تشخیص و متوقف کردن خونریزی خارجی بخشی از اقدامات اولیه درمان است. کنترل خونریزیهای شدید که معمولاً از نوع سرخرگی و یا سیاهرگی هستند، در اولویت قرار دارند. خصوصاً مغز، سلولهای عصبی و کلیهها نسبت به کاهش خونرسانی حساس هستند.
تینا شاهانی، دانشیار گروه ژنتیک و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی زنجان به ارائه نتایج پژوهش خود با عنوان بررسی ژنتیکی در پنج خانواده مبتلا به نقص خانوادگی فاکتور هفت انعقادی پرداخت و گفت: کمبود ارثی فاکتور هفت انعقادی از شایعترین بیماریهای خونریزی دهنده ارثی است که منجر به خونریزیهای خودبهخودی در مبتلایان میشود.
وی افزود: نقص فاکتور هفت علیرغم اینکه بیماری تقریباً نادری است ولی به دلیل عوارض شدید، اهمیت خاصی برای سیستم بهداشتی و درمانی دارد و با شناسایی ژن فاکتور هفت بیماران، میتوان از تولد فرزند مبتلا به کمبود فاکتور هفت انعقادی جلوگیری کرد.
این دانشیار گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی زنجان با بیان اینکه نقص فاکتور هفت در فرزندان حاصل از ازدواجهای خویشاوندی و درونقومی بیشتر مشاهده میشود، ادامه داد: تعداد مبتلایان به این بیماری در ایران به علت ازدواجهای فامیلی حداقل ۵ برابر تخمین جهانی شیوع آن یعنی یک در هر یک و نیممیلیون نفر است.
وی با اشاره بیعلامت بودن بیماری نقص فاکتور هفت، بهعنوان یک بیماری خونریزی دهنده، گفت: این بیماری میتواند به طور اتفاقی مثلاً در یک تست آزمایشگاهی پیش از عمل جراحی مشخص شود. شکل خفیف آن، میتواند با علائمی چون خونریزیهای بیدلیل و مکرر بینی در فصول مختلف، کبودیهای بیدلیل روی نقاط مختلف بدن یا قاعدگیهای طولانیمدت و شدید همراه باشد.
شاهانی خونریزیهای گستردهتر مثل خونریزی گوارشی و مدفوع خونآلود را از نشانههای نوع شدید بیماری نقص فاکتور هفت عنوان کرد و یادآور شد: فرم خیلی شدید این بیماری با خونریزیهای بهشدت گسترده از جمله خونریزیهای مغزی در سنین بسیار پایین و حتی در بدو تولد یا هفته نخست تولد ظاهر میشود.
وی با بیان اینکه درصد چشمگیری از بیماران نقص فاکتور هفت، دچار نوع خفیف یا بدون علامت این بیماری هستند که اساسا تشخیص داده نمیشود، تصریح کرد: در بسیاری موارد ازآنجاییکه علائم بیماری، زندگی بیمار را تحت تاثیر قرار نداده، برای درمان آن اقدامی صورت نمیگیرد.
این متخصص ژنتیک پزشکی اضافه کرد: درحالیکه از ازدواج دو بیمار با نوع خفیف نقص فاکتور هفت، ممکن است فرزندی متولد شود که مبتلا به نوع بسیار شدید این بیماری باشد و در همان هفته اول تولد یا سالهای نخست زندگی به دلیل خونریزی شدید مغزی، فوت کند.
وی یادآور شد: برخی افراد به دلیل ضعف فرهنگی علیرغم اینکه از بیماری خود مطلع هستند، آن را انکار و پنهان میکنند؛ البته اگرچه لزومی به آشکارکردن این بیماری در بین اطرافیان نیست ولی در مواردی چون ازدواج، طرف مقابل حق دارد در جریان این موضوع قرار گیرد و این زوج با مشاورههای اصولی با یک متخصص ژنتیک، میتوانند صاحب فرزندی سالم شوند.
منبع: فارس
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼