علت بروز سندرم ترنر، نقص کروموزومی

سندرم ترنر یکی از نقایص کروموزومی است که تنها در جنس مونث دیده می شود.
این سندرم در ۹۹ درصد موارد منجر به سقط خودبخود جنین می شود اما ۱ درصد از جنین های مبتلا به ترنر تا زمان زایمان زنده می مانند. میزان شیوع آن یک مورد از هر ۳۲۰۰ نوزاد زنده دختر می باشد.

علت بروز سندرم ترنر

سن بالای مادر ارتباطی با احتمال بروز ترنر در نوزاد ندارد و علت بروز آن جهشی است که در روند تقسیم میتوزی و جدا شدن کروموزوم ها رخ می دهد.در سندرم ترنر یکی از کروموزوم های جنسی حذف شده و کاریوتیپ از ۴۶XX به ۴۵X تغییر پیدا کرده است.
گاهی برخی از نوزادان موزائیسمی از این این سندرم هستند بدین معنا که تنها تعدادی از سلول ها این الگوی کروموزومی را دارند. با توجه به تعداد سلول های درگیر طیف علائم می تواند متغیر باشد.

علائم سندرم ترنر

معلولیت جسمانی چشمگیری در مبتلایان به ترنر دیده نمی شود و زنان مبتلا از هوش و طول عمر طبیعی برخوردارند. علائم ظاهری سندرم ترنر عبارتند از:
- پایین قرار گرفتن گوش ها
- صورت مثلثی شکل
- پل بینی پهن و مسطح
- قد کوتاه
- زیاد بودن فاصله بین نوک پستان ها
- گردن پره دار

عوارض سندرم ترنر در بزرگسالی

- بیماری های قلبی : ۴۵ درصد از مبتلایان به ترنر دچار نقایص مادرزادی قلبی هستند که معمولا از نوع کوآرکتاسون آئورت و درچه آئورت دولتی است.
- مشکلات کلیوی: کلیه ۵۰ درصد از مبتلایان به سندرم ترنر از نوع نعل اسبی است.
- هیپوتیروئیدی : شیوع اختلالات تیروئید در زنان مبتلا به این سندرم ۵ برابر بیش تر از افراد سالم است.
- عدم بروز صفات بلوغ جنسی و قاعدگی در فرد: در زنان مبتلا به سندرم ترنر به علت کمبود استروژن تخمدان ها رشد طبیعی نداشته و نواری شکل می شوند. از این رو در این افراد بلوغ و خونریزی قاعدگی اتفاق نمی افتد.

تشخیص سندرم ترنر در جنینی
در سونوگرافی جنین های مبتلا به سندرم ترنر معمولا ضخامت گردنی، ادم منتشر، جمع شدن مایع در ریه و شکم جنین، نقایص قلبی، کلیه نعل اسبی یا پس زدگی ادرار دیده می شود. تشخیص قطعی سندرم ترنر در دوران جنینی با آزمایش آمنیوسنتز و کاریوتیپ جنین امکان پذیر است. لذا در صورت مشاهده یافته های غیر طبیعی فوق در سونوگرافی انجام آزمایش آمنیوسنتز به مادر پیشنهاد می شود.

تشخیص ترنر بعد از تولد

یک سوم مبتلایان به سندرم ترنر در زمان تولد با توجه به ظاهر نوزاد به ویژه گردن پره دار مشخص می شوند. یک سوم از مبتلایان در دوران کودکی به علت قد کوتاه و یک سوم دردوران نوجوانی با توجه به تاخیر بلوغ فرد تشخیص داده می شوند. ضروری است در همه موارد جهت تشخیص قطعی ترنر، کاریوتیپ خون انجام شود.

درمان سندرم ترنر
متاسفانه از آنجایی که علت بروز این سندرم نقص کروموزومی است، علم امروز بشر آنقدر پیشرفت نکرده که بتوان حذف کروموزومی را اصلاح کرد. تنها میتوان اقداماتی برای کوتاهی قد و بلوغ فرد انجام داد . درمان با هورمون رشد می تواند کوتاهی قد را بر طرف سازد و تجویز استروژن صفات ثانویه بلوغ در فرد ایجاد می کند.