| 
           تستهای غربالگری پیش از تولد  | 
      |||
| 
           آزمونهای غربالگری  | 
        
           نوع آزمون  | 
        
           به چه منظور انجام میشود؟  | 
        
           میزان احتمال سندرم داون  | 
      
| 
           غربالگری ترکیبی سه ماهه اول  | 
        
           آزمایش خون برای PAPPA و HCG و آزمایش اولتراسوند  | 
        
           سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18  | 
        
           87-82 درصد  | 
      
| 
           غربالگری سه ماهه دوم برای نقص لوله عصبی  | 
        
           آزمایش خون برای AFP  | 
        
           نقص لوله عصبی  | 
        
           85 درصد  | 
      
| 
           غربالگری سه گانه سه ماهه دوم  | 
        
           آزمایش خون برای AFP ، HCG و استریول  | 
        
           سندرم داون، تریزومی 18، نقص لوله عصبی  | 
        
           69 درصد  | 
      
| 
           غربالگری چهار گانه سه ماهه دوم  | 
        
           آزمایش خون برای AFP ، HCG ، استریول، اینهیبین A  | 
        
           سندرم داون، تریزومی 18، نقص لوله عصبی  | 
        
           81 درصد  | 
      
| 
           غربالگری یکپارچه  | 
        
           آزمایش خون برای PAPPA و سونوگرافی سه ماهه اول، به همراه غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم  | 
        
           سندرم داون، تریزومی 18، نقص لوله عصبی  | 
        
           88-85 درصد  | 
      
| 
           غربالگری یکپارچه (فقط آزمایش خون)  | 
        
           مانند غربالگری یکپارچه بدون اولتراسوند  | 
        
           سندرم داون، تریزومی 18، نقص لوله عصبی  | 
        
           88-85 درصد  | 
      
| 
           غربالگری مشروط  | 
        
           نتایج غربالگری ترکیبی سه ماهه اول : مثبت: پیشنهاد تست تشخیصی منفی: هیچ تستی پیشنهاد نمیشود متوسط: انجام تست غربالگری سه ماهه دوم  | 
        
           سندرم داون، تریزومی 18، نقص لوله عصبی  | 
        
           94-88 درصد  | 
      
| 
           غربالگری متوالی  | 
        
           نتایج غربالگری ترکیبی سه ماهه اول: مثبت: پیشنهاد تست تشخیصی منفی: پیشنهاد غربالگری سه ماهه دوم  | 
        
           سندرم داون، تریزومی 18، نقص لوله عصبی  | 
        
           95 درصد  | 
      
| 
           اختصارها: AFP آلفافتوپروئین، HCG گنادوتروپین جفتی انسان، PAPPA پروتئین پلاسما A مربوط به بارداری  | 
      |||
  
  
آلفافتوپروتئین (AFP): پروتئین تولید شده توسط جنین در حال رشد. این پروتئین درمایع آمنیوتیک دیده میشود و البته به مقدار کمتر درخون مادر وجود دارد.
آمنیوسنتز: روشی که طی آن از یک سوزن برای جمع آوری مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین استفاده میشود.
آنیوپلوییدی: داشتن تعداد غیر طبیعی کرموزوم
حامل: شخصی که هیچ نشانه ای از اختلالی خاص ندارد اما میتواند ژن را به فرزندان خود منتقل میکند.
نمونه جفت: روشی که به کمک آن یک نمونه کوچک از سلول جفت گرفته شده و آزمایش میشود.
آزمایشهای تشخیصی: آزمایشهایی که برای مشخص شدن یا علت یابی بیماری در افرادی که احتمال خطر ابتلا به بیماری را دارند انجام میشود.
استریول: ماده ای که توسط جفت و کد جنین تولید میشود.
گنادوتروپین جفتی انسان (HCG): هورمون تولید شده در دوران بارداری که اندازه گیری آن برای انواع تستهای بارداری لازم است.
اینهیبین A: ماده ای که توسط جفت در دوران بارداری تولید میشود.
نقص لوله عصبی: از جمله نقایص هنگام تولد است که در اثر رشد ناکامل مغز نخاع یا پوشش آن ایجاد میشود
پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری: پروتئینی که توسط جفت و جنین در بارداری تولید میشود.
تریزومی: وضعیتی که در آن یک کروموزوم اضافی وجود دارد.
تریزومی 13 (سندرم پاتو): یک اختلال ژنتیکی است که باعث نقص جدی قلبی و سایر مشکلات میشود. اکثر مبتلایان به تریزومی 13 در سال اول زندگی میمیرند.
تریزومی ۱۸(سندرم ادوارد): یک اختلال ژنتیک که باعث مشکلات روانی و جدی میشود. اکثر مبتلایان به تریزومی ۱۸ در سال اول زندگی میمیرند.
تریزومی 21 (سندرم داون): یک اختلال ژنتیک که در آن مشکلات پزشکی مانند نقص قلبی و ناتوانی فکری بروز میکند.