241
کد: 205454
12 مرداد 1398 - 22:01
تالاسمی چیست؟ چگونه متوجه بشویم که تالاسمی داریم؟ انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی چیست؟ چگونه متوجه بشویم که تالاسمی داریم؟ انواع تالاسمی چیست؟ چگونه تالاسمی تشخیص داده می شود؟ علائم تالاسمی چیست؟ عوارض و درمان تالاسمی چیست؟ تالاسمی چه تاثیری بر بارداری، زایمان و جنین می‌گذارد؟ چه نکاتی برای حفظ سلامت مادر و جنین باید رعایت شود؟ تالاسمی (مینور و ماژور) در بارداری، آیا خطر دارد؟ تاثیر تالاسمی مینور مادر بر جنین چیست؟ کنترل تالاسمی در بارداری به چه شکلی است؟ مشاوره ژنتیک پزشکی برای حاملگی مبتلایان تالاسمی لازم است؟اینها سئوالاتی است که به ذهن ما می رسد. در این مطلب به این سئوالات پاسخ داده می شود.

تالاسمی چیست؟
تالاسمی (Thalassemia) یک بیماری خونی ارثی (ژنتیک) است که توسط ژن های غیرطبیعی ایجاد می شود. این بیماری زمانی رخ می دهد که ژن های جهش یافته روی توانایی بچه در تولید هموگلوبین سالم تاثیر بگذارد. هموگلوبین یک پروتئین سرشار از آهن است که در سلول های قرمز خون یافت می شود. هموگلوبین اکسیژن را به تمامی بخش های بدن حمل کرده و دی اکسید کربن را از بدن به ریه ها می برد تا با بازدم دفع شود.
شخص مبتلا به تالاسمی قادر به تولید هموگلوبین طبیعی، سالم و کارکردی در خون نیست. وقتی بدن نتواند هموگلوبین سالم و فعال تولید کند، شخص به کم خونی مبتلا می شود. تالاسمی از والدین به بچه به ارث می رسد و هر دو جنس مذکر و مونث را درگیر می کند. وقتی ژن ها دچار جهش شده باشند، بدین معنی است که برای همیشه تغییر کرده اند و عملکرد جدیدی پیدا کرده اند. بنابراین تالاسمی یک اختلال عمرانه است.

انواع تالاسمی چیست؟
تالاسمی با توجه به بخشی از هموگلوبین که درگیر می شود، انواع مختلفی دارد. هموگلوبین از زنجیره های یکسان پروتئین تشکیل شده است: زنجیره های آلفا و زنجیره های بتا. علائم تالاسمی متغیر بوده و از خفیف تا شدید ممکن است دیده شود. میزان علائم تالاسمی به این بستگی دارد که کدام ژن ها دچار جهش شده اند و اینکه هموگلوبین آلفا درگیر شده یا هموگلوبین بتا.
اصطلاح تالاسمی مینور (یا تالاسمی خصیصه ای)، تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور برای وصف شدت علائم بیماری استفاده می شود. تالاسمی مینور یا تالاسمی خصیصه ای حامل هیچ علامتی نیست. شخصی که یک ژن تالاسمی را به ارث برده باشد، گفته می شود که تالاسمی مینور (تالاسمی خصیصه) دارد. تالاسمی بینابینی می تواند مشکلاتی ایجاد کند، مثلا بعضی از بیماران ممکن است به انتقال خون (تزریق خون) متناوب یا منظم نیاز پیدا کنند. شدیدترین شکل بیماری تالاسمی ماژور است.

تالاسمی آلفا
جهش زنجیره آلفا هموگلوبین موجب رخداد تالاسمی آلفا می شود. زنجیره های آلفا توسط چهار ژن تولید می شوند:
اگر یک ژن جهش یافته باشد، به ندرت علامتی دیده می شود
اگر دو ژن جهش یافته باشد، ممکن است کم خونی خفیف دیده شود. این نوع را تالاسمی آلفا خصیصه ای می نامند
اگر سه ژن جهش یافته باشد، موجب اختلالی می شود که به آن بیماری هموگلوبین H (HbH) اطلاق می شود
جهش هر چهار ژن موجب شدیدتر شکل این بیماری می شود. این بیماری را تالاسمی آلفا ماژور یا سندرم HB بارت می گویند. متاسفانه معدود نوزادان مبتلا به تالاسمی آلفا ماژور تا پایان حاملگی و تولد زنده می مانند.
آلفا تالاسمی در نژاد آفریقایی، آسیایی یا بازماندگان خاورمیانه ای شایع تر است.

بتا تالاسمی
جهش زنجیره های هموگلوبین بتا موجب بتا تالاسمی می شود. زنجیره بتا توسط دو ژن تولید می شود:
اگر یک ژن دچار جهش شود، موجب بروز علائم کم خونی خفیف می شود که بتا تالاسمی خصیصه ای گفته می شود. همچنین ممکن است موجب مجموعه پیچیده و شدیدتری از علائم کم خونی شود که در دامنه خفیف تا علائم شدید بتا تالاسمی بینابینی متغیر است. همه اینها به تعامل داخلی ژن های درگیر بستگی دارد (۱۵).
اگر هر دو ژن دچار جهش شده باشد، حاصل آن شکل خیلی شدیدتر بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی است.
بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی خیلی شایعتر است. در انگلستان حدود ۲۱۴۰۰۰ نفر برآورد می شود که ناقل بتا تالاسمی هستند. به هر حال داشتن نیاکان خاورمیانه، آسیا یا آفریقایی به معنی احتمال ابتلا به تالاسمی بتا است.
بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی یا ارثی در جهان و بویژه در ایران است. برآورد می شود که حدود ۲۷۰ میلیون ناقل برای نقص های عمده هموگلوبین در جهان وجود دارد و سالانه حدود ۳۰۰ تا ۴۰۰ هزار نوزاد مبتلا به انواع بیماری های هموگلوبین در سراسر دنیا متولد می شود و در بیست سال آینده ۹۰۰ هزار بیمار تالاسمی در دنیا متولد می شود که ۹۵% آنها در آسیا، هند و خاورمیانه خواهد بود (۱۷). بیش از دو میلیون ناقل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی – قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حدود ۶۰ نوع جهش مختلف در بیماران ایرانی گزارش شده است (۱۶). هرچند تالاسمی آلفا از نوع بتا خفیف تر است و شدت کمتری دارد، اما شیوع تالاسمی مینور آلفا در کشور بین ۲۵ تا ۳۰ درصد است.

چگونه بفهمیم که ناقل تالاسمی هستیم؟
اگر به یکی از اشکال شدیدتر تالاسمی مبتلا باشید، مطمئنا تا حالا متوجه شده اید، زیرا مشکلات سلامتی و بیماری و درمان های منظم و مصرف دارو را تجربه کرده اید (۱۴). هرچند عدم اطلاع از ابتلا به تالاسمی آلفا یا تالاسمی بتا مینور شایع است، زیرا معمولا این افراد فقط حامل ژن های جهش یافته بود و علامتی ندارند که متوجه بیماری خود شوند ممکن است حاملگی ممکن است اولین زمانی باشد که شما متوجه شوید که ناقل جهش ژن تالاسمی هستید. مراکز بهداشت، ماماها یا متخصصان زنان معمولا با تشخیص حاملگی برای زن حامله آزمایش خون را قبل از هفته ۱۰ حاملگی تجویز می کنند تا مشخص شود که آیا شخص حامل ژن تالاسمی هست یا خیر.
همچنین در بعضی از کشورها پرسشنامه ای برای مشخص شدن منشاء خانوادگی و احتمال اتصال به نیاکان حامل بیماری تکمیل می شود. اینکار برای تعیین میزان خطر انتقال بیماری سلول های داسی شکل توسط پدر بچه یا ژن های جهش یافته تالاسمی توسط پدر و مادر بچه انجام می شود. غربالگری به این شیوه به شناسایی نوزادان در خطر به ارث بردن تالاسمی یا بیماری کم خونی سلول های داسی شکل کمک می کند.
اگر نتیجه آزمایش شما مثبت بود، حتما به خانواده و فامیل خود اطلاع دهید. شاید یکی از وابستگان شما قصد حامله شدن داشته باشد و وی نیز لازم است که تست شود. در هر مرحله ای از حاملگی می توان آزمایش تالاسمی انجام داد. اگر می خواهید بچه دار شوید و برای حاملگی برنامه ریزی کرده اید و از سوی دیگر نگران هستید که همسرتان حامل بیماری باشد، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید.

تالاسمی چگونه به ارث برده می شود؟
اگر فقط یکی از والدین به تالاسمی مینور مبتلا باشد، حالات زیر رخ می دهد:
الگوریتم انتقال تالاسمی مینور از والدین
به احتمال ۵۰% بچه آنها تالاسمی مینور خواهد داشت
به احتمال ۵۰% بچه آنها نرمال خواهد بود
هیچکدام از بچه های این زوج دچار تالاسمی ماژور نخواهند شد
اگر هر دوی والدین تالاسمی مینور داشته باشند، حالات زیر رخ می دهد:
طریقه ارث بردن تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور
۲۵% احتمال دارد که بچه تالاسمی ماژور داشته باشد
۵۰% احتمال دارد که بچه آنها تالاسمی مینور داشته باشد
۲۵% احتمال دارد که بچه طبیعی داشته باشند

قبل از حامله شدن باید چکار کنیم؟
اگر تالاسمی دارید و قصد دارید حامله شوید، حتما با تیم درمانی خود مشورت کنید. قبل از حامله شدن حتما با متخصص زنان خود مشورت کنید تا موارد زیر را چک کند:
بررسی مفصل وضعیت قلبی شما (اکوکاردیوگرافی)
بررسی فشار خون، آزمایشات خون و ادرار
اسکن MRI برای اندازه گیری سطح آهن
اسکن تراکم استخوان
تست دیابت (آزمایش تحمل گلوکز خوراکی)
مهمترین مسئله در زن مبتلا به تالاسمی که قصد حاملگی دارد، تنظیم سطح آهن کبد و قلب است و اگر دیابت هم دارند، بایستی قبل از حاملگی سطح قند خود را کنترل کنند. هدف از این آمادگی ها خوب و بی عارضه بودن مادر و جنین در طول ۹ ماه حاملگی است.

چگونه بفهمیم که جنین ما به تالاسمی مبتلا است؟
اگر حامله هستید و نگران هستید که نوزاد شما به تالاسمی مبتلا خواهد شد یا خیر؛ ادامه مطلب را بخوانید:
تالاسمی از طریق خانوادگی منتقل می شود و به صورت ژن نهفته (مغلوب) منتقل می شود. این بدین معنی است که بچه شما به طور خودکار تالاسمی را به ارث نخواهد برد. اگر شما یا والدین شما حامل بیماری تالاسمی باشید، بچه شما یکی از دو شانس زیر را خواهد داشت: یا نقص ژنتیکی ژن و بیماری را به ارث می برد و یا همانند شما یا والدین تان به حامل بیماری تبدیل خواهد شد.
اگر هم شما و هم والدین شما ناقل تالاسمی باشید، درصد ابتلای نوزاد شما به شکل زیر خواهد بود:
یک به چهار شانس عدم ابتلای به بیماری یا حامل شدن وجود دارد. یعنی ۲۵% احتمال دارد که نوزاد نه بیمار باشد و نه حامل بیماری
یک به دو شانس تبدیل شدن به ناقل عاری از علامت بیماری وجود دارد. یعنی ۵۰% احتمال دارد که نوزاد فقط حامل بدون علامت بیماری باشد
یک به چهار شانس ابتلا به تالاسمی ماژور شدید وجود دارد. یعنی به احتمال ۲۵% نوزاد شما به بیماری تالاسمی ماژور شدید مبتلا خواهد شد
اگر شما و والدین شما تشخیص تالاسمی خصیصه ای داشته باشد، تست تشخیصی به شما با اطمینان می گوید که آیا بچه شما به بیماری مبتلا خواهد شد یا خیر. برای اطمینان از این موضوع یکی از آزمایشات زیر را انجام دهید:
آزمایش کوریونیک ویلی (Chorionic villus) که شامل نمونه گیری کوچکی از جفت برای آزمایش DNA است که در حدود هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی انجام می شود.
آمنیوسنتز (Amniocentesis)، که در آن از مایع آمنیوتیک اطراف جنین نمونه گیری می شود و این تست پس از هفته ۱۵ حاملگی انجام می شود.
آزمایش خون جنین که در آن بین هفته ۱۸ تا ۲۱ حاملگی از بند ناف جنین نمونه خون گرفته شده و آزمایش می شود
وقتی نوزاد به آلفا تالاسمی ماژور مبتلا باشد و شانس بقای خیلی کمی داشته باشد، بعضی از والدین ختم حاملگی را در نظر می گیرند. این تصمیم به این خاطر گرفته می شود که متاسفانه نوزاد ممکن است زندگی کیفی خوبی نداشته باشد، حتی اگر درمان های خیلی پیچیده و قوی انجام شود
تشخیص زودرس برای شما و خانواده شما بهتر است، زیرا زمانی برای تصمیم گیری به ختم حاملگی وجود دارد. نتایج آزمایشات معمولا محرمانه نگهداشته می شود و اگر نتیجه مثبت باشد، پزشک معالج شما با شما مشورت کرده و گزینه های مختلف را برای شما بازگو می کند تا بتوانید به همراه همسر و خانواده خود در مورد اقدام مناسب تر تصمیم گیری کنید.
من تالاسمی دارم. تالاسمی چه تاثیری روی حاملگی من دارد؟ خود حامله بودن یک چالش جدی برای بدن است و مستلزم رعایت نکات فراوان و آمادگی های زیادی است. حاملگی فرآیندی است که بسیاری از ارگان های سیستمی بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. اگر به تالاسمی مبتلا هستید، قبل از حامله شدن با پزشک خود مشورت کنید. معمولا پزشک متخصص زنان شما را به یک متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) برای بررسی بیشتر معرفی می کند. با توجه به نوع تالاسمی که مبتلا هستید، ممکن است در طی دوران حاملگی به نظارت یک تیم متخصص نیاز داشته باشید.
صرفنظر از اینکه به بیماری تالاسمی مبتلا هستید یا حامل ژن بیماری هستید، جنین شما از مصرف روزانه ۵ میلی گرم اسید فولیک در دوران حاملگی سود خواهد برد . زیرا تالاسمی ریسک ابتلای بچه به نقص های لوله عصبی از قبیل اسپاینا بیفیدا را افزایش می دهد. خوردن دوز بالای اسید فولیک روزانه موجب کاهش این ریسک می شود.
همچنین مصرف روزانه اسید فولیک به خون شما کمک می کند که سالم بماند داشتن تالاسمی می تواند در طی حاملگی به کم خونی منتهی شود. اگر بتا تالاسمی مینور دارید، پزشک شما آزمایشات بیشتری را توصیه خواهد کرد و سطح آهن شما را اندازه می گیرد و ممکن است مصرف قرص آهن را برای شما تجویز کند. بتا تالاسمی مینور می تواند در طی حاملگی نتایج آزمایش خون را تحت تاثیر قرار دهد و نشانگر آن است که ذخایر آهن شما پایین است، در حالی که این نتیجه کاذب بوده و در واقع پایین نیست.
آلفا تالاسمی مینور نیز می تواند موجب کم خونی شود، بخصوص اگر حامل دو ژن جهش یافته باشید. بیماری آلفا تالاسمی HbH می تواند موجب کم خونی خفیف تا شدید شود و ممکن است مبتلایان در طی حاملگی به تزریق خون نیاز پیدا کنند.

بتا تالاسمی ماژور به احتمال بیشتری با عوارض جدی حاملگی همراه است. احشای بدن که از قبل تحت فشار بوده اند، تقاضای افزوده تحمیل شده توسط بچه در حال رشد را نیز خواهند داشت. انتقال خون و داروهای مورد نیاز شما احتمالا موجب تغییر فرآیندهای حاملگی خواهد شد

اگر بعد از حاملگی متوجه تالاسمی شویم، چطور؟
اگر شما حامله هستید و متوجه می شوید خودتان و همسرتان تالاسمی مینور دارید، بایستی تست های تشخیصی والدی را انجام دهید تا مشخص شود که آیا نوزاد متولد نشده شما دچار تالاسمی ماژور هست یا نه. آزمایشات نمونه گیری کوریونیک ویلی یا نمونه گیری خون جنین برای این منظور انجام می شود. این آزمایشات تحت سونوگرافی انجام می شود.
اگر تالاسمی موجب عوارضی چون کم خونی شود، پزشک معالج زایمان در بیمارستان و تحت نظارت را برای شما توصیه خواهد کرد. بتا تالاسمی ماژور می تواند روی رشد استخوان شما تاثیر بگذارد، که موجب سخت شدن زایمان واژینال (طبیعی) می شود. بنابراین تولد در بیمارستان و احتمالا از طریق سزارین برای شما تجویز خواهد شد.

برای درخواست کمک به کجا مراجعه کنم؟
اگر آزمایشات تشخیصی تایید کند که بچه متولد نشده شما دچار تالاسمی است، شما به مشاوره ژنتیک نیاز خواهید داشت. در طی این جلسات اطلاعات مورد نیاز شما ارائه خواهد شد و به شما کمک می شود تصمیمات آگاهانه ای در مورد حاملگی و جنین و آینده وی بگیرید (۲, ۶). از آنجایی که حامل تالاسمی بودن نسبتا رایج است، گروه های حمایتی برای دریافت اطلاعات و پشتیبانی در طی حاملگی وجود دارد.

معرفی یک مورد
خانم ۲۹ ساله ای در ۲۴ هفتگی حاملگی خود برای چک آپ معمولی به متخصص زنان و زایمان خود مراجعه می کند. وی در سن ۵ سالگی تشخیص تالاسمی بتا بینابینی داشته است، وقتی با کم خونی و بزرگی طحال مراجعه کرده است. دوره بیماری وی از زمان تشخیص بدون عارضه بوده است و درمانی دریافت نکرده است.
بعد از حامله شدن، آزمایشات روتین نشان می دهد که سطح هموگلوبین وی ۸ گرم در دسی لیتر است. بنابراین برای بیمار تزریق خون انجام می شود تا سطح هموگلوبین وی به بالاتر از ۱۰ گرم در دسی لیتر برسد. بعد از تزریق خون بدنش آلوآنتی بادی تولید می کند و کم خونی بدتر می شود. بنابراین در هفته ۳۱ حاملگی تحت سزارین قرار می گیرد زیرا جنین محدودیت رشد داشته و وضعیت قلبی جنین اطمینان بخش نبوده است.

نتیجه تحقیقات حاملگی در تالاسمی
شینر و همکاران (۲۰۰۴) تمامی زنان حامله مبتلا به تالاسمی مینور در طی سال های ۱۹۸۸ تا سال ۲۰۰۲ را در بیمارستان سوروکا بررسی کردند. آنها نتیجه گرفتند که دوره حاملگی در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور شامل برآیندهای جنین و نوزاد مطلوب است. بخاطر نرخ بالای تاخیر رشد داخل رحمی، آنها توصیه کردند زنان تالاسمی مینور حامله به طور دوره ای سونوگرافی انجام دهند و رشد داخل رحمی جنین پایش و بررسی شود (۱۲).
عمویی و همکاران (۲۰۱۰) کلیه حاملگی های مبتلایان به تالاسمی بتا مینور را در سال های ۲۰۰۶ تا ۲۰۰۸ در کلیه بیمارستان های دانشگاهی شیراز بررسی کردند. آنها ۵۱۰ زن حامله مبتلا به تالاسمی را با ۵۱۲ زن حامله سالم مقایسه کردند. نتایج این مطالعه نشان داد که نرخ وقوع الیگوهیدروآمنیوس (کم بودن مایع آمنیوتیک) در مبتلایان به تالاسمی بتا مینور بیشتر است و این زنان بیشتر تحت سزارین قرار می گیرند. اما از نظر نمره آپگار، دیابت حاملگی و پره اکلامپسی با زنان طبیعی فرقی ندارند. نتیجه این مطالعه نشان داد که زنان حامله مبتلا به بتا تالاسمی مینور با زنان غیر مبتلا تفاوتی ندارند و بتا تالاسمی مینور روی نتیجه حاملگی تاثیر منفی خاصی ندارد (۱).
پتراکوس و همکاران (۲۰۱۶) در بازنگری نظامدار وسیع خود نوشتند: پیشرفت های درمان تالاسمی موجب شده که این بیماران عمر طولانی داشته و تشکیل خانواده دهند و به دنبال حاملگی باشند. گرچه تصور می شود از مبتلایان تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور، فقط مبتلایان تالاسمی بینابینی قادر به حاملگی هستند، اما مطالعات نشان داده است که همه مبتلایان به تالاسمی می توانند حامله شده و بچه دار شوند. اما این دوره برای آنها چالش آور بوده و بایستی تحت نظر تیم حرفه ای از پزشکان متخصص باشند. مهمترین مشکلات زنان حامله مبتلا به تالاسمی بینابینی و ماژور، نتیجه تغییر بلند مدت سطح آهن خون و بی اشتهایی است که بایستی با مراقبت مناسب قبل از حاملگی، حین حاملگی، بعد از زایمان این مشکلات رفع شود و حاملگی بدون عارضه چشمگیر به پایان برسد (۱۱).

نتیجه بحث تالاسمی و حاملگی
همانطور که ذکر شد، حاملگی برای بدن انسان یک چالش است. ارگان های بدن در طول حاملگی تحت بار بیشتری قرار گرفته و بعضی از ارگان ها مثل سیستم تولید مثل و قلب عروق تحت تغییرات شدیدی قرار می گیرند. ابتلای به تالاسمی به این چالش می افزاید و مستلزم مراقبت و نگهداری وسیعتری است. همانطور که نمی توان حاملگی یک زن صد درصد سالم را تضمین کرد، این مسئله در مورد مبتلایان به تالاسمی هم مصداق دارد. اگر زن حامله آمادگی مناسبی قبل از حاملگی داشته باشد، دوران حاملگی خود را خوب و تخصصی مدیریت کند، می تواند زایمانی بدون عارضه داشته و نوزاد خود را با کمترین مشکلات به دنیا بیاورد. بنابراین مهمترین مسئله در حاملگی مبتلایان به تالاسمی نظارت و کنترل بیماری تالاسمی و حاملگی است.

مشاوره ویدیویی
ارسال نظر
*پر کردن قسمت هایی که ستاره دارد ضروری است.
نام:
ایمیل:
* نظر:
* کد امنیتی: