تست غربالگری جنین، اختلالات احتمالی را شناسایی می‌کند؟

متخصص زنان و زایمان گفت: غربالگری جنین در سه‌ماهه اول بارداری شامل یک سونوگرافی غربالگری و یک آزمایش غربالگری است که تاثیر بسزایی در روند سلامتی جنین دارد.
یکی از روش‌های مهم که همه مادران در گام نخست باید آن را انجام دهند، آزمایش‌های غربالگری و سلامت جنین است که می‌تواند بیماری‌ها و ناهنجاری‌های احتمالی را تا حدودی مشخص کند، اگرچه این دستورالعمل در نگاه اول امر مفید فایده با تکیه بر دید علمی است، اما واقع امر این است که با توجه به هزینه‌های بالای این اقدامات اولیه آزمایشگاهی و سونوگرافی برای والدین و از طرفی کمبود شدید مراکز درمانی دولتی و خصوصی تحت پوشش این‌گونه آزمایشگاه‌ها در ، عملا این طرح نه تنها در مفید فایده بودن بسیار محدود است بلکه خانواده‌ها را با مشکلات عدیده‌ای روبرو ساخته است.
داشتن فرزند سالم آرزوی هر پدر و مادری است، خوشبختانه پیشرفت علم و فناوری، به‌خصوص در حوزه پزشکی، این امکان را برای والدین فراهم کرده که از تولد فرزندانی که مشکلات کروموزومی دارند یا به هر نحوی باعث بروز مشکلات روانی و مالی فراوانی در خانواده و جامعه می‌شوند، جلوگیری شود.
رهبر معظم انقلاب در دیدار با اعضای شورای انقلاب فرهنگی تاکید کردند که "مساله عقیم‌سازی و جلوگیری از فرزندآوری باید جداً جلویش گرفته شود. دستگاه‌های دولتی مطلقاً به خود اجازه ندهند که پول بیت‌المال صرف شود برای اینکه نسل متوقف شود.
مسئله‌ی جمعیت یکی از خطراتی که وقتی انسان درست به عمق آن فکر می‌کند، تن او می‌لرزد، این مسئله‌ی جمعیت است؛ که من به آقای دکتر هاشمی (وزیر وقت بهداشت و درمان) هم به نظرم یک جمله‌ی کوتاهی گفتم، "مسئله‌ی جمعیت را جدی بگیرید " جمعیت جوان کشور دارد کاهش پیدا می‌کند. یک جایی خواهیم رسید که دیگر قابل علاج نیست؛ یعنی مسئله‌ی جمعیت از آن مسائلی نیست که بگوییم حالا ده سال دیگر فکر می‌کنیم؛ نه، اگر چند سال بگذرد، وقتی نسل‌ها پیر شدند، دیگر قابل علاج نیست."
بنا بر اعلام شورای عالی انقلاب فرهنگی، "نرخ باروری در کشور در سال شصت‌وپنج 6.4 درصد بوده و قرار بود در سال 90 به 4 درصد تبدیل شود که متأسفانه در سال 71 در نرخ باروری به 4 درصد رسیدیم و در سال 90 نرخ باروری به 1.7 درصد رسید که زیر حد جانشینی است.
(حد جانشینی جمعیت یعنی اینکه هر پدر و مادر حداقل ۲ فرزند داشته باشند و اگر چنین شود یک جامعه ثبات جمعیتی پیدا می‌کند.)
در سال 1392 با توجه به حس شدن خطرات و هزینه‌های بالای ناشی از تولد نوزاد ناقص، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی طی یک ابلاغیه به تمامی مراکز بهداشت و درمان سراسر کشور، پیشنهاد اجباری شدن انجام آزمایش‌ها سه ماهه اول و دوم بارداری را برای کلیه مادران باردار صادر و در این دستورالعمل تاکید شده است که طی فرایند "دستورالعمل کشوری شماره 23 برنامه ادغام یافته سلامت مادران (شیوه نامه غربالگری ناهنجاری جنین و گردش کار آن) کلیه مراحل غربالگری شامل مشاوره با خانم باردار، غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول، دوم و سوم بارداری، غربالگری سایر ناهنجاری‌ها ضمن توجیه مادران باردار، به پزشکان متخصص معرفی گردند."
ناگفته پیداست که ماشینی شدن، توسعه غذاهای فست فودی و ناهنجاری‌های اجتماعی و البته ژنتیک، از مهم‌ترین عواملی هستند که می‌توانند بر روی سلامت جنین تأثیرگذار باشند و یا خدای نکرده سلامتی فرزندان‌مان را به چالش بکشند.
امروزه روش‌های نوین پزشکی قبل، هنگام و بعد از بارداری به مادران کمک می‌کند تا با خیال راحت‌تری دوران بارداری خود را سپری کنند و فرزندی سالم به‌دنیا بیاورند.
با بیان مشکلات موجود زمانی، امکاناتی و اقتصادی در سر راه انجام موفق یک غربالگری جنین در زمان بارداری مادر قطعاً این سؤال پیش می‌آید که اصلاً این دوره تقریباً سه‌ماهه اول از آزمایشات و سونوگرافی چقدر در روند تشخیص سالم بودن یک نوزاد صحت دارد که دکتر فهیمه کلانتری متخصص زنان و زایمان، در پاسخ به آن چنین گفت: ازجمله روش‌های تشخیص ناهنجاری‌های جنین در دوران بارداری، غربالگری جنین در سه‌ماهه اول بارداری است، غربالگری جنین در سه‌ماهه اول بارداری شامل یک سونوگرافی غربالگری و یک آزمایش غربالگری می باشد. امروزه جهت تشخیص برخی ناهنجاری‌های جنین که ممکن است به تولد نوزادان دارای اختلال ذهنی و ... منجر شود از یک سری روش‌های سونوگرافی و آزمایشی استفاده می‌کنند که به مجموع این عمل‌ها غربالگری جنین در دوران بارداری می‌گویند.
وی می‌افزاید: غربالگری مرحله اول یا همان غربالگری 3 ماهه اول بارداری دو مزیت عمده نسبت به سایر آزمایشات و تست‌های غربالگری دارد. مزیت اول آن این است که دقت آن بیشتر است و مزیت دوم آن این است که چون در اوایل بارداری انجام می‌شود چنانچه تشخیص ناهنجاری در جنین داده شود، سقط کردن آنچه ازنظر روحی و عاطفی و چه ازنظر قانونی و شرعی راحت‌تر است، هرچقدر زمان بیشتری از شروع بارداری بگذرد عاطفه مادر نسبت به جنین بیشتر می‌شود و مطمئناً مادر تمایل کمتری نسبت به سقط‌جنین خواهد داشت؛ از طرف دیگر روح در زمان ۴ ماه و ١٠ روز از بارداری در بدن جنین دمیده می‌شود و سقط‌جنین در این زمان ازنظر شرعی مشکل‌تر از زمانی است که هنوز روح در کالبد جنین دمیده نشده است
دکتر کلانتری در خصوص علت علمی گرفته شدن این غربالگری، ابراز داشت: غربالگری جنین در ۳ ماهه اول بارداری جهت تشخیص احتمال وقوع سندرم داون (منگولیسم)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و نیز تریزومی ۱۳ در جنین انجام می‌گیرد. سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن به‌جای انتقال ۴۶ کروموزوم از پدر و مادر (۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر) به جنین، ۴۷ کروموزوم منتقل می‌شود. طبق آمار در دنیا از هر ۱۰۰۰ کودکی که به دنیا می‌آیند، یک کودک مبتلابه سندرم داون است.
هرچند پزشکان علت دقیقی برای بروز سندرم داون (منگولیسم) یا سایر اختلالات کروموزومی نمی‌توانند ارائه دهند اما احتمال بسیاری وجود دارد که رعایت نکردن جهت صحیح آمیزش در هنگام اقدام به بارداری و بچه‌دار شدن در بروز سندرم داون یا سایر اختلالات کروموزومی دخیل باشد.
این متخصص زنان و زایمان ادامه داد: غربالگری جنین در سه‌ماهه اول بارداری بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ + ۶ روز بارداری انجام می‌گیرد؛ یعنی غربالگری اولیه جنین از ابتدای هفته یازدهم بارداری تا انتهای هفته سیزدهم بارداری انجام می‌شود. در این غربالگری، یک سونوگرافی و یک آزمایش خون مادر انجام می‌گیرد و مقادیر به‌دست‌آمده از سونوگرافی و آزمایش خون به همراه سن مادر به‌وسیله یک نرم‌افزار رایانه‌ای مورد تجزیه‌وتحلیل قرار می‌گیرد تا ریسک اختلالات سندرم داون (منگولیسم)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و همچنین سندرم تریزومی ۱۳ در جنین مشخص شود.
وی در خصوص سونوگرافی غربالگری جنین در سه‌ماهه اول بارداری اظهار داشت: سونوگرافی غربالگری جنین که در سه‌ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد یکی از روش‌های بررسی احتمال ابتلا جنین به نشانگان داون و نشانگان ادوارد می باشد. به سونوگرافی غربالگری جنین در سه‌ماهه اول بارداری، سونوگرافیان تی (NT) هم گفته می‌شود.
در سونوگرافی غربالگری مرحله اول مواردی همچون ضربان قلب و سن جنین، محل جفت و مایع دور جنین (مایع آمنیوتیک) موردبررسی و ارزیابی قرار می‌گیرند. علاوه بر این موارد، ضخامت پشت گردن جنین هم موردبررسی و اندازه‌گیری قرار می‌گیرد، ضخامت پشت گردن جنین بایستی کمتر از ۳ میلی‌متر باشد و در غیر این صورت غیرطبیعی تلقی شده و بررسی‌های بیشتر جهت بررسی اختلالات در جنین لازم خواهد بود.
کلانتری در رابطه با آزمایش خون غربالگری جنین در 3 ماهه اول بارداری نیز چنین توضیح داد: هم‌زمان با سونوگرافی مرحله اول غربال‌گری جنین، یک آزمایش خون مادر هم انجام می‌گیرد که به آن آزمایش غربالگری جنین یا آزمایش خون غربالگری جنین اطلاق می‌شود، در این آزمایش خون، سطح دو ماده موجود در خون مادر باردار مورد ارزیابی و اندازه‌گیری قرار می‌گیرد. یکی PAPP-A و دیگری بتا اچ سی جی (βHCG) آزاد. با اندازه‌گیری و ارزیابی مقدار این مواد، احتمال ابتلا جنین به سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی مشخص می‌شود.
با تمام این توضیحات حال سؤال این است که میزان دقت غربالگری سه‌ماهه اول بارداری چقدر است و تا چه حد می‌توان به نتایج حاصل از این غربال‌گری اعتماد کرد، وی در پاسخ گفت: چنانچه غربالگری سه‌ماهه اول بارداری فقط شامل سونوگرافی NT باشد، صحت آن در تشخیص جنین مبتلابه سندرم داون در حدود ۷۷ درصد و چنانچه ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون باشد، صحت آن در حدود ۸۷ درصد است.