تکرار سقط جنین، نقش ژنتیک

یکی از علل بروز سقط یک گروه از بیماری‌های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) است. اصولا زنانی که دچار سقط مکرر می‌شوند، در سیستم انعقادی خون آنها مشکلاتی وجود دارد. به طوری‌که در هنگام گردش خون لخته‌هایی در مویرگ‌ها ایجاد می‌شود که ممکن است مویرگ‌های خون رسان به جنین باشد.

شناسایی علت بروز ترومبوفیلی که نیاز به انجام آزمایش‌های زیادی دارد، ۴ نوع آزمایش ژنتیک، سلولوژی، بیوشیمیایی و انعقادی باید انجام شود، تا بتوان علت بروز سقط را متوجه شد. آنچه ما برای اولین بار در آزمایشگاه پارسه طراحی کرده ایم، انجام یک آزمایش برای رسیدن به علت سقط مکرر است. به‌طوری‌که در این آزمایش ۶ ژن همزمان مورد بررسی قرار می‌گیرند و به دنبال ۹ جهش هستیم. با این روش می توانیم مشخص کنیم که علت بروز ترومبوفیلی چیست.

بنابراین با این اطلاعات به متخصص زنان و زایمان، درمان مناسب برای فرد مذکور تهیه می‌شود، تا بتواند زایمان سالم داشته باشد. تاکنون در کشور ۳ ژن برای انجام آزمایش مورد استفاده قرار گرفته است، البته این آزمایش هم در تعداد محدودی از آزمایشگاه‌های کشور انجام می‌شود و آزمایش ۶ ژن برای اولین بار است که در کشور صورت می‌گیرد. یکی دیگر از مزایای این آزمایش کاهش هزینه آن است.

در اینکه چه عواملی منجر به سقط مکرر می‌شود، عوامل زیادی دخیل است. نقش آزمایشگاه برای کمک به افرادی که سقط مکرر دارند، مهم است. چراکه به دلیل عدم اطلاع خانواده‌ها و متخصصان زنان و ماماها، معمولا این فاکتور مهم نادیده گرفته می‌شود.

نکته اینجا است که وقتی سقط اتفاق می‌افتد، محصول سقط مورد بررسی آزمایشگاهی قرار بگیرد. البته وقتی در هفته‌های هجده تا بیست بارداری سقط اتفاق افتاده باشد، می‌توان آن را از لحاظ اوتوپسی یا آناتومی پاتولوژی بررسی کرد. یعنی بررسی تک تک اندام‌های داخلی، تا مشخص شود، اختلال پاتولوژیکی وابسته به جنین که در آن سن سقط شده وجود داشته یا نه.

یا اگر وجود داشته، دلیل آن چه بوده است. جنین را از لحاظ مسائل کروموزومی هم می‌توان بررسی کرد تا دید کروموزم‌ها از نظر جابه‌جایی و از نظر تعدادی و ... مشکل داشته‌اند یا نه. علاوه برآنها با روش مولکولی یا تست QFPCR می‌توان کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸ ،۲۱ و XY را مورد بررسی قرار داد تا اختلال‌های کروموزومی مشخص شود.

این بررسی باید در اسرع وقت صورت گیرد. یعنی محصول سقط داخل فورمالین نرود و حتما داخل سرم فیزیولوژی استریل به آزمایشگاه منتقل شود.( ترجیحا زیر ۴۸ ساعت ) تا بافت زنده باشد و کشت کروموزومی انجام شود. حتی برای روش مولکولی QFPCR هم نباید داخل فورمالین برود.

چراکه اگر داخل فرمالین برود، استخراج DNA با سختی مواجه می‌شود. به علت نبود آگاهی دربین متخصصان زنان و زایمان، معمولا این محصول دور انداخته می‌شود یا دیر به دست ما می‌رسد که قابل استفاده نیست. با این آزمایش‌ها مشخص می‌شود که آیا پدر و مادر دچار مشکلات کروموزومی هستند، یا اینکه نیاز است کشت کروموزومی آنها هم بررسی شود؟ با یافته‌های ما خانواده‌ها می‌توانند، مشکل سقط خود را ریشه‌یابی کرده و حل کنند.

سقط مکرر می‌تواند، ژنتیکی باشد. اگر در یافته‌ها مورد مشخصی از نظر اختلال کروموزومی یافت نشود، قدم بعدی این است که پدر و مادر تست‌هایی را قبل از بارداری مجدد انجام دهند.