اختلالات خونی در نوزادان، روش تشخیص تالاسمی

روزهای اول پس از تولد از نوزاد تست های مختلف خونی گرفته می شود که کمک زیادی به تشخیص مشکلات خونی می کند. تشخیص انواع کم خونی و بیماری های ژنتیکی توسط این تست مقدور خواهد بود در ادامه شما را با انواع تالاسمی آلفا مینور، هموگلوبین متنوع، هموگلوبین E، هموگلوبین H و تالاسمی بتا آشنا خواهیم کرد.

اختلالات خونی در نوزادان

اختلالات خونی متعددی وجود دارد که می‌توان بر اساس تست غربالگری نوزاد شناسایی کرد که در اینجا به برخی از آنها اشاره می‌کنیم.

امروزه در ایالات متحده تمام نوزادان آزمایشی به نام تست غربالگری انجام می‌دهند. این تست اغلب پیش از آنکه نوزاد از بیمارستان مرخص شود به عمل می‌آید. خون نوزاد بر روی کاغذ مخصوصی به نام کارت‌های گاتری جمع شده و بعد برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. در برخی استان‌ها، این تست حدودا دو هفته بعد از اولین آزمایش بار دیگر انجام می‌شود. اولین اختلال شناخته‌شده بعد از غربالگری فنیل‌کتونوری (PKU) بود؛ برخی از افراد هم‌چنان آن را به نان تست PKU می‌شناسند اما امروزه اختلالات متعددی را می‌توان با نمونه کم‌خونی غربالگری کرد. هدف غربالگری نوزاد شناسایی بیماری‌های موروثی است تا بتوان به موجب آن درمان را خیلی سریع آغاز نموده و از بروز مشکلات پیشگیری کرد.

اختلالات خونی متعددی وجود دارد که می‌توان بر اساس تست غربالگری نوزاد این موارد را شناسایی کرد که در اینجا به برخی از آنها اشاره می‌کنیم.

۱. بیماری کم‌خونی داسی‌شکل

نخستین اختلال خونی که با توجه به تست غربالگری نوزاد مشخص می‌شود کم‌خونی داسی‌شکل است. در آغاز این تست محدود به برخی نژادها یا گروه‌ها بود، اما در حال حاضر با افزایش تنوع جمعیتی، همه نوزادان قابلیت دسترسی به این تست را دارند. تست غربالگری نوزادان برای شناسایی بیماری کم‌خونی داسی‌شکل و ویژگی‌های آن انجام می‌شود. کودکانی که دچار کم‌خونی داسی‌شکل هستند به منظور پیشگیری از بروز عفونت‌های تهدیدکننده، درمان با پنی‌سیلین در آنها آغاز می‌شود. این راهکار ساده باعث تغییر پیشرفت کم‌خونی داسی‌شکل می‌شود که در برخی از کودکان تنها در قالب بیماری‌ای مادام‌العمر بروز پیدا می‌کند.

۲. تالاسمی بتا

هدف غربالگری برای تشخیص تالاسمی بتا، شناسایی کودکانی است که دچار این بیماری بوده و برای بقا، به انتقال خون به شکل ماهیانه نیاز دارند. البته تنها با اکتفا به تست غربالگری نوزاد، به سختی می‌توان این مسئله را تعیین کرد که آیا او به تزریق طولانی‌مدت نیاز دارد یا نه، اما کودکانی را که مشخص می‌شود دچار تالاسمی بتا هستند اغلب نزد یک متخصص خون‌شناسی می‌فرستند تا برای تشخیص کم‌خونی حاد مورد آزمایش‌های بیشتر قرار بگیرند.

۳ . هموگلوبین H

این هموگلوبین، نوعی تالاسمی آلفاست که منجر به کم‌خونی متوسط تا شدید می‌شود. اگرچه این بیماران به ندرت به انتقال خون ماهانه نیاز دارند، اما طی بیماری همراه با تب، دچار کم‌خونی شدیدی خواهند شد که به انتقال خون نیاز دارد. شناسایی به‌موقع این بیماران به والدین این امکان را می‌دهد تا بتوانند علائم و نشانه‌های کم‌خونی حاد را تشخیص دهند.

۴ . هموگلوبین C

این هموگلوبین شبیه هموگلوبین S (یا هموگلوبین داسی‌شکل) است و باعث می‌شود سلول‌های گلبول‌های قرمز شبیه یک دریچه گرد شود تا یک دونات. اگر یکی از والدین، نشانه‌های سلول داسی‌شکل و دیگری نشانه‌های هموگلوبین C را داشته باشد، شانس این‌که بچه‌شان دچار هموگلوبین SC شود (شکلی از بیماری سلول داسی‌شکل) ۴ به ۱ خواهد بود. هم‌چنین از انواع بیماری‌های هموگلوبین C می‌توان بیماری هموگلوبین CC و هموگلوبین C یا تالاسمی بتا را نام برد. البته به خاطر داشته باشید که این بیماری‌ها، بیماری‌هایی نیستند که سلول را داسی‌شکل کنند. این نتایج منجر به بروز مقادیر متغیر کم‌خونی و خون‌کاوی (تجزیه سلول گلبول‌های قرمز) می‌شود.

۵. هموگلوبین E

هموگلوبین E که در جنوب شرق آسیا بسیار شایع است، میزان تولید کمی داشته و به سختی می‌تواند شکل خود را حفظ کند. نکته مهم‌تر ترکیب هموگلوبین E و تالاسمی بتاست که منجر به تالاسمی ماژور شده و نیاز به انتقال خون دائمی خواهد بود. اگر نوزادی از هر یک از والدین، هموگلوبین E را به ارث ببرد، ممکن است دچار بیماری هموگلوبین EE شود. بیماری هموگلوبین EE سلول‌های گلبول‌های قرمز بسیار کوچکی دارد.

۶. هموگلوبین متنوع

علاوه بر هموگلوبین S، C و E بیش از ۱۰۰۰ نوع هموگلوبین دیگر هم وجود دارد. این هموگلوبین‌ها نام‌های عجیب‌غریبی دارند مانند «بهار مستدام» و ممفیس (اغلب نام‌گذاری آنها بر اساس مکانی که برای نخستین بار در آن شناسایی شدند انجام می‌گیرد) اکثریت این هموگلوبین‌ها هیچ نوع شاخص بالینی مشخصی ندارند. توصیه می‌شود که اکثر نوزادان در سنین ۹ تا ۱۲ ماهگی به منظور تشخیص این مسئله که آیا هیچ یک از این شاخصه‌ها را دارند یا نه، حتما آزمایش غربالگری انجام دهند.

7. تالاسمی آلفا مینور
در برخی مواقع، تالاسمی آلفای مینور ‌را می‌توان در تست غربالگری نوزاد شناسایی کرد. به طور کلی، نتایج به‌دست‌آمده می‌تواند گویای هموگلوبین بارتز باشد. تالاسمی آلفای مینور می‌تواند منجر به کم‌خونی خفیف و کوچک شدن گلبول‌های قرمز شده اما در برخی مواقع تشخیص داده نمی‌شود. با همه این‌ها، تنها به این دلیل که یک کودک تست غربالگری عادی انجام داده نمی‌تواند به معنای آن باشد که نشانه‌های تالاسمی آلفا را ندارد؛ شناسایی این تالاسمی دشوار بوده و ممکن است در سنین بالاتر آن را با کم‌خونی ناشی از کمبود آهن در بدن به اشتباه تشخیص دهند.