نوزاد عقب مانده ذهنی، تشخیص و پیشگیری از تولد
عقب افتادگی ذهنی یا منگولیسم(سندروم داون) یکی از اختلالات شایع ژنتیکی است که در دوران بارداری قابل تشخیص و پشگیری است.
ایرنا: برخی از مردم تصور می کنند که بروز اختلالات ژنتیکی ارثی است و هیچ دلیلی بر انجام غربالگری قبل، حین و بعد از بارداری وجود ندارد در حالی که در خانواده هایی که هیچ گونه پیشنیه ارثی از سندروم داون نداشته اند، این عارضه دیده شده است. برخی از والدین به دلیل اینکه فرزند اولشان مبتلا به این عارضه بوده یا از بچه دار شدن جلوگیری کرده اند بدون انجام مشاوره و غربالگری قبل از بارداری، اقدام به بچه دار شدن مجدد کرده و متاسفانه فرزند بعدی آن ها مبتلا به این سندروم شده است.
سندروم داون به دلیل نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزمی ایجاد می شود که در مراحل جنینی و تقسیم سلولی رخ می دهد به همین دلیل بسیاری از متخصصان علم ژنتیک تاکید دارند که باید دراین مرحله وجود عارضه سندروم داون تشخیص داده شود تا از تولد چنین نوزادی جلوگیری به عمل آید.
غربالگری قبل و حین بارداری برای تشخیص اختلالات کوروموزومی از جمله سندروم داون از اهمیت خاصی برخوردار است به گونه ای که اگر والدین نسبت به بیماری هایی که ممکن است در آینده کودک مبتلا به سندروم داون به آن مبتلا شود، آگاهی یابند از به دنیا آمدن چنین نوزادی خودداری می کنند چرا که خواسته هر پدر و مادری داشتن فرزندی سالم همراه با آینده ای روشن است.
به دنیا آمدن نوزادی با این عارضه نه تنها خانواده فرد مبتلا باید شرایط سختی را متحمل شود بلکه فرد مبتلا نیز باید شرایط شخصی و اجتماعی خاصی را تحمل کند.
تشخیص قطعی سندرووم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد دشوار است اما برخی از خصوصیات ظاهری نوزاد با سندروم داون که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند عبارتند از شل بودن عضلات بدن، نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول، نیم رخ تخت، بینی کوچک و چشم های کشیده و بادامی، بزرگی عضله زبان نسبت به دهان، تک شیار عمیق در کف دست و فاصله بیش از معمول بین انگشت شصت پا و انگشت کناری.
همچنین کودکان مبتلا به سندروم داون با مشکلاتی از جمله ناراحتی های قلبی مادرزادی، ابتلای سریع به بیماری های عفونی، مشکلات تنفسی و برخی از ناراحتی های گوارشی دست و پنجه نرم می کنند از این رو نوزادان با سندروم داون علاوه بر مراقبت های بهداشتی معمولی همگانی باید تحت معاینات و توجهات خاص قرار گیرند البته با پیشرفت هایی که در علم پزشکی اتفاق افتاده است تا حدودی این بیماری ها قابل کنترل شده به گونه ای که افراد سندروم داون تا سنین بالا- حدود ۵۵ سالگی- به سلامت زندگی می کنند.
نکته حائز اهمیت این است که باید از به دنیا آمدن چنین نوزادی جلوگیری کرد که تنها راه حل موجود انجام غربالگری در سه ماه اول بارداری است.
احمدرضا طهماسب فوق تخصص ژنتیک می گوید: سندرون داون( عقب افتادگی ذهنی یا منگولیسم) از شایع ترین بیماری ژنتیکی است که در سه ماه اول بارداری قابل تشخیص است.
وی می افزاید: اولین روشی که 30 تا 35 سال پیش برای تشخیص این بیماری ارایه می شد، این بود که مادران بالای 35 سال باید تست تشخیصی آمینوسنتر( مایه دور جنین که تعیین کننده کروموزم است) می دادند که ازاین طریق کمتر از 50 درصد مبتلایان به این سندروم تشخیص داده می شدند.
طهماسب ادامه می دهد: در دهه ۸۰ برای تشخیص این سندروم، روش آزمایشگاهی سه گانه ای مطرح شد یعنی در سه ماه دوم -هفته های ۱۵ تا ۲۲ بارداری - آزمایش ریسک سندرم انجام می شد.
طهماسب پور با بیان اینکه از حدود 14 سال پیش روش آزمایشگاهی تشخص سندروم داون چهارگانه مطرح شد، می گوید: این روش تا 80 درصد این سندروم را تشخیص می دهد و زمان انجام این آزمایش بعد از هفته 15بارداری است.
وی ادامه می دهد: از حدود ۱۵ سال پیش غربالگری سه ماه اول در زمینه تشخیص سندروم داون مطرح شد که در این مدت بارداری سونوگرافی خاص و آزمایش خون از مادر گرفته می شود که در این نوع آزمایش مشخص می شود مادر کم خطر یا پر خطر است.
این فوق تخصص ژنتیک اضافه می کند: چنانچه مادر در گروه کم خطر باشد، بارداری ادامه می یابد اما در صورتی که در گروه پرخطر قرار گیرد به این معنا نیست که جنین به این سندروم مبتلا است.
طهماسب پور ادامه می دهد: در صورتی که مادر در گروه پرخطر قرار گیرد باید تست تشخیصی آمینو سنتر (مایه دور جنین که تعیین کننده کروموزم است) گرفته شود چنانچه در این تست مشخص شد، جنین طبیعی است؛ بارداری ادامه می یابد در غیر این صورت اجازه سقط داده می شود.
وی تصریح می کند: اما درصورتی که تشخیص این سندروم در سه ماه دوم بارداری باشد اجازه سقط براساس قانون داده نمی شود و از آن جایی که جواب تست دو هفته ای آماده می شود، بنابراین بهتر است در سه ماه اول بارداری این تست انجام شود.
تمام اقدامات ذکر شده برای زوج هایی بود که تصمیم گرفته اند تا فرزند دار شوند بنابراین لازم است پیش از بچه دار شدن تحت مشاوره و غربالگری بارداری قرار گیرند و این غربالگری را تا پایان و حتی پس از به دنیا آمدن نوزاد ادامه دهند چرا که برخی از بیماری ها از جمله بیماری های متابولیک نوزادان دو تا هفت روز پس از تولد خود را نشان می دهد چرا که عدم تشخیص به موقع این دسته از بیماری نیز آسیب شدید مغزی و عقب ماندگی ذهنی در نوزاد ایجاد می کند.
برخی از والدین پس از به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندروم داون مستاصل می شوند، سووال این است، حالا که نوزاد مبتلا به این بیماری متولد شده چه باید کرد؟
شمس الدین کهانی یک روانشناس بالینی در گفت و گو با خبرنگار اجتماعی ایرنا می گوید: چنانچه افراد دارای سندروم داون تحت مراقبت های مناسب قرار گیرند و در فعالیت های روزمره دخالت داده شوند، در زمینه تحصیل، رفتار اجتماعی و امور شخصی موفق می شوند.
وی می افزاید: سندروم، مجموعه علایم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص است که به دلیل نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی بوجود می آید که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد.
کهانی ادامه می دهد: افرادی که سندروم داون دارند، در سلول های بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند.
کهانی اضافه می کند: افراد دارای این سندروم تفاوت هایی با دیگران دارند که بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری و بخش دیگر مربوط به ویژگی های ذهنی می شود.
این روانشناس بالینی می گوید: این دسته از بیماران مراحل رشد جسمی و ذهنی را نسبت به دیگران با تاخیر سپری می کنند و نسبت به همسالان خود نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و فعالیت های دیگر را دیرتر می آموزند اما امروزه با کمک علم توانبخشی از جمله کاردرمانی، گفتار درمانی، آموزش ذهنی ، بازی درمانی و غیره می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی آن ها بسیار موثر بود.
این روانشناس بالینی ادامه می دهد: باید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه کرد و با توجه به تاخیر گفتار در کودکان با سندروم داون از سلامت حس شنوایی آن ها اطمینان حاصل کرد.
کهانی اضافه می کند: مراقبت های اولیه مورد نیاز که باید در مدت کوتاهی پس از تولد ارایه شود زمینه ای فراهم می کند تا کودک مبتلا به این سندروم حداکثر استعداد خود را بروز دهد.
کهانی تاکید می کند افراد دارای سندروم داون نسبت به جنبه های اجتماعی محیط خویش بسیار حساس و تاثیر پذیر هستند، آن ها عواطف و نیازهایی مثل سایرین دارند و باید از فرصت های یکسانی برخوردار شوند.
وی اضافه می کند: چنانچه این افراد تحت مراقبت های مناسب قرار گیرند، می توانند در فعالیت های روزمره شرکت کرده و در امور شخصی خود موفق شوند.
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼