علائم سندروم داون در نوزاد

سندرم داون که شایع ترین ناهنجاری کروموزم هاست ، حدودا در یکی از هر ۷۰۰ نوزاد رخ می دهد. کودکان مبتلا به این عارضه ظاهر جسمانی خاصی دارند که با کندی رشد ذهنی همراه است. معمولا تشخیص مشکوک هنگام تولد انجام می شود.

خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در زنان بالای 37 سال شدیدا بالا می رود ؛ یک سوم نوزادان مبتلا به این سندرم از مادران این گروه سنی متولد میشوند . زنانی نیز که یک بار کودک مبتلا به این سندرم زاده اند احتمال بیشتری دارد که نوزاد جدید آنها نیز به آن مبتلا باشد.

علائم :
مشخصات کودکان مبتلا به سندرم داون شامل موارد زیر است :
-شیب داشتن چشم ها به سمت بالا ، و چین های پوستی مشخص در گوشه ی داخلی پلک چشم ها
- صورت کوچک و گرد و گونه های توپر
- زبان بزرگ که معمولا بیرون می زند
- مسطح بودن پشت سر
- شلی دست و پا
-کندی رشد جسمانی
-اختلالات یادگیری

-کوتاهی قد

عوارض :
بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی به دنیا می آیند و بعضی از آنها نیز ناهنجاری روده ای دارند. خطر ابتلای کودکان دارای این سندرم به کم کاری غده ی تیروئید و سرطان خون حاد نیز بیشتر از میانگین است و ناپایداری مفاصل گردن نیز ( که باعث محدودیت بعضی حرکات ورزشی می شود ) در آنها بیشتر رخ می دهد. این کودکان ممکن است در قبال عفونت ها آسیب پذیرترند.

پزشک چه کاری ممکن است انجام دهد؟
پزشک کودک را از نظر ویژگی های نوعی سندرم دان معاینه میکند . سپس ترتیب تحلیل ژنتیکی نمونه ی خون را برای اطمینان از تشخیص خود می دهد. در اکثر موارد ، با والدین کودک مشاوره ی ژنتیکی برای بحث در مورد خطرات به دنیا آوردن کودکان بعدی ترتیب داده خواهد شد.
ممکن است در بیمارستان سونوگرافی از قلب برای نواقص احتمالی و رادیوگرافی از شکم در صورت مشکوک بودن به اختلال روده ای انجام شود. برای اصلاح نواقص احتمالی یافته شده ، ممکن است عمل جراحی لازم باشد.

مراقبت های بعدی از سوی متخصصانی همچون متخصص گفتار درمانی و کاردرمانی ، و نیز مساعدت های آموزشی خاص ترتیب داده میشود.

چه کمکی میتوانم بکنم؟

میتوانید با یک گروه حمایت از مبتلایان به سندرم داون تماس بگیرید تا مشاوره و جزئیات جزوه ها و کتاب های موجود در اختیارتان قرار گیرد. درمانگران و معلمان کودک ممکن است راه هایی را برای انگیزش کودک و کمک به او در رشد توانایی های او تا حد ممکن ، پیشنهاد کنند.

چگونه از سندرم داون پیشگیری کنیم؟
بر روی زنان بارداری که قبلا کودک دچار این سندرم به دنیا آورده اند یا بیش از ۳ سال سن دارند ، نمونه برداری از پرز کوریون جنین ( بافت کناره ی جفت ) یا آمنیوسنتز ( برداشتن نمونه ای از مایع احاطه کننده ی جنین ) انجام می شود. سلول های جنین واقع در این نمونه ها از نظر ناهنجاری های کروموزومی بررسی میشود. اگر نتایج آزمایش ها نشان دهد که جنین به سندرم داون مبتلاست ، والدین می توانند درخواست سقط جنین کنند.

زنان باردار در همه ی سنین باید آزمایش خونی بدهند که تعیین میکند آیا احتمال داشتن کودک مبتلا به سندرم داون در آنها بالاست یا خیر. زنانی که معلوم شود این احتمال در آن ها بالاست ، آمنیوسنتز روی آنها انجام میشود.

چشم انداز :
بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون تا میانسالی زنده می مانند ، اما تا ۲۰درصد آنها قبل از ۵ سالگی ، معمولا به دلیل مشکلات شدید قلبی ، می میرند. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض بیماری آلزایمر و آترواسکلروز ( تصلب شرائین) قرار دارند. در نتیجه ی پیشرفت های حاصل در ورش های آموزشی ، امروزه چشم انداز نیل این افراد به حداکثر تحقق استعدادهای بالقوه شان بهتر از گذشته است.