غربالگری سه ماهه اول، دقت و قدرت تشخیص

در دوره ی نه ماهه ی بارداری، دو غربالگری مهم انجام خواهید داد.

غربالگری سه ماهه اول روشی جدید است که ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی جنین است. همواره سوالات زیادی درباره آزمایشات سه ماهه اول بارداری، تفسیر نتایج و هزینه های آن پرسیده میشود، در این مقاله سعی شده تا هر آنچه را که برای غربالگری سه ماهه اول باید بدانید، آورده شود.

چگونگی انجام گرفتن تست غربالگری، زمان انجام تست غربالگری، تفسیر غربالگری مرحله اول، میزان خطا در آزمایش های غربالگری، برخی دیگر از موضوعات این مقاله به شمار می روند.

همچنین لازم است بدانید هدف اصلی غربالگری مرحله اول، شناسایی ریسک های مربوط به ناهنجاری های کروموزومی خاص، از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۲۱ می باشد. علاوه بر تشخیص این اختلالات، بخشی از آزمون برای شناسایی سایر اختلالات جنین مانند اختلالات قلبی است. آزمایش خون مرحله اول نقص لوله عصبی را تشخیص نمی دهد.

دقت و قدرت تشخیص غربالگری سه ماهه اول بارداری
دقت غربالگری گفته شده برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی، تقریبا 85٪ با نرخ مثبت کاذب 5٪ است.
این به این معنی است که:
-تقریبا 85 مورد از هر 100 کودک مبتلا به ناهنجاری در غربالگری تشخیص داده می شوند.
-تقریبا ۵٪ از بارداری های طبیعی نتیجه مثبت اختلالات کروموزومی را دریافت می کنند.
-نتیجه مثبت به این معنی است که احتمال یک صدم تا یک سیصدم شما در معرض یک اختلال قرار دارید.

مهم این است که بدانید نتیجه مثبت به معنی اختلال ناسازگار نیست، بلکه باعث می شود آزمایش های بعدی را انجام دهید. غربالگری سه ماهه اول نباید با غربالگری سه ماهه دوم اشتباه گرفته شود. غربالگری مرحله دوم دقت کمتری دارند و بین هفته پانزدهم بارداری تا هفته بیستم بارداری انجام می شوند.
غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی NT می باشد. در غربالگری سه ماه اول بارداری دو هورمون مربوط به بارداری را در خون اندازه گیری می کند: free-B-HCG و PAPP-A. ارزیابی سونوگرافی به بررسی مایع پشت گردن می پردازد. این روش غیر تهاجمی نتایج حاصل از آزمایشات خون و سونوگرافی را همراه با سن مادر برای تعیین عوامل خطر ترکیب می کند.

تست غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟
بهتر است پیش از انجام آزمایشات غربالگری در بارداری با آن ها آشنا شوید. این امر باعث کاهش نگرانی می شود. تست های غربالگری فقط به نتایج آزمایش خون نگاه نمی کنند. آنها تعدادی از عوامل مختلف (از جمله سن، قومیت، نتایج آزمایشات خون و غیره) را بررسی کرده و احتمال بیماری را مشخص می کند. این آزمایشات به تشخیص مشکل نمی پردازند بلکه نشان می دهند آزمایش های بیشتری لازم است انجام شود یا خیر.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟
غربالگری خون شامل گرفتن خون از مادر است که حدود ۵ تا ۱۰ دقیقه طول می کشد. سپس نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می شود. سونوگرافی توسط یک متخصص انجام می شود و بین ۲۰ تا ۴۰ دقیقه طول می کشد. نتایج در عرض یک هفته از آزمایشگاه تحویل گرفته می شود.

غربالگری سه ماهه اول چه زمانی انجام می شود؟
غربالگری سه ماهه اول بین هفته یازدهم بارداری تا هفته سیزدهم بارداری انجام می شود.( یازده هفته و صفر روز تا 13 هفته و 6 روز) و بهترین زمان آن بین هفته های 12 تا 13 بارداری است، از آنجایی که آزمایش زود انجام می شود، معمولا برای تعیین اینکه آیا مادر باید آزمایش تشخیصی (سه ماهه اول) انجام دهد یا خیر استفاده می شود. به عنوان مثال برای نمونه برداری ویروس کوریونی یا تست آمنیوسنتز سه ماهه دوم.
توجه کنید: بعد از هفته ۱۴ بارداری، مایع پشت گرن جنین ممکنه که توسط سیستم لنفاتیک جذب شود و انجام سونو برای شما بی فایده باشد.

چرا غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهم؟
در نوزادانی که در معرض خطر بالقوه ناهنجاری های کروموزومی قرار دارند، افزایش مایع پشت گردن مشاهده می شود. همچنین مقدار زیاد و یا کم hCG و PAPP-A نیز اغلب دیده می شود. غربالگری سه ماهه اول نتیجه ترکیب این سه اندازه گیری است (اندازه گیری مایع پشت گردن، مقدار free-B-HCG و PAPP-A) که برای تعیین اختلالات کروموزومی استفاده می شوند.
در واقع در این غربالگری احتمال وجود سندم دوان ( تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز(تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو ( تریزومی ۱۳) و نقص لوله عصبی باز بررسی میشه و شامل یک آزمایش خون و سونوگرافی است. که در سونوگرافی ، مایع پشت گردن جنین ( NT) و استخوان بینی ( NB) بررسی می شود. بیماری دیگر که در غربااگری قابل برسی است.

آزمایش خون و سونوگرافی در غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام میشود؟
آزمایش خون مرحله اول غربالگری که به آن آزمایش دوبل مارکر هم گفته میشه؛ به بررسی دو مارکر خونی free-B-HCG و PAPP-A می پردازد.
آزمایش نیاز به ناشتایی نداره و در هر ساعت شبانه روز قابل انجام است.
سونوگرافی NT، یک سونو شکمی است و مانند سونوهایی است که قبلا هم انجام داده اید.

نتایج غربالگری سه ماهه اول به چه معنی است؟
- غربالگری سه ماهه اول آزمایش غربالگری است و یک آزمایش تشخیصی نیست. این آزمون فقط نشان می دهد جنین در معرض خطر اختلال ژنتیکی است یا خیر. بسیاری از خانم هایی که نتیجه نامطلوب دریافت کرده اند بعدا متوجه شده اند نتیجه اشتباه بوده است.
- برای قسمت های جداگانه غربالگری سه ماهه اول مقادیر خاصی داده نمی شود. در عوض، به شما گفته می شود نتایج "طبیعی یا غیر طبیعی" است. در صورت مشکل پزشک با شما صحبت می کند و فاکتورهای خطرناک را بررسی می کند.
- نتایج غیرعادی آزمایش انجام آزمایشات اضافی تشخیصی را توصیه می کند. مشاور ژنتیک شما در مورد نتایج با شما بحث خواهد کرد و به شما در تصمیم گیری در مورد آزمایش های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز کمک خواهد کرد.

در سونوگرافی NT چه مواردی قابل تشخیص است؟
ضخامت چین پشت گردن جنین (NT)
استخوان بینی جنین (NB)
تعیین چندقلویی
تعیین وضعیت قلب و مثانه جنین
تاریخ دقیق زایمان و سن بارداری
سندرم دوان با ۶۰ درصد ارزش تشخیصی، برای اطلاعات بیشتر مقاله" سونوگرافی NT" را مطالعه کنید.

تفسیر عدد سونو NT در غربالگری مرحله اول
بطور کلی عدد NT در کودکانی که اختلالات کروموزومی دارند، افزایش می یاید.
NB همان استخوان بینی است که در برگه جواب سونو مینویسه ، مشاهده شد. اما اگر نوشته بود مشاهده نشده است، بهتره که در هفته های آتی در سونو پیگیری شود.
در برخی نتایج عدد NT این گونه تعریف میشود:
زمانی که جنین بین ۴۵ تا ۸۴ میلی متر است، اگر NT کمتر از ۳.۵ میلی متر باشه، طبیعی است. مثلا اگر اگر جنین دارای عدد NT ۱.۳ میلی متر است احتمال قوی نه ۱۰۰درصد low risk است اما اگر عدد nt جنین بیم ۲.۹ تا ۳.۵ باشد. جنین در حاشیه خطر است اما از هر ۱۰ نفر جنین با این رنج عدد، ۹ نفرشون کاملا سالم هستند.
همه خانم ها اگر عدد NT بالاتر از 3.5 بود ، احتمال سندرم دوان و نقایض قلبی مادزاتی در جنین وجود داره و باید در هفته های 18تا 20 بارداری باید اکوی قلب جنین و سونوگرافی تفصیلی ( آنومالی) را انجام بدهند. برای کسب اطلاعات بیشتر مقاله " سونوگرافی آنومالی جنین چیست؟" را مطالعه کنید.
در افراد زیر اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشند اما عدد NT بالاتر از ۳ باشد ، آزمایش تست آمنیوسنتز پیشنهاد می شود:
- اگر عدد NT بالای 3 باشه و سن مادر هم بالای 35 سال باشه
- اگر عدد NT بالای ۴ باشه و سن مادر هم زیر ۳۵ سال باشه

تفسیر جواب غربالگری مرحله اول
پس از اینکه جواب غربالگری مرحله اول را دریافت کردید ، با توجه به نتیجه ، در یکی از گروه های زیر قرار می گیرید:
۱.پرخطر (اسکرین مثبت / غربالگری مثبت / high risk )
اگر عدد ریسک شما 1:50 و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود .مثل 1:42 ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید .
۲.ریسک متوسط
اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین 1:50 و 1:200 باشد ، شما در گروه خطر متوسط قرار دارید . برای این گروه ، می توانیم صبر کنیم تا 15-16 هفته تا تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند .
۳.کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk )
اگر نتیجه ی نهایی ریسک کمتر از 1:200 را نشان دهد ، (مثلا 1:2500) ، نیازی به کار خاصی نیست . این مادر فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع) ، در هفته های 15-16 به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود.
در کل چنانچه ریسک خطر بالا یاشد، برای مطمعن شدن بهتر است تست آمنیوسنتز در هفته های ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام بشه تا اگر واقعا مشکل خاصی داشت برای سقط جنین اقدام شود.
دلیل انجام آزمایشات بیشتر پس از غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟

آزمایشات بیشتر در غربالگری مرحله اول
غربالگری سه ماهه اول یک غربالگری معمولی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند. نتایج این غربالگری نیاز به آزمایشات بعدی را نشان میدهد. دلایل انجام دادن آزمایشات بیشتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
انجام آزمایش های بیشتر به شما امکان می دهد تا از نتایج مطمئن شوید و فرصت های خاصی را برای شما فراهم می کند:
مداخلاتی ممکن است وجود داشته باشد (به عنوان مثال جراحی جنین برای اسپینا بیفیدا)
برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای ویژه
تغییرات پیش بینی شده سبک زندگی
شناسایی گروه ها و منابع پشتیبانی
تصمیم گیری در مورد حمل کودک
بعضی از زوج ها به دلایل مختلف از انجام آزمایش های اضافی سر باز می زنند:
آنها با نتایج راحت هستند و نتیجه برایشان مهم نیست.
به دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، تصمیمی در مورد سقط جنین نمی گیرند
بعضی از والدین هیچ تستی که جنین را به خطر بیندازد انجام نمی دهند
بهتر است در مورد خطرات و مزایای آزمایش با پزشک خود صحبت کنید. پزشک کمک می کند مزایا و معایب را سبک سنگین کنید و تصمیم درست بگیرید.

هزینه غربالگری مرحله اول بارداری
- در غربالگری مرحله اول، یک سونو گرافی NT انجام میشه که در آن ضخامت پشت گردن جنین و قد نشسته جنین که به آن CRL می گویند، اندازه گیری میشود که هزینه سونو ان تی تقریبا ۱۴۰ تا ۱۰۰ هزار تومان متغییر است و در مراکز آزمایشگاهی متفاوت خواهد بود.
- هزینه تست های آزمایشگاهی دابل مارکر تقریبا 100 تا 150 هزار تومان است که تحت پوشش همه بیمه ها نیز نمی باشد.
سوالات رایج مادران درباره غربالگری سه ماهه اول بارداری

سوالات رایج مادران در غربالگری سه ماهه اول بارداری
1. آیا هزینه های پرداختی سونو و آزمایشات با بیمه قابل پرداخت است؟
بله، بسته به نوع بیمه شما متفاوت خواهد بود و تعرفه های پرداختی مختلف خواهد بود. اما معمولا سازمان بیمه ها ۲۵ تا۳۵ درصد از هزینه بیمه را پرداخت میکنند . گاها برخی بیمه تا ۱۰۰ درصد هم هزینه های جاری را پرداخت خواهند کرد.
2. ببخشید من فراموش کردم آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهم، الان هفته چهاردهم بارداری هستم، امکانش هست که برم انجام بدم؟
اگر CRL که در سونوگرافی ان تی انجام دادید بین ۴۰ تا ۸۱ باشد و یا هفته بارداری بر اساس سایر پارامترهای سونوگرافی ۱۴ هفته و یا ۱۴ هفته و یک روز را نشان دهد، آزمایش غربالگری سه ماهه اول امکانپذیر است.
3. اگر در نتیجه سونوگرافی NT، استخوان بینی مشاهده نشد، چکار باید کنیم؟
اگر در سونوگرافی NB دیده نشد، مادر باردار باید یک هفته بعد مجدد برای بررسی دقیق تر به مرکز سونوگرافی مراجعه کند، اگر بعد از یک هفته بینی مشاهده شد نیاز به اقدام دیگری نیست اما اگر باز هم NB مشاهده نشد حتی اگر غربالگری مرحله اول نرمال و طبیعی بوده باشد باز باید مادر باردار برای انجام تست های مطمعن تر CVS و آمنیوسنتز به پزشک مراجعه کند.
4. اگر عدد NT بین 2/5 تا 3/5 بود، چه کارهایی باید انجام دهم؟
اگر عدد ان تی بین ۲/۵ تا ۳/۵ بود صرف نظر از سن مادر بهتره غربالگری متوالی بهمراه سونو گرافی آنومالی و اکوی قلب جنین در هفته های ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام شود. اما اگر عدد ان تی بین ۳ تا ۳/۵ بود و سن مادر بالای ۳۵ سال بود بهتره که مادر تست های آمنیوسنتز و یا CVS را انجام دهد.
5. آیا انجام غربالگری مرحله اول بارداری بدون انجام سونو ان تی امکانپذیر است؟
خیر ، آزمایش خون باید بهمراه سونو ان تی انجام شود.
6. برای زنان 40 سال و بالاتر و بارداری تک قلویی و یازنان 35 سال و بالاتر با بارداری چند قلویی، بهترین غربالگری سلامت جنین کدام است؟
بهترین و کامل ترین تست برای این مادران، انجام تست آمنیوسنتز در هفته ۱۵ بارداری است.
7. در حاملگی هایی که با اهدا تخمک بارداری انجام شده است، سن مادر چگونه محاسبه می شود؟
محاسبات براساس سن مادری که تخمک اهدا کرده انجام میشود نه مادری که این تخمک را دریافت کرده است.
8.آیا نتایج غربالگری یک مادر ایرانی با سایر کشورها قابل مقایسه و مشابه است؟
نژاد و قومیت اندکی در تفسیر نتایج غربالگری اثرگذار خواهد بود، بنابراین بهتر است که مقادیر غربالگری مانند ( MOM و MEDIAN) یک مادر ایرانی با یک ایرانی محاسبه و مقایسه شود.
9. آیا بدنبال انجام تست آمنیوسنتز خطر سقط جنین بالا است؟
خیر، خطر سقط جنین با انجام تست آمنیوسنتز و CVS بسیار ناچیز است و در حد ۱ در ۲۰۰ مورد است.
10. آیا خانمی که در بارداری قبلی ، سابقه مثبت شدن تست غربالگری داشته باید تست آمنیوسنتز را انجام دهد؟
خیر. این مادر حتما غربالگری سه ماهه را باید انجام بده و اگر سن مادر بالا باشه و جواب غربالگری مثبت شد، برای انجام آمنیوسنتز باید اقدام کنند.
11. آزمایش غربالگری stepwise یا غربالگری متوالی گام به گام چیست؟
آزمایش Sequential شامل سه روش متفاوت غربالگری است که معروف ترین و رایج ترین این روش، روش متوالی گام به گام است. در آزمایش Sequential در سه ماهه اول بارداری سه مارکر اندازه گیری میشه، اگر ریسک آزمایش از ۱:۵۰ بیشتر باشه که مادر برای انجام تست های تشخیصی بیشتر راهنمایی میشود و اگر ریسک کمتر از این حد بود که مادر می بایست غربالگری مرحله دوم را نیز انجام بده و سپس نتایج مرحله اول و دوم غربالگری باهم مورد بررسی قرار می گیرد.
12 تفاوت غربالگری ترکیبی با غربالگری متوالی در چیست؟
در غربالگری متوالی مادر باردار در مرحله اول آزمایش سونوگرافی بهمراه دو مارکر خونی را می سنجد که قدرت تشخیصی خوبی دارند و اگر مادر در گروه پرخطر قرار بگیرید آزمایشات تکمیلی برای مادر تجویز میشه، ولی در غربالگری ترکیبی مادر باید تا پایان غربالگری مرحله دوم صبر کند و امکان گزارش در پایان مرحله اول وجود ندارد.
13. به چه مادرهایی پیشنهاد انجام غربالگری متوالی داده میشود؟
مدرانی که دارای سن بالای ۳۵ سال هستند و یا به به روش های مصنوعی مانند ivf باردار شده اند و یا سابقه فرزند سندرم دوانی دارند و یا مبتلا به ویروس ایدز هستند و بارداری دو قلویی دارند، پیشنهاد میشود که انجام دهند.
14. آیا برای بارداری دوقلویی و یا سه قلویی هم تست غربالگری سلامت جنین پیشنهاد می شود؟
در بارداری دوقلویی در سه ماه اول بارداری سونوگرافی nt و nb پیشنهاد میشود که برای هر قل ریسک بصورت جداگانه بررسی میشه. در بارداری سه قلویی سونوگرافی nt و nb ضروری است و در سه ماهه دوم آزمایش کوآد مارکر انجام میشه که تنها ریسک یک بیماری قابل بررسی است. در بارداری سه قلویی مادر باردار تنها سونوگرافی nt را انجام میدهد و در صورت نیاز در هفته های ۱۸ تا ۲۰ سونوآنومالی برای او تجویز مکیشه. آزمایشات خون غربالگری برای مادران ۴ قلو و بیشتر امکانپذیر نخواهد بود.
15. اگر زوجی زیر 35 سال سن داشتند و در خانواده سابقه هیچ گونه سندرم دوان را نداشتند آیا باید بازهم غربالگری را انجام دهند؟
مطالعات نشان میدهد که حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد از متلودین با سندرم دوان از مادرانی هستند که هیچ گونه سابقه خانوادگی ندارند و سن دارای زیر ۳۵ سال هستند. بنابراین توصیه میشود تمام مادران زیر ۴۰ سال تست غربالگری جنین را انجام دهند.
16. آیا در گزارشات غربالگری امکان خطا و اشتباه وجود دارد؟
بله وجود دارد و بیشترین خطا مربوط به اشتباه در محاسبه و یا ثبت سن بارداری توسط ماما یا پزشک است. سن دقیق بارداری مخصوص زمانی که بین سونوگرافی و تاریخ lmp اختلاف وجود دارد، ضروری است. همچنین فاصله زیاد بین زمان درخواست آزمایش و خونگیری باعث ایجاد خطا میشود.
17. چقدر احتمال وجود داره که خانمی که در گروه پرخطر قرار میگیره، سایر تست های ژنتیکی او هم مثبت بشه؟
نگران نباشید در خانم های زیر ۳۵ سال تنها یک درصد امکان داره که جواب تست بعدی هم مثبت بشه و شما مجبور به سقط جنین باشید. اما در خانم های بالای ۳۵ سال سن این احتمال به ۲ تا ۳ درصد میرسه.
18. غربالگری مثبت ( positive screen ) یعنی چه؟
در آزمایشات غربالگری خانم ها در سه گروه قرار می گیرند: کم خطر(Low Risk )، گروه بینابینی (Border line) و گروه پر خطر(High Risk) . گروه کم خطر نیاز به پیگیری و آزمایشات تشخیصی دیگر ندارد و با قدرت تشخیص بالای ۹۵ درصد می تواند گفت جنین سالم است. در گروه بینابینی توصیه به انجام سونوگرافی آنومالی و تست آمنیو سنتز میشود. در گروه پرخطر مادر باردار حتما باید در سه ماهه اول بارداری تست cvs و در سه ماهه دوم بارداری تست آمنیوسنتز را بدهد. اما توجه کنید تنها ۲ تا۳ درصد از جنین هایی که غربالگری مثبت میشود، واقعا ناهنجار هستند و سایر تست های تشخیصی آنها هم مثبت میشود.
19. اگر مادر خونگیری انجام داده باشه و بعد متوجه بشه که هفته بارداری محاسبه شده از روی تاریخ LMP با سونوگرافی اختلاف داره، دوباره باید خون گیری را انجام دهد؟
بله. باید مجدد خونگیری انجام شود. بهتر است سن بارداری براساس سونوگرافی بریا غربالگری درنظر گرفته شود. دقیق ترین روش برای تعیین سن بارداری در نظر گرفتن CRL ( طول فرق سر تا استخوان دنبالچه ) و BPD ( قطر عرضی سر) است.