فیبروز کیستیک در نوزادان، علائم و نشانه‌ها
این بیماری یکی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده (پانکراس)، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود.
آزمایشگاه پارسه : بیماری فیبروز کیستیک یکی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲تا۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده(پانکراس)، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک مورد نیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود.
علل و عوامل:
بیماری فیبروز کیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدر و مادر به کودک ایجاد می‌شود اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی‌شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی‌شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.
علائم و نشانه ها:
شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها است در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .
سایر علایم بیماری عبارتند از:
دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.
تشخیص:
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.
درمان:
به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.
دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:
آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند.
داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.
از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.
برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.
مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.
فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.
در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد.
نکته حائز اهمیت این است که روشهای درمانی مذکور، صرفا درمانهای حمایتی هستند(علت بیماری را برطرف نمی کنند) و فقط علایم را بهبود می بخشند، سیر بیماری را کند می کنند و طول عمر این بیماران را افزایش می دهند(متوسط عمر این بیماران 37 سال است).
درمان و توصیه های لازم:
۱- رعایت بهداشت دست ها هم برای والدین و هم برای کودک به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم‌تر شدن شرایط بیمار واجب و ضروری است.
۲- به دلیل وجود بزاق غلیظ رعایت بهداشت دهان کودک توسط والدین از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
۳- دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین با دفعات بیشتر برای افزایش مقاومت کودک در برابر عفونتها باید مدنظر قرار گیرد؛ به منظور دریافت یک برنامه غذایی مناسب حتما با متخصص تغذیه مشاوره کنید.
۴- مصرف ویتامین های محلول در چربی (آ-دی- ای-کا) در رژیم غذایی و دارویی لحاظ شود.
۵- به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماههای گرم سال و در موارد عفونت های روده که باعث بروز اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود نوشیدن زیاد مایعات به ویژه آب توصیه می شود.
۶- در صورتی که مادر متوجه شور بودن پوست شیرخوار(معمولا در موقع بوسیدن) یا تشکیل شوره در زمان تعریق شود و همین طور در صورتی که مدفوع شیرخوار چرب باشد باید حتما پزشک معالج مطلع شود.
۷- اگر بیمار دچار تب شد، کارکنان تیم درمان باید در جریان قرار گیرند.
۸- مصرف آنزیمهای پانکراس باید همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود زیرا باعث تحریک مخاط دهان می شود.
علائمی که نشان دهنده وخامت عفونت تنفسی در بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک است شامل :
سرفه های مکرر
افزایش تولید خلط و تغییر در ظاهر آن
تنگی نفس
کاهش تحمل فعالیت و ورزش
کاهش اشتها
کاهش وزن
تب
سایر علایم این بیماری به صورت کاهش وزن، سوء تغذیه، اختلالات گوارشی، دل دردهای عودکننده ، اختلال در هضم غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال، نارسایی در رشد و درگیری کبد خود را نشان می‌دهد وی با اشاره به اینکه علایم این بیماری به صورت مشکلات تنفسی در سنین پایین و اغلب در هفته چهارم تولد قابل مشاهده است، این علامت ها به مرور زمان خود را به صورت عفونت های مکرر تنفسی و اختلال در کارکرد تنفسی نشان می‌دهند.
منابع:
https://www.cff.org/
https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis
https://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/article.htm
https://www.mayoclinic.com/health/cys...brosis/DS00287
علل و عوامل:
بیماری فیبروز کیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدر و مادر به کودک ایجاد می‌شود اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی‌شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی‌شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.
علائم و نشانه ها:
شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها است در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .
سایر علایم بیماری عبارتند از:
دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.
تشخیص:
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.
درمان:
به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.
دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:
آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند.
داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.
از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.
برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.
مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.
فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.
در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد.
نکته حائز اهمیت این است که روشهای درمانی مذکور، صرفا درمانهای حمایتی هستند(علت بیماری را برطرف نمی کنند) و فقط علایم را بهبود می بخشند، سیر بیماری را کند می کنند و طول عمر این بیماران را افزایش می دهند(متوسط عمر این بیماران 37 سال است).
درمان و توصیه های لازم:
۱- رعایت بهداشت دست ها هم برای والدین و هم برای کودک به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم‌تر شدن شرایط بیمار واجب و ضروری است.
۲- به دلیل وجود بزاق غلیظ رعایت بهداشت دهان کودک توسط والدین از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
۳- دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین با دفعات بیشتر برای افزایش مقاومت کودک در برابر عفونتها باید مدنظر قرار گیرد؛ به منظور دریافت یک برنامه غذایی مناسب حتما با متخصص تغذیه مشاوره کنید.
۴- مصرف ویتامین های محلول در چربی (آ-دی- ای-کا) در رژیم غذایی و دارویی لحاظ شود.
۵- به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماههای گرم سال و در موارد عفونت های روده که باعث بروز اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود نوشیدن زیاد مایعات به ویژه آب توصیه می شود.
۶- در صورتی که مادر متوجه شور بودن پوست شیرخوار(معمولا در موقع بوسیدن) یا تشکیل شوره در زمان تعریق شود و همین طور در صورتی که مدفوع شیرخوار چرب باشد باید حتما پزشک معالج مطلع شود.
۷- اگر بیمار دچار تب شد، کارکنان تیم درمان باید در جریان قرار گیرند.
۸- مصرف آنزیمهای پانکراس باید همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود زیرا باعث تحریک مخاط دهان می شود.
علائمی که نشان دهنده وخامت عفونت تنفسی در بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک است شامل :
سرفه های مکرر
افزایش تولید خلط و تغییر در ظاهر آن
تنگی نفس
کاهش تحمل فعالیت و ورزش
کاهش اشتها
کاهش وزن
تب
سایر علایم این بیماری به صورت کاهش وزن، سوء تغذیه، اختلالات گوارشی، دل دردهای عودکننده ، اختلال در هضم غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال، نارسایی در رشد و درگیری کبد خود را نشان می‌دهد وی با اشاره به اینکه علایم این بیماری به صورت مشکلات تنفسی در سنین پایین و اغلب در هفته چهارم تولد قابل مشاهده است، این علامت ها به مرور زمان خود را به صورت عفونت های مکرر تنفسی و اختلال در کارکرد تنفسی نشان می‌دهند.
منابع:
https://www.cff.org/
https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis
https://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/article.htm
https://www.mayoclinic.com/health/cys...brosis/DS00287
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼