بیماری های ژنتیکی و کروموزومی، علت ایجاد اختلال
اختلالات ژنتیکی ممکن است به صورت های مختلف ایجاد گردد.
اختلالات ژنتیکی ممکن است به صورت های مختلف ایجاد گردد. اگر شما اختلال مادرزادی دارید،این امر ناشی از ژنهای والدین شماست.
- اختلال کروموزومی می تواند حتی زمانی که والدین شما هیچ عامل خطرزایی ندارند، روی دهد.
- اختلالات چند عاملی می تواند از بیش از یک منبع روی دهد. که دلیل آن عموما ناشناخته است.
- اختلالات کروموزومی زمانی که یک ژن تخریب شده یا ژنی اضافه شده یا ازبین رفته است روی می دهند.
- این موقعیت زمانی روی می دهد که تخم و اسپرم با هم یکی می شوند تا زیگوت را تشکیل دهند.
- ۲ مثال معروف و شناخته شده این حالت، سندرم داون و تری زومی ۱۸ است.
- اختلالات چند عاملی عموما به دلیل وجود بیش از یک عامل روی می دهد که اغلب دلایل اختصاصی آن را نمی دانیم.
- برخی از نمونه ها شامل شکاف کام، پای چماقی ، نقایص لولهای ــ عصبی و نقایص دیواره شکمی است.
ما به پیشرفتهایی در حوزه نقایص لولهای ــ عصبی دست یافتیم و اکنون همه زنان در سنین باروری را به استفاده از حداقل میزان اسیدفولیک، تشویق می کنیم که می تواند به پیشگیری از نقایص لولهای ـ عصبی کمک کند.
۳ مقوله اصلی در اختلالات ژنتیک وجود دارد: اختلالات غالب و برجسته، اختلالات عقب ماندگی و اختلالات مرتبط با کرموزوم X، اجازه دهید هر ۳ مورد را توضیح دهیم.
اختلالات عمده زمانی روی می دهد که یکی از والدین یک اختلال عمده و غالب دارد و ۵۰% احتمال دارد که هر کودک این زوج این اختلال را به ارث ببرد.
برخی اختلالات ژنی غالب شامل بیماری کره (داءالرقص)، پلی داکتیلی (انگشتان اضافی دست و پا) اختلالات عقب ماندگی می تواند در صورتی روی دهد که والدین شما ژن آن را حمل کنند.
در این صورت، کودک ۲۵% احتمال دارد که این اختلال را به ارث ببرد و ۵۰% احتمال ناقل بودن و ۲۵% احتمال عدم به ارث بردن آن را دارد.
برخی از این اختلالات عقب ماندگی شامل بیماری سلول داسی شکل و تای ـ ساکس و سیستیک فایبروزیس است.
اختلالات مرتبط با کروموزوم X زمانی روی می دهد که زن حامل یک اختلال کروموزومی X باشد و آن را با تولد پسرش به آن منتقل کند که کودک ۵۰% احتمال داشتن این اختلال را دارد. اگر کودک دختر باشد، ۵۰% احتمال ناقل بودن را دارد.
برخی نمونه های این اختلالات هموفیلی ، سندرم X شکننده و دیستروفی عضلانی دوشن می باشد.
از پزشک خود بپرسید که آیا باید به دنبال مشاوره ژنتیک باشید یا خیر. اغلب زوجهایی که به مشاوره ژنتیک نیازمند هستند،
تا پیش از آنکه دارای کودکی با یک اختلال مادرزادی می شوند، از نیاز خود به مشاوره ژنتیک بی اطلاع هستند.
در صورت وجود هریک از شرایط زیر احتمالاً به مشاوره ژنتیک نیاز دارید:
- به هنگام زایمان حداقل ۳۵ سال داشته باشید.
- کودکی با یک نوع نقص مادرزادی دارید.
- شما یا همسرتان از نوعی اختلال مادرزادی رنج می برید.
- شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی سندرم داوون، عقب ماندگی ذهنی ، سیستیک فایبروزیس، اسپینابیفیدا ، ضعف عضلانی ، اختلالات خونریزی دهنده،
- مشکلات استخوانی ، کوتولگی ، صرع، نقایص مادرزادی قلبی یا کوری هستید.
- شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی ناشنوایی ارثی هستید (آزمایش پیش از تولد می تواند به شناسایی ناشنوایی مادرزادی ایجاد شده توسط ژن Connexin-26 کمک کند و به والدین و کادر پزشکی این فرصت را می دهد که فورا این مشکل را حل کنند).
- شما و همسرتان خویشاوند (نسبی ) هستید.
- سقط خودبه خودی مکرر (معمولاً سه مورد یا بیشتر) داشته اید.
- شما و همسرتان دارای اجداد یهودی اشکنازی هستید (خطر بروز بیماری تای - ساکس یا کاناوان) .
- شما یا همسرتان آفریقایی - آمریکایی هستید (خطر بروز کمخونی سلول داسی شکل).
ممکن است شما در مورد سابقه پزشکی خانواده تان چیز زیادی ندانید.اگر پیش از باردار شدن از احتمال بروز مشکلات با خبر باشید، مجبور نخواهید بود که تصمیمات دشواری را بعد از باردار شدن بگیرید.
- اختلال کروموزومی می تواند حتی زمانی که والدین شما هیچ عامل خطرزایی ندارند، روی دهد.
- اختلالات چند عاملی می تواند از بیش از یک منبع روی دهد. که دلیل آن عموما ناشناخته است.
- اختلالات کروموزومی زمانی که یک ژن تخریب شده یا ژنی اضافه شده یا ازبین رفته است روی می دهند.
- این موقعیت زمانی روی می دهد که تخم و اسپرم با هم یکی می شوند تا زیگوت را تشکیل دهند.
- ۲ مثال معروف و شناخته شده این حالت، سندرم داون و تری زومی ۱۸ است.
- اختلالات چند عاملی عموما به دلیل وجود بیش از یک عامل روی می دهد که اغلب دلایل اختصاصی آن را نمی دانیم.
- برخی از نمونه ها شامل شکاف کام، پای چماقی ، نقایص لولهای ــ عصبی و نقایص دیواره شکمی است.
ما به پیشرفتهایی در حوزه نقایص لولهای ــ عصبی دست یافتیم و اکنون همه زنان در سنین باروری را به استفاده از حداقل میزان اسیدفولیک، تشویق می کنیم که می تواند به پیشگیری از نقایص لولهای ـ عصبی کمک کند.
۳ مقوله اصلی در اختلالات ژنتیک وجود دارد: اختلالات غالب و برجسته، اختلالات عقب ماندگی و اختلالات مرتبط با کرموزوم X، اجازه دهید هر ۳ مورد را توضیح دهیم.
اختلالات عمده زمانی روی می دهد که یکی از والدین یک اختلال عمده و غالب دارد و ۵۰% احتمال دارد که هر کودک این زوج این اختلال را به ارث ببرد.
برخی اختلالات ژنی غالب شامل بیماری کره (داءالرقص)، پلی داکتیلی (انگشتان اضافی دست و پا) اختلالات عقب ماندگی می تواند در صورتی روی دهد که والدین شما ژن آن را حمل کنند.
در این صورت، کودک ۲۵% احتمال دارد که این اختلال را به ارث ببرد و ۵۰% احتمال ناقل بودن و ۲۵% احتمال عدم به ارث بردن آن را دارد.
برخی از این اختلالات عقب ماندگی شامل بیماری سلول داسی شکل و تای ـ ساکس و سیستیک فایبروزیس است.
اختلالات مرتبط با کروموزوم X زمانی روی می دهد که زن حامل یک اختلال کروموزومی X باشد و آن را با تولد پسرش به آن منتقل کند که کودک ۵۰% احتمال داشتن این اختلال را دارد. اگر کودک دختر باشد، ۵۰% احتمال ناقل بودن را دارد.
برخی نمونه های این اختلالات هموفیلی ، سندرم X شکننده و دیستروفی عضلانی دوشن می باشد.
از پزشک خود بپرسید که آیا باید به دنبال مشاوره ژنتیک باشید یا خیر. اغلب زوجهایی که به مشاوره ژنتیک نیازمند هستند،
تا پیش از آنکه دارای کودکی با یک اختلال مادرزادی می شوند، از نیاز خود به مشاوره ژنتیک بی اطلاع هستند.
در صورت وجود هریک از شرایط زیر احتمالاً به مشاوره ژنتیک نیاز دارید:
- به هنگام زایمان حداقل ۳۵ سال داشته باشید.
- کودکی با یک نوع نقص مادرزادی دارید.
- شما یا همسرتان از نوعی اختلال مادرزادی رنج می برید.
- شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی سندرم داوون، عقب ماندگی ذهنی ، سیستیک فایبروزیس، اسپینابیفیدا ، ضعف عضلانی ، اختلالات خونریزی دهنده،
- مشکلات استخوانی ، کوتولگی ، صرع، نقایص مادرزادی قلبی یا کوری هستید.
- شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی ناشنوایی ارثی هستید (آزمایش پیش از تولد می تواند به شناسایی ناشنوایی مادرزادی ایجاد شده توسط ژن Connexin-26 کمک کند و به والدین و کادر پزشکی این فرصت را می دهد که فورا این مشکل را حل کنند).
- شما و همسرتان خویشاوند (نسبی ) هستید.
- سقط خودبه خودی مکرر (معمولاً سه مورد یا بیشتر) داشته اید.
- شما و همسرتان دارای اجداد یهودی اشکنازی هستید (خطر بروز بیماری تای - ساکس یا کاناوان) .
- شما یا همسرتان آفریقایی - آمریکایی هستید (خطر بروز کمخونی سلول داسی شکل).
ممکن است شما در مورد سابقه پزشکی خانواده تان چیز زیادی ندانید.اگر پیش از باردار شدن از احتمال بروز مشکلات با خبر باشید، مجبور نخواهید بود که تصمیمات دشواری را بعد از باردار شدن بگیرید.
منبع:
ویکی نی نی
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼