آزمایش غربالگری نوزاد، چند مرحله دارد؟

غربالگری نوزادان آزمایشی است که معمولا بعد تولد نوزاد انجام می‌شود تا مشخص شود آیا اختلالی دارد یا نه! این یک آزمایش ساده خون است که با کمک آن پزشکان می‌توانند از نظر بیماری‌های نادر ژنتیکی، هورمونی و متابولیک نادر نوزاد را بررسی کنند. غربالگری در نوزادان سرعت تشخیص و درمان را افزایش می‌دهد.

غربالگری چیست؟
غربالگری نوزاد، آزمایشی است که کمی بعد از تولد انجام می‌شود تا بیماری‌های قابل درمان که معمولا در دوره نوزادی هیچ علامتی نشان نمی‌دهند، شناسایی شوند. با استفاده از پاشنه پا کمی خون از نوزاد در همان بدو تولد گرفته می‌شود و برای بیماری‌های جدی آزمایش می‌شود. دقت داشته باشید که به هیچ عنوان نباید خون بندناف برای آزمایش استفاده شود زیرا می‌تواند آلوده به خون مادر باشد. زمان ایده آل برای جمع آوری نمونه خونه برای غربالگری بین ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد از تولد است.

آیا می‌توان غربالگری را دیرتر انجام داد؟
واقعیت این است که هرچه زودتر این اختلالات قابل درمان مشخص شوند، درمان روی نوزاد نتیجه بهتری خواهد داشت. اکیدا توصیه می‌شود که نوزاد قبل از ترخیص از بیمارستان غربالگری شود. نتایج غربالگری نوزاد شما به پزشک متخصص گزارش خواهد شد.

کدام تست های غربالگری را باید انجام دهید؟
نوزاد بعد از تولد برای ۲۴ اختلال متابولیک نادر اما قابل درمان، اختلالات غدد درون ریز، اختلالات خون و فیبروز کیستیک مورد آزمایش قرار خواهد گرفت. تست غربالگری در کشورهای مختلف متنوع است. اما به طور کلی غربالگری نوزادان شامل آزمایش‌های زیر است:
مشکلات متابولیکی
متابولیسم فرایندی است که غذا را به انرژی تبدیل می‌کند که بدن می‌تواند از آن برای حرکت، فکر کردن و رشد استفاده کند. آنزیم‌ها پروتئین‌های خاصی هستند که با سرعت بخشید به واکنش‌های شیمیایی در سلول‌ها به متابولیسم کمک می‌کنند. بیشتر مشکلات متابولیکی وقتی اتفاق می‌افتد که آنزیم‌های خاصی از دست رفته باشد. اختلالات متابولیک در غربالگری نوزادان شامل موارد زیر است:
- فنیل کتونوری
- متیل مالنویک اسیدمی
- بیماری ادرار شربت افرا
- تیروزینمی
- سیترولینما
مشکلات هورمونی
هورمون‌ها پیام رسان‌های شیمیایی هستند که توسط غدد ساخته می‌شوند. مشکلات هورمونی زمانی بروز میکند که غدد هورمونی بیش از حد یا ناکافی هورمون تولید کنند. مشکلات هورمونی که در غربالگری نوزادان بررسی می‌شود شامل موارد زیر است:
- کم کاری تیروئید مادرزادی
- هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
مشکلات هموگلوبین
هموگلوبین یک پروتئین در گلبولهای قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل میکند. برخی از مشکلات هموگلوبین موجود در غربالگری موارد زیر است:
- بیماری سلول داسی شکل
- بیماری هموگلوبین SC
- بتاتالاسمی
مشکلات دیگر که در غربالگری بررسی میشود عبارتند از:
- گالاکتوزومی
- کمبود بیوتیدیناز
- فیبروز کیستیک
- نقص ایمنی ترکیبی شدید
- بیماری پومپه
- موکوپلی ساکاریدوز نوع 1
- آدرنولوکودستروپی مرتبط با X
- آتروفی عضله نخاعی
در اغلب کشورها نوزاد از لحاظ ضعف شنوایی و بیماری بحرانی مادرزادی قلب نیز غربالگری می‌شود.

نتایج غربالگری نوزاد چگونه است؟
اگر غربالگری منفی باشد به این معناست که احتمال اینکه نوزاد یکی از ۲۴ اختلال را داشته باشد بسیار کم است.
اگر غربالگری مثبت باشد به این معنی است که نوزاد شما احتمالا مشکلی دارد. اما این به آن معنا نیست که نوزاد یکی از این اختلالات را دارد و تنها امکان آن در گزارش آزمایش آورده می‌شود و شما برای اطمینان باید آزمایش‌های بیشتری انجام دهید.
اگر نوزاد شما یکی از این شرایط را داشته باشد تشخیص زودهنگام به نوزاد کمک می‌کند تا در اسرع وقت درمان موثری انجام شود.
گاهی اوقات نمونه خون خشک شده از نوزاد بعد از اتمام آزمایش برای مقاصد دیگری استفاده می‌شود که شامل موارد زیر است:
- اگر نتیجه آزمایش اول مشخص نبود برای انجام آزمایش دوباره استفاده می‌شود.
- تلاش برای یافتن دلیل مشکل سلامتی که بعدا برای نوزاد به وجود می‌آید یا تلاش برای یافتن علت بیماری و یا حتی مرگ نوزاد
- بررسی کیفیت آزمایش انجام شده توسط آزمایشگاه برای اطمینان از صحت نتایج
- استفاده از نمونه ها برای تحقیقات بهداشتی

تکرار آزمایش غربالگری نوزاد لازم است؟
نتایج غربالگری نوزاد برای کاهش شنوایی و بیماری قلبی به محض انجام آزمایش در دسترس است. نتایج آزمایش خون معمولا ۵ تا ۷ روز بعد از آزمایش آماده می‌شود. اگر تست غربالگری طبیعی باشد به والدین اطلاع داده نمی‌شود اما اگر غربالگری مثبت باشد با آنها تماس گرفته می‌شود.
در صورت تایید تشخیص پزشکان ممکن است نوزاد را برای آزمایش‌های دیگر به پزشک متخصص ارجاع دهند. در صورت نیاز به درمان لازم است هرچه سریعتر اقدام لازم انجام شود.

غربالگری نوزادان چند مرحله است؟
غربالگری نوزادان در یک مرحله و قبل از ترخیص از بیمارستان انجام می‌شود. این آزمایشها همانطور که گفته شد شامل غربالگری شنوایی، آزمایش خون به منظور تشخیص بیماریهای متابولیک و آزمایش بیماری‌های قلبی است.

چرا نوزاد باید غربالگری شود؟
برای به دست آوردن اطلاعات مهم در مورد سلامت نوزاد کمی خون از نوزاد گرفته شود. نوزاد تازه متولد شده می‌تواند سالم به نظر برسد اما دارای یک اختلال نادر و جدی باشد که والدین و پزشک از آن آگاهی نداشته باشند. غربالگری در نوزادان به یافتن این اختلالات کمک می‌کند. یافتن و درمان زودهنگام این بیماری‌ها باعث جلوگیری یا کاهش مشکلات جدی سلامت می‌شود. در صورت عدم درمان بسیاری از این اختلالات می‌توانند باعث معلولیت شدید روانی، سایر مشکلات سلامت و مرگ ناگهانی نوزاد شود.