اختلالات ژنتیکی نوزادان، سندرم نونان چیست؟

سندرم نونان یا (Noonan syndrome) نوعی اختلال ژنتیکی است که از بدو تولد در نوزادان مبتلا وجود دارد. این سندروم دارای ویژگی های متمایز و عوارض خاصی است.
این بیماری اغلب با بیماری مختلف مادرزادی مانند اختلالات قلب، کوتاهی قد و خصوصیات غیرطبعی در صورت همراه است.
طبق گفته سازمان ملی اختلالات نادر آمریکا، سندرم نونان از میان هر ۱۰۰۰ هزار نفر تنها یک نوزاد را درگیر می کند.
برخی گزارش‌ها حاکی از آن است که این بیماری شایع تر از این آمار و ارقام است. اما تشخیص نادرست یا عدم تشخیص، تخمین میزان شیوع واقعی را دشوار می کند.

علل
سندرم نونان در اثر ناهنجاری یا جهش در یکی از چندین ژن جنین ایجاد می شود.
ژن معیوب مرتبط با سندرم نونان می تواند:
از والدین به ارث برسد: تقریباً ۵۰ درصد از مبتلایان به این بیماری، دارای والدینی بیمار به این سندروم هستند.
جهش ژنتیکی جدید در جنین: جهش جدیدی که بطور تصادفی در کودکان رخ می دهد و هیچگونه ارتباطی به سابقه ژنتیکی ندارد.
داشتن والدینی مبتلا به سندرم نونان بزرگترین عامل خطر برای ایجاد این بیماری است. خطر انتقال ژن معیوب از والدین به فرزند برای هر بارداری ۵۰ درصد است.

علائم و نشانه ها
علائم مرتبط با سندرم نونان در افراد مختلف متفاوت است. علایم می توانند خفیف، متوسط ​​یا شدید باشند. و بسته به ژن جهش یافته، ممکن است متفاوت باشند. با این وجود، تعدادی از علائم رایج و شایع برای تشخیص این سندروم وجود دارد.

خصوصیات غیرطبیعی و غیر معمول در چهره
این یکی از بارزترین علائم سندرم نونان است و یک نکته اساسی در تشخیص است. علایم مربوط به ویژگی های چهره در کودکان آشکارتر است، اما با بزرگتر شدن افراد مبتلا علایم جزئی تر میشوند.
شایع‌ترین ویژگی های سندرم نونان عبارتند از:
چشم های پهن
افتادگی پلک ها
عنبیه پررنگ
بزرگ شدن سر
پیشانی پهن
بینی کوتاه و پهن
کوچک بودن فک
کوتاهی گردن
مشاهده پوست اضافی روی گردن

علایم مربوط به مشکلات رشد و توسعه
سندرم نونان ممکن است شامل مشکلات رشد و توسعه باشد. افراد دارای این شرایط ممکن است علایم زیر را داشته باشند:
بیمار ممکن وزن طبیعی داشته باشید اما به مرور زمان رشد به تاخیر می افتد
پایین بود سطح هورمونهای رشد
بلوغ دیررس
نقایص قلب
بیشتر مبتلایان به سندرم نونان نوعی بیماری مادرزادی قلبی نیز دارند.
نمونه هایی از انواع نقص قلبی آنها:
استنوزیس شریان های ریوی
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک
نقص دیواره سپتال
آریتمی های مختلف

علائم و نشانه های دیگر
بعضی از کودکان مشکل تغذیه را تجربه می کنند زیرا خوردن و جویدن برای آنها سخت تر است.
مشکلات چشمی ممکن است شامل استرابیسم، تنبلی چشم، کاهش بینایی باشند.
مشکلات شنوایی، ممکن است به دلیل ناهنجاری های ساختاری یا مشکلات عصبی،بیماری های مربوط به گوش ایجاد شوند.
در پاره ای از مواقع مشکلات یادگیری نیز میتواند نشانه ای از این سندروم باشد.
کبودی و خونریزی
ناباروری در مردان مخصوصا اگر یک یا هر دو بیضه به داخل کیسه بیضه نزول نیافته باشد.
در موارد بسیار نادر و غیر معمول ممکن است مشکلات مروبط به مغز استخوان دیده شود.
در موارد نادر ممکن است بیماری های کلیوی ظاهر شود.

عوارض
عوارض شایع که بر روی زندگی بیمار تاثیر خواهند گذاشت:
افزایش خطر ابتلا به سرطان
تاخیر در رشد
مشکلات خونریزی
تجمع بیش از حد مایعات و ادم

تشخیص و درمان
پزشک براساس علائم و نشانه های کلیدی، سندرم نونان را تشخیص می دهد. تشخیص به دلیل جزئی بودن برخی از علایم مرتبط با این بیماری، اغلب ممکن است دشوار باشد.

تشخیص و درمان سندرم نونان
در برخی از موارد به دلیل جزئی بودن علایم، اشخاص متوجه بیماری سندروم نونان نمی شوند. اما بلافاصله پس از اینکه صاحب فرزندی با این سندروم شوند متوجه بیماری خود خواهند شد. تشخیص این سندروم از طریق آزمایش ژنتیکی مولکولی قابل تأیید است.

درمان
از آنجا که سندرم نونان ناشی از نقص ژنتیکی است، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. هدف از درمان، تنها مدیریت علائم و عوارض مرتبط با آن است. بنابراین شیوه های کنترل بیماری با توجه به تعدد و تفاوت علایم، در هر فرد متفاوت است.
درمان های بالقوه شامل موارد زیر است
شرایط و اختلالات قلبی: برای مدیریت نقایص قلبی ممکن است دارو یا جراحی یا هر دو مورد نیاز باشد.
مشکلات مربوط به رشد: قد و وزن باید به طور مرتب در دوران کودکی و بزرگسالی کنترل شود. ممکن است مکررا آزمایش خون درخواست شود، و هورمون درمانی به عنوان یک گزینه درمانی پیشنهاد می شود.
مشکلات یادگیری: برای رفع مشکلات یادگیری در دوران کودکی، ممکن است برنامه های تحریک حسی، فیزیوتراپی ، گفتاردرمانی و مداخلات آموزشی ضروری باشد.
خونریزی زیاد و کبودی بیش از حد: ممکن است داروهایی برای کمک به لخته شدن خون تجویز شود. و توصیه می شود از مصرف آسپرین و محصولات حاوی آن جلوگیری شود.
بیضه نزول نیافته: اگر یک یا هر دو بیضه به داخل کیسه بیضه نزول نکنند، ممکن است به انجام عمل جراحی نیاز باشد.
مشکلات چشم و گوش: ممکن است به طور منظم بینایی و شنوایی مورد ارزیابی قرار بگیرد. عینک، لنزهای چشمی و سمعک ها در صورت لزوم توصیه می شوند.

پیشگیری
از آنجا که بسیاری از موارد سندرم نونان به طور تصادفی اتفاق می افتد، در حال حاضر هیچ روش شناخته شده ای برای جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد.
کسانی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند، باید قبل از تلاش برای بارداری و فرزند آوری، این موضوع را با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در میان بگذارند.

چشم انداز و میزان بقا
افراد مبتلا به سندرم نونان نسبت به جمعیت عمومی میزان مرگ و میر بیشتر و حدود سه برابری دارند.
با این حال، علائم سندروم نونان از فردی به فرد دیگر متفاوت است، و چشم انداز آن نیز متناسب با علایم خواهد بود. پیش آگهی بیماری نیز به مدت وجود و شدت نقایص قلب بستگی دارد.
مرکز اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر توصیه می کند که با مداخله زودهنگام و مدیریت صحیح علائم، اکثر مبتلایان به سندرم نونان میتوانند وارد دوره بزرگسالی شده و زندگی خود را ادامه دهند.