علایم بیماری متابولیک در نوزادان، نفس و ادرار بدبو

متابولیسم به معنی انرژی است که بدن در اثر مصرف غذا تولید می کند. بدن غذا را به اسید و قند تبدیل می کند که به عنوان سوخت برای بدن عمل می کنند. این سوخت می تواند مصرف شود یا به صورت چربی، ماهیچه یا کبد ذخیره شود. بیماری متابولیک هنگامی اتفاق می افتد که تغییرات شیمیایی در بدن وجود دارد که بر متابولیسم تاثیر می گذارد. در این شرایط بدن مقدار زیادی یا مقدار بسیار کمی ماده برای سالم ماندن در اختیار دارد.

چه چیزی باعث بیماری متابولیک در نوزادان می شود؟
بیماری متابولیک ارثی است. اگر پدر و مادر سابقه بیماری متابولیک داشته باشند، نوزاد شانس زیادی برای ابتلا به این بیماری دارد.

علائم بیماری متابولیک در نوزادان چیست؟

در بیشتر موارد نوزاد پس از تولد و پیش از ظهور علائم، کاملا سالم به نظر می رسد. علائم بیماری در هر سنی می تواند بروز کند.

در اینجا برخی علائم بیماری متابولیک ذکر شده است:

فنیل
در این شرایط، بدن نوزاد قادر به سوخت و ساز آمینو اسید فنیلالانین نیست. این آمینو اسید بیشتر در شیر مادر، شیر گاو و گوشت یافت می شود. هنگامی که این ماده نمی تواند سوخت و ساز شود، در جریان خون تجمع می کند. این مسئله باعث عقب ماندگی روحی شدید و تاثیر بر رشد مغز می شود.

علائم:
حمله صرع
تاخیر در مهارت های عاطفی و اجتماعی
جوش بر روی پوست
کوچک بودن اندازه سر
نفس و ادرار بد بو
بوی بد بدن

بیش فعالی

گالاکتوزمی
در این شرایط، بدن نوزاد قادر به تبدیل گالاکتوز (قند موجود در شیر) به گلوکوز (قند موجود در خون) نیست. هنگامی که گالاکتوز نمی تواند به گلوکتوز تبدیل شود، در بدن تجمع می کند. این مسئله باعث بیماری های مختلفی می شود و به کبد، کلیه، مغز و چشم های نوزاد آسیب می رساند. همچنین باعث استفراغ شدید، بیماری های کبد، مشکلات کلیه، عقب ماندگی عاطفی و حتی مرگ می شود.

علائم:
بیزاری از شیر
اشتهای ضعیف
زردی
وزن کم
استفراغ

تشنج

کمبود زنجیره متوسط کوهیدروژن
در این شرایط، بدن نوزاد قادر به تبدیل چربی به انرژی نیست. در این حالت هیچ علائمی در هنگام تولد دیده نمی شود. علائم از دو ماهگی تا دو سالگی شروع به بروز می کنند. این مشکل باعث آسیب به مغز و کبد می شود.

علائم:
قند خون پایین
ضعف و بیحالی

استفراغ

بیماری ادرار شربت افرا
در این شرایط نوزاد آنزیمی که به سوخت و ساز آمینواسیدهای ضروری کمک می کند را ندارد. سوخت و ساز این آمینو اسیدها برای رشد لازم هستند. بنابراین آمینواسید در خون تجمع می کند. این مسئله باعث مشکلات تغذیه می شود. در موارد شدید بیماری موجب عقب افتادگی عاطفی، کما و مرگ می شود.

علائم:
مشکل در غذا خوردن
ضعف و بیحالی
حملات صرع
استفراغ
بوی شربت افرا در ادرار
کما
مشکل بیماری متابولیک این است که علائم آن با سایر بیماری ها اشتباه گرفته می شود. بنابراین اگر یکی از علائم بالا را مشاهده کردید به پزشک اطلاع دهید.