ناهنجاری کروموزومی در بچه ها، سندروم ادوارد

تریزومی ۱۸ سندرومی است که به وسیله یک کروموزم ۱۸ اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد.

تریزومی ۱۸ چطور اتفاق می افتد؟

تصور می شود که یک تریزومی هنگامی رخ می دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای 23 کروموزم حاوی 24 کروموزم باشد. وقتی اسپرم با تخمک لقاح می یابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جدیدی را به وجود می آورد که به جای 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.

نشانه های سندرم ادوارد یا تریزومی 18
• قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد
- افزایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی
- کیست های شبکه مشیمیه ای
- جفت کوچک
- سرخرگ نافی تک
- کاهش فعالیت جنین
- نقص عضو مادر زادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره …، اما با این وجود بعضی وقتها هیچ نشانه های اولیه‌ای وجود ندارد.
• نشانه هایی که در دوران کودکی وجود دارد
-کوچکی دهان و فک
- عقب ماندگی رشد درون رحمی
- اشکال در تغذیه
- مشت گره کرده با انگشت عقربه ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است
- کام شکافته / لب شکری
- فقدان چین و چروکهای دور پنجمین انگشت
- قسمتی از پشت سر ممکن است برجسته شود
- سر کوچک (میکروسفالی)
- ناخنهای کم رشد
- شست رشد نیافته یا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی)
- شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم)
.میلیومنینگوسل بیرون زدگی فتق مانند نخاع و مننژهای آن از لابه لای سوراخ در ستون فقرات
- یک برجستگی در عقب پاشنه پا
- نابهنجاریهای اعضا تولید مثل

- نمو ناکافی ناخن

چطور این نابهنجاری تشخیص داده می‌شود؟
تعدادی از نابهنجاریهای کروموزومی پیش از زایمان مشخص می‌شوند که می‌توانند از طریق، اولتراسوند، آزمایش سرم خون مادری، آمنیوسنتز و نمونه‌گیری پرزهای آمنیونی مشخص شوند.
همچنین دکتر یا ماما به هنگام تولد کودک از ویژگیهای بالینی او، پی به سندرم می‌برند. اما تایید آن فقط بعد از تجزیه و تحلیل کروموزومی امکان‌پذیر است.

معمولاً یک نمونه خون (که می‌تواند از پوست یا دیگر بافت‌ها باشد) جمع‌آوری می‌شود و سپس به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. در آزمایشگاه سلولها را طی چندین روز کشت و رشد می‌دهند و سپس آنها را جمع‌آوری کرده و روی اسلاید نمونه گیری برای بهتر دیده شدن رنگ می‌کنند. در آن‌وقت یک ساختمان سلولی را به وسیلۀ میکروسکوپ خواهند دید. در اینصورت هر نابهنجاری کروموزومی مثل اختلال تریزومی در این مرحله دیده می‌شود.

برنامه مراقبت از بچه‌های تریزومی 18
- برنامه مراقبت کودک / راهنمایی پیش‌بینانه
- ارزیابی قلبی
- تست شنوایی
- مداخله برنامه پیش دبستانی کودک
- حمایت مستمر
- بررسی انحنای ستون فقرات و درمان آن
- آنتی بیوتیک قبل از عملهای جراحی جهت پیشگیری از عوارض قلبی