انواع بیماری کودکان، سندرم ویلیام چیست؟
اکثر کودکان جوان دچار سندرم ویلیام دارای خصوصیات چهره‌ای مشابه هستند.
اکثر کودکان جوان دچار سندرم ویلیام دارای خصوصیات چهره‌ای مشابه هستند. این خصوصیات که تنها به‌وسیلۀ یک متخصص ژنتیک آموزش دیده یا متخصص نقائص تولد قابل کشف است شامل بینی کوچک رو به‌بالا، لب بالایی بلند، دهان گشاد، لبهای کلفت، چانه کوچک و تورم در اطراف چشم‌ها می‌شود.
علت سندرم ویلیام
این سندرم ناشی از عملکرد والدین قبل یا بعد بارداری نیست. ما می‌دانیم که اکثر افراد سندرم ویلیام مواد ژنتیکی یعنی ژنهایی در روی کروموزوم 7 را که سازندۀ پروتئین الاستین می‌شود، ندارند (این پروتئین قابلیت انعطاف و کشش و قدرت دیوارۀ عروق را سبب می‌شود).
احتمال دارد که حذف ژن الاستین سبب خصوصیات بدنی زیادی در سندرم ویلیام می‌شود. بعضی از مسائل رشدی و پزشکی احتمالاً به‌وسیله حذف مواد ژنتیک اضافی نزدیک نزدیک ژن الاستین در روی کروموزوم 7 رخ میدهد. میزان این حذف‌ها شاید در بین افراد متفاوت باشد.
در اکثر خانواده‌ها کودک سندرم ویلیام تنها فردی است که دارای این شرایط است. با این‌حال، این فرد دارای 50 درصد شانس انتقال اختلال به‌کودکان خودش را دارد.
تشخیص سندرم ویلیام
خیلی از افراد بدون تشخیص می‌مانند یا نسبتاً در سن خیلی بالا تشخیص داده می‌شوند. این موضوع مهمی است زیرا شاید دچار مسائل مهم و پیشروندۀ پزشکی شوند. پس از شناسایی علائم، ارجاع به‌یک متخصص ژنتیک بالینی برای ارزیابی تشخیصی بیشتر مناسب است.
تشخیص به‌وسیلۀ آزمایش خون و تکنیکی تحت عنوان (FISH) که آزمایش تشخیص نقائص DNA است و حذف الاستین را در ۹۸ درصد موارد سندرم ویلیام در روی کروموزوم ۷ تشخیص میدهد، انجام می‌گردد.
اگر یک بیمار دارای ۲ نسخه از ژم الاستین (یکی روی هر یکی از کروموزوم‌های ۷) باشد، احتمالاً دارای سندرم ویلیام نیست ولی اگر افراد تنها دارای یک نسخه از ژن الاستین باشند تشخیص سندرم ویلیام تایید می‌شود.
مسائل قلبی عروقی
اکثر افراد سندرم ویلیام دارای انواعی از مسائل قلبی و عروقی هستند. نوعاً تنگ شدن آئورت یا باریک و تنگ شدن عروق ریوی دیده می۲شود. درجۀ تنگ شدن دارای طیف وسیعی از خفیف تا شدید و مستلزم اصلاح جراحی است. از آنجایی که احتمال تنگ شدن عروق یا فشارخون بالا در خلال زمان زیاد است، بازبینی دوره‌ای وضعیت قلبی ضروری است.
هایپرکلسمی (افزایش سطح کلسیم خون)
بعضی از کودکان جوان سندرم ویلیام دارای افزایش سطح کلسیم خون هستند. فراوانی و علت واقعی این مسئله معلوم نیست. وقتی افزایش کلسیم وجود دارد، می‌تواند سبب تحریک‌پذیری یا علائم شبیه کولیک بشود. گاه‌گاهی درمان دارویی یا رژیم نیاز است. در اکثر موارد مسئله به‌خودی خود در خلال کودکی حل می‌شود.
کمبود وزن هنگام تولد یا اکتساب وزن کم
اکثر کودکان سندرم ویلیام دارای کمبود وزن هنگام تولد نسبتاً خفیفی در مقایسه با خواهران و برادران خود هستند. اکتساب وزن کم مخصوصاً در خلال چند سال اول تولد یک مسئلۀ شایع است و کودکان زیادی تحت عنوان کودکان دچار سوء تغذیه تشخیص داده می‌شوند. قد بزرگسالی آنها تا حدودی کوتاهتر از میانگین است.
مسائل تغذیه
تعداد زیادی از نوزادان و کودکان جوان دارای مسائل تغذیه‌ای هستند. این مسائل همراه با تونوس عضلانی پایین، رفلکس گاگ شدید، مکیدن و خوردن ضعیف و حساسیت در برابر لمس شدن هستند.مسائل تغذیه با بزرگتر شدن بهتر می‌شود.
حساسیت به صدا
این کودکان اغلب دارای حساسیت شنوایی بیشتری به‌صدا در مقایسه با سایر کودکان هستند. فراوانیها و سطوح صدای معینی می‌توانند برای کودک دردناک یا تکان‌دهنده باشند. این مسئله اغلب با افزایش سن بهبود می‌یابد.
تاخیر رشدی، ناتواناییهای رشدی و نقص توجه
اکثر افراد دچار سندرم ویلیام دارای درجه‌ای از معلولیت عقلانی هستند. آنها اغلب دارای تاخیرهای رشدی در زمینه راه رفتن، صحبت کردن و آموزش دستشویی هستند. حواس پرتی مسئله شایع در اواسط کودکی است که با افزایش سن بهتر می‌شود.
منبع:
کودک آنلاین
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼