جدیدترین روش تعیین جنسیت جنین

فرزندی که در انتظار تولدش هستیم دختر است یا پسر؟ این سوالی است که تا یک دهه پیش برای پاسخ به آن باید تا تولد کودک منتظر می‌ماندیم.

اما چند سالی است به کمک روش‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی تشخیص جنسیت نهایتا در اواسط دوران بارداری ممکن شده و به‌این ترتیب لازم نیست ۹ ماه منتظر بمانیم.

تعیین جنسیت جنین با روش‌هایی همچون سونوگرافی‌های سه‌بعدی و چهاربعدی، در کنار پاسخ به حس کنجکاوی، از نظر پزشکی و به منظور جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هم بسیار مهم است.


استفاده از جدیدترین روش تعیین جنسیت جنین در مرکز فوق‌تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن‌سینا شروع شده و گفته می‌شود از هفته هفتم تا هفته دهم بارداری تنها با یک آزمایش خون ساده تا ۹۹ درصد می‌توان جنسیت جنین را تعیین کرد.

دکتر حمیدرضا خرم‌خورشید، مدیر گروه پژوهشی ژنتیک تولیدمثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی ـ ابن‌سینا به سوالات ما درباره این روش تشخیصی پاسخ داده است.

تاکنون چه روش‌هایی برای تشخیص جنسیت وجود داشته‌اند؟
تست‌های تشخیص که برای تشخیص بیماری‌ها و جنسیت جنین به کار گرفته می‌شود به دو گروه تهاجمی و غیرتهاجمی تقسیم می‌شود. روش‌های تهاجمی شامل آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از پرز‌های جفتی (CVS)، تشخیص ژنتیکی قبل از انتقال جنین به رحم (PGD)، بیوپسی از پوست، اندام‌ها یا عضله جنین و رادیوگرافی می‌شوند.

در روش‌های تهاجمی در سطوح مختلف خطراتی برای جنین یا مادر ایجاد می‌شود. یکی از این روش‌ها آمنیوسنتز است که در این روش با استفاده از یک سوزن بلند از داخل حفره رحم و مایع آمنیوتیک که در آن قرار دارد، مقداری مایع کشیده شده و سلول‌های این مایع مورد آزمایش قرار می‌گیرد، استفاده از این روش در هفته پانزدهم تا شانزدهم بارداری امکان‌پذیر است.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی از دیگر روش‌های تهاجمی است که در این روش امکان تشخیص جنسیت جنین و بیماری‌های آن امکان‌پذیر است. استفاده از رادیوگرافی برای تشخیص هم به دلیل استفاده از اشعه ایکس خطراتی، مادر و جنین را تهدید می‌کند.

روش‌های غیرتهاجمی نیز شامل اولتراسونوگرافی، تست‌های سرمی مادر، نمونه‌برداری سلول‌های جنین از طریق خون مادر و استفاده از DNA آزاد موجود در پلاسمای زنان باردار می‌شوند. به طورکلی روش‌های غیرتهاجمی به کلیه روش‌هایی اطلاق می‌شود که برای مادر و جنین خطری را ایجاد نمی‌کند.

در اولتراسونوگرافی با استفاده از امواج با فرکانس بالا از جنین و جفت تصویر ایجاد می‌شود. استفاده از این روش از هفته ششم تا هفتم بارداری امکان‌پذیر است که روش جنین و جفت را مشخص می‌کند.

تست‌های سرمی مادر نیز با استفاده از اندازه‌گیری آلفا فیتو پروتئین و استرادیول آزاد INHIBIN-A و هورمون بقا، HCG در اواخر سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم برای تشخیص برخی از ناهنجاری‌های ستون فقرات و تری‌زومی‌ها و سندرم داون و تری‌زومی‌ها ۱۸- تشخیص چندقلویی و مرگ زودرس جنین قابل انجام است.

نمونه‌برداری از سلول‌های جنینی از جمله روش‌های دیگر است.در این روش از هفته ششم بارداری به بعد که با جداسازی تعدادی از سلول‌های جنین که وارد خون مادر می‌شود، آزمایش انجام می‌گیرد.

تعیین جنسیت جنین در حدود هفته هفتم بارداری آن هم به کمک یک آزمایش خون ساده، چگونه امکان‌پذیر است؟
طبق گزارش‌ها، سه تا شش درصد از کل DNA آزاد موجود در پلاسمای زنان باردار مربوط به جنین است. در واقع شناسایی DNA جنین از اوایل دوران بارداری (از حدود هفته ششم بارداری) امکان‌پذیر بوده و بتدریج مقدار آن در پلاسمای مادر افزایش می‌یابد و با وقوع زایمان به سرعت از جریان خون مادر حذف می‌شود.

به همین دلیل استفاده از DNA آزاد جنینی در پلاسمای مادر می‌تواند به عنوان یک روش غیرتهاجمی و بدون احتمال هر گونه خطر برای جنین و مادر در هفته‌های اولیه بارداری جهت تعیین جنسیت جنین و همچنین تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از تولد به کار گرفته شود.

جنسیت جنین توسط دو کروموزوم جنسی که از هر یک از والدین به ارث می‌رسد، تعیین می‌شود و شناسایی ژن‌ها و مارکر‌هایی که روی کروموزوم Y قرار دارد و تنها در جنین‌های پسر قابل شناسایی است، پایه و اساس انجام تست تعیین جنسیت را تشکیل می‌دهد.

در این روش تشخیصی از چه فناوری‌هایی استفاده می‌شود؟
به طور کلی NESTED PCR و REAL TIME 2روشی است که برای تعیین جنسیت جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد. مرکز ما در این فرآیند به کمک هر دو تکنیک از مارکر‌های واقع بر روی کروموزوم Y استفاده می‌کند.

در روش NESTED PCR به دلیل امکان تکثیر سلول‌ها با وجود حتی تعداد کم DNA سلول‌های جنینی در خون مادری تشخیص جنسیت جنین امکان‌ناپذیر است. در صورت وجود سلول DNA در نمونه خون مادر جنین مذکر و در غیر این صورت جنسیت جنین مونث است؛ میزان اطمینان این روش ۲/۹۵ درصد است.

مزیت روش REAL TIME به روش قبلی این است که امکان اندازه‌گیری DNA در هر زمان وجود دارد و امکان ایجاد آلودگی در هوای محیط به دلیل بسته‌بودن سرتیوب‌ها وجود ندارد و حساسیت این روش نسبت به روش NESTED PCR، ۹۹ درصد است.

روش‌های مرسوم تعیین جنسیت چه مضرات و مشکلاتی در پی دارند؟
انجام روش‌های تهاجمی نیاز به بستری‌شدن دارد و نمونه‌گیری ‌باید توسط متخصصان ماهر صورت گیرد. به طورکلی به علت تماس مستقیم با جنین، هرکدام از این روش‌ها خطراتی برای مادر و جنین از جمله سقط جنین و ایجاد حساسیت گروه خونی مادر در مادران با گروه خونی Rh منفی و جنین‌های Rh مثبت (در اثر مخلوط شدن احتمالی خون مادر و جنین) را به همراه دارد و از طرفی استفاده از این روش‌ها پیش از هفته یازدهم بارداری امکان‌پذیر نیستند.

در نقطه مقابل این روش، روش‌های غیرتهاجمی قرار دارند که در ۳ ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند، دراین روش‌ها علاوه بر حساسیت کم، تشخیص زنانی که جنین آنها در معرض خطر بیماری‌های وابسته به X قرار دارند، نسبتا دیر انجام می‌شود. از طرف دیگر نمونه‌برداری از سلول‌های جنین به علت تعداد کم این سلول‌ها و پایداری طولانی‌مدت آنها در جریان خون مادر، باعث می‌شود تا احتمال کسب نتایج کاذب بالا باشد.

به طورکلی تشخیص زودهنگام جنسیت جنین چه مزایایی به دنبال دارد؟
مزیت تشخیص زودهنگام تعیین جنسیت به عنوان یک پیش‌تست جهت جلوگیری از روش‌های تهاجمی تعیین جنسیت مطرح می‌شود.

آیا این روش را به هر مادری پیشنهاد می‌دهید یا این‌که افراد خاصی مجاز به استفاده از این روش هستند؟
این روش تعیین جنسیت برای زنان بارداری که حامل الل‌های(اجزای تشکیل دهنده ژن) وابسته به X مغلوب هستند (بیماری‌های وابسته به جنس) توصیه می‌شود، ولی از طرف دیگر در صورت تمایل در تمامی زنان بارداری که مایل به آگاهی زودهنگام از جنسیت جنین خود هستند نیز قابل انجام است.

آیا می‌توان این روش را به طور کامل جایگزین روش‌های قبلی تشخیص جنسیت کرد؟
در پاسخ به این سوال باید گفت بله، این روش به عنوان روشی سریع، مطمئن و قابل جایگرین با سایر روش‌های تعیین جنسیت است.

آن طور که در خبرها آمده با توجه به نتیجه حاصل از این آزمایش می‌توان تعیین کرد که آیا نیازی به انجام آزمایشات تهاجمی بر روی جنین‌هایی که خطر ابتلا به بیماری‌های مغلوب وابسته به جنس دارند هست یا خیر. پس این روش را می‌بایست یک روش اولیه محسوب کرد؟
بله، این روش در واقع یک پیش‌تست است و در جنین‌های دختر از انجام روش‌های تهاجمی جلوگیری می‌کند ولی در مورد جنین‌های پسر روش‌های تهاجمی پس از انجام پیش‌تست ضروری است.

پس اگر مشخص شد که جنین دختر است نیازی به ادامه تشخیص نیست. آیا بیماری‌هایی که وابسته به جنس هستند بیشتر مربوط به پسران است؟
در بیماری‌های وابسته به X مغلوب در صورتی که جنین دختر باشد دیگر نیازی به انجام روش‌های تهاجمی نیست زیرا جنین دختر به احتمال ۵۰ درصد الل (اجزای تشکیل دهنده ژن) معیوب را از مادر دریافت خواهد کرد و بنابراین حامل الل جهش یافته خواهد بود ولی بیماری را نشان نمی‌دهد، در مورد جنین‌های پسر نیز به احتمال ۵۰ درصد الل معیوب را از مادر دریافت خواهد کرد ولی برخلاف جنین‌های دختر، جنین‌های پسر بیماری را بروز می‌دهند. از آنجا که برای تایید الل جهش‌یافته به نمونه‌هایی از خون یا بافت جنین نیاز است بنابراین انجام روش‌های تهاجمی در این موارد ضروری است.

گفته می‌شود این آزمایش خون تعیین‌کننده جنسیت جنین، با وجودی که مدت‌هاست در آمریکا به اثبات رسیده اما هنوز بوسیله پزشکان این کشور تجویز نمی‌شود، در این صورت چرا ما از آن به عنوان یک روش کاربردی و تعیین‌کننده نام می‌بریم و درصدد استفاده از آن هستیم؟
این تکنیک در آمریکا به علت سختگیری‌های موجود در همه مراکز به عنوان یک تست در تشخیص‌های بالینی استفاده نمی‌شود ولی در بعضی از مراکز، جهت تشخیص زودرس جنین از آن استفاده می‌شود. در برخی از کشور‌های دیگر نیز این تست استفاده می‌شود.

چرا این تست پس از اطمینان از تک‌قلویی جنین با استفاده از سونوگرافی و پس از هفته هفتم حاملگی قابل انجام است. آیا درصورت چندقلویی امکان استفاده از این روش وجود ندارد؟
این تست قادر به تعیین تعداد قل‌ها در حاملگی‌های چندقلویی نیست. در مورد دوقلوهای همسان دختر یا پسر این تست قادر به تعیین صحیح جنسیت می‌باشد. ولی در مورد دوقلوهای ناهمسان (دختر و پسر) این تست قادر به تعیین جنسیت صحیح جنین‌ها نیست.