19331
کد: 158656
17 شهريور 1398 - 10:03
سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که موجب تاخیر در رشد فیزیکی و هوش جنین می شود.
سندروم داون را می‌توان پیش از تولد یا پس از تولد تشخیص داد. در طول بارداری آزمایش‌هایی برای کنترل سندروم داون وجود دارد. دو آزمایش اصلی که برای تشخیص سندرم داون پیش از تولد استفاده می‌شوند عبارتند از آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی. در موارد نادر تست‌های تشخیصی برخی عوارض نیز به همراه دارند از جمله سقط جنین. در ادامه اطلاعات کاملی در مورد آزمایشات موجود ارائه می‌شود.
غربالگری می‌تواند بین هفته‌های 10 و 20 بارداری انجام شود. در صورت امکان معمولاً پس از ۱۴ هفته و دو روز از بارداری، غربالگری قابل انجام است. به این ترتیب می‌توان آزمایش ترکیبی انجام داد که برنامه غربالگری توصیه شده در سه ماهه اول بارداری است.
تشخیص سندروم داون در بارداری، بهترین آزمایش
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک مشکل کروموزوم ژنتیکی است که برخی افراد با آن به دنیا می‌آیند. شخص مبتلا به سندروم داون با ویژگی‌های معمول خود قابل شناسایی است. سندروم داون می‌تواند باعث ناتوانی در یادگیری شود و مشکلات پزشکی خاصی وجود دارند که در فرد مبتلا به سندرم داون احتمال ابتلا به آنها افزایش می‌یابد.
 
چه عواملی خطر ابتلای فرزند به سندروم داون را افزایش می‌دهند؟
هر کسی می تواند یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته باشد اما با بالا رفتن سن زن خطر ابتلا به آن بیشتر می‌شود. اگر قبلاً یک نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته‌اید، خطر داشتن یک فرزند دیگر با همین مشکل افزایش می‌یابد.
 
تشخیص
سندرم داون می‌تواند قبل از تولد یا پس از تولد تشخیص داده شود. سندرم داون ممکن است اندکی پس از تولد به دلیل خصوصیات معمول یک کودک مبتلا به سندرم داون تشخیص داده شود. تشخیص از طریق انجام آزمایش‌های ژنتیکی به منظور بررسی ظاهر و تعداد کروموزوم‌های (کاریوتایپ) کودک تایید می‌شود. این آزمایش شامل انجام آزمایش خون نوزاد جهت بررسی آرایش ژنتیکی وی است. سپس کروموزوم‌های موجود در خون به منظور بررسی کروموزم اضافه‌ی ۲۱ مورد بررسی قرار می‌گیرند.
 
تفاوت بین تست غربالگری و تست تشخیصی برای سندرم داون
دو نوع آزمایش مختلف وجود دارند که می‌توانند برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری انجام شوند: تست غربالگری و تست تشخیصی.
مهم است که بدانید تست غربالگری پاسخ مشخص بله یا خیر به این سوال که آیا فرزند مبتلا به منگولیسم هست یا خیر، نمی‌دهد. اگر تست غربالگری نشان‌دهنده خطر بالای ابتلای فرزند به سندروم داون باشد، معمولاً یک آزمایش تشخیصی انجام می‌شود. آزمایش تشخیصی قبل از تولد نوزاد انجام می‌شود تا مشاهده شود که آیا کودک در حال رشد در واقع مبتلا به سندرم داون هست یا خیر. دو آزمایش تشخیصی اصلی پیش از تولد وجود دارند، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی.
هر چند در صورت انجام آزمایش تشخیصی خطر جزئی بروز برخی عوارض وجود دارد. این عوارض شامل سقط جنین می‌باشند. به همین دلیل است که آزمایش تشخیصی برای سندرم داون به تمام زنان توصیه نمی‌شود.
 
چه تست‌های غربالگری وجود دارند؟
دو روش اصلی غربالگری سندرم داون وجود دارد، سونوگرافی و غربالگری سرم بیوشیمیایی.
 
اسکن سونوگرافی مایع زجاجی گردن (ان تی اسکن)
این آزمایش یک سونوگرافی مخصوص است که بین 11 هفته و دو روز و 14 هفته و یک روز پس از بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند در همان اسکن اولیه‌ی بارداری و به همان طریق انجام شود. در این روش مایع جمع شده زیر پوست در پشت گردن نوزاد (زجاجی گردن (NT))اندازه‌گیری می‌شود.
در تمام کودکان در این قسمت مایعی جمع شده است اما در کودکان مبتلا به منگولیسم مایع بیشتری در این ناحیه وجود دارد. سپس اطلاعات میزان مایع اندازه‌گیری شده، سن شما، اندازه‌ی فرزند و سایر جزئیات مانند وزن شما، نژاد و وضعیت سیگار کشیدن در یک برنامه کامپیوتری وارد می‌شود تا خطر ابتلای فرزند به سندرم داون مشخص شود.
 
آزمایش‌های خون (غربالگری سرم بیوشیمیایی)
آزمایش‌های خون ممکن است برای اندازه‌گیری میزان هورمون‌های مختلف و پروتئین در خون انجام شوند. این هورمون‌ها و پروتئین‌ها توسط جفت یا کودک در حال رشد تولید می‌شوند.
دو آزمایش غربالگری اصلی مورد استفاده برای سندروم داون عبارتند از تست غربالگری ترکیبی (روش توصیه شده) و آزمون کوآدراپل برای زنانی که در مراحل بعدی بارداری هستند یا انجام غربالگری ترکیبی ممکن نمی‌باشد.
تست غربالگری ترکیبی
این آزمایش نتیجه اسکنNT را با نتیجه آزمایش‌های خون PAPP-A  و beta-hCG ترکیب می‌کند تا خطر ابتلای فرزند به سندروم داون را تعیین کند. آزمایش‌های خون اغلب در همان زمان اسکن گرفته می‌شوند. این آزمایش غربالگری اغلب توصیه می‌شود.
تست غربالگری کوآدراپل
این آزمایش بر اساس نتایج آزمایش خونی است که بین 14 هفته و دو روز و 20 هفته پس از بارداری انجام می‌شود. این آزمایش شامل اسکن سونوگرافی نمی‌باشد.
 
اگر نتایج آزمایش‌ها خطر کمی را نشان دهند چه اتفاقی رخ می‌دهد؟
اکثر زنانی که تست غربالگری برای سندروم داون انجام می‌دهند نتیجه‌ی آزمایش، پایین بودن خطر می‌باشد. در این صورت، می‌توانید آسوده خاطر باشید. این بدین معنی نیست که فرزندتان قطعاً مبتلا به سندروم داون نمی‌باشد (هر چند احتمال آن بسیار کم است). در برخی موارد کودک مبتلا به سندروم داون است (که این شرایط نتیجه منفی کاذب نامیده می‌شود).
تشخیص سندروم داون در بارداری، بهترین آزمایش
اگر نتایج آزمایش‌ها خطر زیادی را نشان دهند چه اتفاقی رخ می‌دهد؟
اگر نتایج آزمایش‌ها نشان دهنده‌ی بالا بودن خطر باشند، این بدان معنی نیست که فرزندتان بطور قطع مبتلا به منگولیسم است. در این شرایط برای تایید تشخیص و دادن پاسخ قطعی بله یا خیر آزمایشات بیشتری مورد نیاز است. مواردی که کودک سندرم داون نداشته باشد، نتیجه‌ی مثبت کاذب نامیده می‌شود. شما همچنان می‌توانید انتخاب کنید که آیا می‌خواهید تست تشخیصی را در این مرحله انجام دهید یا خیر.
 
آزمایش‌های تشخیصی
دو آزمایش اصلی که برای تشخیص سندرم داون قبل از تولد استفاده می‌شود آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (که CVS نیز نامیده می‌شود) هستند.
 
آمنیوسنتز
در طول آمنیوسنتز، یک نمونه از مایع آمنیوتیک داخل رحم که اطراف نوزاد در حال رشد است با استفاده از یک سوزن ریز گرفته می‌شود. این مایع حاوی سلول‌هایی که از پوست نوزاد ریخته شده است و همچنین مواد زائد (ادرار از کلیه‌های کودک در حال رشد) می‌باشد. این سلول‌ها حاوی مواد ژنتیکی کودک (کروموزوم) هستند.
 
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
در طی نمونه برداری از پرزهای جفتی یک نمونه‌ی بسیار کوچک از بافت از قسمتی از جفت جنین به نام پرزهای کوریونی جفت گرفته می‌شود. سلول‌های پرزهای جفتی حاوی همان مواد ژنتیکی هستند (کروموزوم‌ها و دی ان ای) که در سلول‌های کودک در حال رشد وجود دارد. بنابراین، آزمایش‌ها را می‌توان در بافت جفت در آزمایشگاه انجام داد تا آرایش ژنتیکی کودک مشخص شود.
 
تعیین نتایج تست‌های تشخیصی چقدر زمان می‌برد و چگونه می‌توان آنها را دریافت کرد؟
باید از پزشک یا ماما بپرسید که تعیین نتایج چقدر زمان می‌برد و چگونه باید آنها را دریافت کنید. برای مثال ممکن است لازم باشد یک بار دیگر مراجعه کنید یا گاهی اوقات نتایج بصورت تلفنی داده می‌شوند.
دو آزمایش اصلی برای کنترل هورمون‌های کودک پس از آمنیوسنتز یا CVS قابل انجام است. اولین آزمایش، تست سریع نامیده می‌شود. این تست نتایج را ظرف سه روز پس از CVS ارائه می‌کند. در این آزمایش تنها اختلالات کروموزومی سندروم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو بررسی می‌شود. گاهی اوقات اختلالات کروموزوم‌های جنسی مانند سندروم ترنر نیز در تست سریع قابل شناسایی است.
آزمایش دوم تست کاریوتایپ کامل نامیده می‌شود. این آزمایش بطور دقیق تمام کروموزوم کودک را بررسی می‌کند. تعیین نتایج این آزمایش طولانی‌تر بوده و معمولاً دو تا سه هفته طول می‌کشد. گاهی اوقات تنها یک تست سریع انجام می‌گیرد. پزشک با شما صحبت خواهد که بهترین آزمایش با توجه به وضعیت شما چیست.

مهم‌ترین مطالب در این‌باره:
سندرم داون چیست؟

سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است موجب تاخیر در رشد فیزیکی و هوش جنین می شود. در بیشتر موارد متوسط سن عقلی فردی که از سندرم داون رنج می برد مساوی نوزاد هشت ماهه یا نوزاد نه ماهه است.
تشخیص سندروم داون در بارداری، بهترین آزمایشدلایل سندرم داون در بارداری
در حالت طبیعی سلول های انسان حاوی بیست و سه جفت کروموزوم است که هر جفت حاوی یک کروموزوم از هر یک از والدین است. گاهی اوقات این جفت ها به صورت غیرطبیعی هستند و شامل بیست و یک کروموزوم است. در این شرایط از کروموزوم بیست و یک ماده ای ژنتیکی اضافی می آید و باعث خصوصیات خاصی می شود که سندرم داون می باشد. دلیل سندرم داون در بارداری به خاطر یکی از مشکلات ژنتیکی زیر است:
تریسومی بیست و یک
تریسومی بیست و یک یکی از دلایل اصلی نود و پنج درصد موارد سندرم داون است. در این حالت به جای اینکه از هر یک از والدین یک کروموزم دریافت شود، جنین سه کپی از کروموزوم بیست و یک در تمام سلول هایش خواهد داشت. این مسئله به خاطر تقسیم غیرطبیعی سلول ها می باشد در حالی که سلول اسپرم یا تخمک هنوز در حال پیشرفت هستند.
اصطلاح تریسومی به منظور توصیف حضور سه کروموزوم، به جای جفت کروموزوم همسان معمول می باشد. به عنوان مثال، اگر یک نوزاد به جای جفت معمول با سه کروموزوم # 21 متولد شده باشد، نوزاد تریسومی 21 دارد. تریسومی 21 نیز به عنوان سندرم داون شناخته شده است. مثالهای دیگر تریسومی شامل سندرم هایی مانند تریسومی 18 و تریسومی 13 است. باز هم تریسومی 18 یا تریسومی 13 به معنای آن است که کودک سه کپی از کروموزوم # 18 (یا کروموزوم # 13) موجود در هر سلول بدن دارد.
سندرم داون موزاییک
سندرم داون موزاییک یکی از انواع نادر سندرم داون است. در این بیماری، جنین کپی های اضافی از کروموزوم بیست و یک در برخی سلول ها دارد که باعث غیرنرمال شدن سلول ها می شود. این اتفاق به خاطر تقسیم سلولی غیرطبیعی است و معمولا بعد از لقاح تخمک توسط اسپرم انجام می شود.
سندرم داون جایگیری
سندرم داون جایگیری نوعی از سندرم داون است که جنین دو کپی طبیعی از کروموزوم بیست و یک دارد اما مواد اضافی نیز از کروموزوم بیست و یک می آید. سندرم داون همچنین در حالتی اتفاق می افتد که قسمتی از کروموزوم بیست و یک به کروموزوم دیگری می پیوندد یا به کروموزموم جایگیری می پیوندد. این مشکل قبل یا بعد از بارداری اتفاق می افتد.

آیا سندرم داون ژنتیکی است؟
برخلاف تصور عموم، سندرم داون به جنین ارث نمی رسد. این اتفاق زمانی می افتد که مشکلی در تقسیم سلولی در هنگام پیشروی تخمک، اسپرم یا نطفه وجود دارد. تنها نوعی از سندرم داون که از والدین به جنین منتقل می شود سندرم داون جایگیری است. اما این سندرم بسیار نادر است و فقط چهار درصد کودکانی سندرم داون دارند مبتلا به سندرم داون جایگیری می شوند. غیر از دسته از کودکان، فقط یک سوم کودکان سندرم داون را از والدین به ارث می برند.
اگر سندرم داون از والدین به ارث برسد، یا پدر یا مادر ماده ای ژنتیکی غیر طبیعی دارد. اما در این حالت ماده ژنتیکی اضافی در بدن پدر و مادر وجود ندارد و حامل های طبیعی هستند. حامل طبیعی هیچ علامتی از سندرم داون ندارد اما می تواند به فرزندش منتقل کند. در این حالت جنین ماده اضافی ژنتیکی از کروموزوم بیست و یک دریافت می کند.
احتمال انتقال سندرم داون جایگیری به جنین به جنسیت والد دارای کروموزوم غیرطبیعی بیست و یک بستگی دارد. اگر پدر دارای کروموزوم غیرطبیعی باشد، احتمال سندرم داون در جنین سه درصد است. اما اگر مادر حامل باشد جنین مبتلا به سندرم داون می شود.

علائم سندرم دوان در بارداری
در اکثر نوزادان، سندرم داون به زودی پس از تولد تشخیص داده می شود و ممکن است مشکلات زیر دیده شود:
- فلوپپتیک (هیپوتونیا)
- حرکات چشم به سمت بالا و بیرون
- دهان کوچک با زبانی که بیرون از دهان می آید
- پشت سر صاف
- وزن و قد زیر متوسط در هنگام تولد
- کف دست با یک خط
اگر چه کودکان مبتلا به سندرم داون خصوصیات فیزیکی مشترکی دارند، اما همه آنها یکسان نیستند. افراد مبتلا به سندرم داون شخصیت ها و توانایی های متفاوتی دارند. افراد مبتلا به سندرم داون ناتوانی هایی در یادگیری دارند اما این مسئله در افراد مختلف متفاوت است.

مشکلات بهداشتی مرتبط با سندرم داون
افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات خاصی دارند، از جمله:
- اختلالات قلب مانند بیماری های مادرزادی قلبی
- مشکلات شنوایی و بینایی
- مشکلات تیروئید، مانند غده تیروئید ضعیف (کم کاری تیروئید)
- عفونت های مکرر، مانند پنومونی
ممکن است کودک شما به وسیله متخصص اطفال بیشتر از سایر کودکان بررسی شود. اگر در مورد سلامتی فرزندتان نگرانی دارید، با پزشک عمومی یا متخصص اطفال صحبت کنید.

تشخیص سندرم داون در بارداری
در ابتدا شما باید غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهید . سپس ممکن است پزشک دو آزمایش برای تشخیص سندرم داون در بارداری انجام می دهد اما در برخی نقاط دنیا این آزمایشات اختیاری است.دو آزماش برای تشخیص سندرم داون در بارداری عبارتند از:
- آمنیوسنتز
- نمونه برداری پرزهای جفتی
در هر دو آزمایش، نتیجه تصویری از کروموزوم های جنین است که به پزشک کمک می کند سندرم داون را در جنین تشخیص دهد. جنینی که با سندرم داون به دنیا می آید کروموزوم بیست و یک اضافی دارد یا کروموزوم چهل و هفت او به جای کروموزوم چهل و شش قرار دارد.

آیا سندرم داون میتواند درمان شود یا پیشگیری شود؟
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. پزشکان مطمئن نیستند چگونه از خطای کروموزومی که سبب ایجاد سندرم داون می شود جلوگیری کنند. یک مطالعه اخیر نشان می دهد خانم هایی که کودک مبتلا به سندرم داون دارند، اختلال در نحوه متابولیسم بدن و یا پروتئین های اسید فولیک و ویتامین ب داشتند. اگر این موضوع تأیید شود نشان میدهد چرا باید خانم های باردار مولتی ویتامین حاوی 400 میکروگرم اسید فولیک را به صورت روزانه مصرف کنند. این مولتی ویتامین خطر نقص های تولد از مغز و نخاع را کاهش می دهد.

درمان سندرم داون در بارداری
درمان سندرم داون در مراحل اول به شدت بیماری بستگی دارد. پزشک شما را به متخصص معرفی می کند و او به شما تیم پزشکی دارای متخصصان زیر را معرفی می کند:
- پزشک متخصص اطفال
- متخصص قلب کودکان
- متخصص گوارش کودکان
- متخصص غدد کودکان
- متخصص مغز و اعصاب کودکان
- متخصص رشد کودکان
- متخصص گوش و حلق کودکان
- فیزیوتراپیست
- متخصص گفتار درمانی
- چشم پزشک
- متخصص شنوایی
با این که سندرم داون قابل درمان نیست اما تا زمانی که به نوزاد عشق لازم و درمان لازم را بدهید او خوشحال است. با پزشک درباره تمام خطرات و جزئیات سندرم داون در بارداری صحبت کنید.

خطر داشتن فرزند دوم با سندرم داون چیست؟
به طور کلی، برای زنانی که یک کودک مبتلا به سندرم داون دارند، احتمال داشتن کودک دیگری با سندرم داون بستگی به عوامل متعددی مانند سن مادر دارد. مهم است بدانید بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم داون در زنان زیر 35 سال متولد می شوند. این به این دلیل است که زنان زیر 35 سال بیشتر از زنان بالای 35 سال بچه دار می شوند. پزشک شما ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا نتایج آزمایشات کروموزومی را توضیح دهد.
بعضی افراد ادعا می کنند ویتامین های مختلف با دوزهای بالا برای کودکان مبتلا به سندرم داون، عملکرد ذهنی را بهبود می بخشد و میزان ناتوانی ذهنی را کاهش می دهد. هر چند تا به امروز، هیچ مطالعات پزشکی این مسئله را ثابت نکرده است.
تشخیص سندروم داون در بارداری، بهترین آزمایش
میزان ناتوانی ذهنی که همراه با سندرم داون است، چقدر اهمیت دارد؟
میزان ناتوانی ذهنی که همراه سندرم داون است، به طور گسترده ای متفاوت است. این میزان از خفیف تا متوسط تا شدید متغیر است. با این حال، بیشتر اختلالات فکری در محدوده خفیف تا متوسط قرار دارند. هیچ راهی برای پیش بینی رشد ذهنی یک کودک مبتلا به سندرم داون براساس ویژگی های فیزیکی آنها وجود ندارد.

یک کودک مبتلا به سندرم داون چه معلولیتی دارد؟
کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند بسیاری از چیزهایی را که کودک عادی انجام می دهد، مانند راه رفتن، صحبت کردن، لباس پوشیدن و توالت رفتن، انجام دهند. با این حال، آنها این کارها را دیرتر از سایر کودکان انجام می دهند. سن دقیق این نقطه عطف قابل پیش بینی نیست.

مشاوره ویدیویی
ارسال نظر
*پر کردن قسمت هایی که ستاره دارد ضروری است.
نام:
ایمیل:
* نظر:
* کد امنیتی: