می‌میرند. در کشور ما سالانه ۲۵۰ نوزاد مبتلا به تالاسمی به دنیا می‌آیند.
بیماری تیساکس: این بیماری باعث اختلال در سیستم اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) می‌شود و معمولاً در اوایل دوران کودکی موجب مرگ کودک می‌شود. ابتلای جنین به این بیماری مشمول سقط قانونی می‌شود.
سندرم ایکس (X) شکننده: سندرم فراژیل ایکس یا ایکس شکننده مشکلی در یکی از کروموزوم‌های جنسی انسان، یعنی کروموزوم X است. این بیماری باعث مشکلات رشد و عقب ماندگی ذهنی می‌شود.