بیماری ژنتیکی در نوزادان، سندروم صدای گربه چیست؟

سندرم صدای گربه اختلال ژنتیکی است که از ابتدای تولد، فرد را درگیر خود می‌کند. زمانی که یک نوزاد با سندرم فریاد گربه متولد می‌شود، معمولاً هنگام گریه کردن صدایی شبیه به گربه دارد و از نظر ذهنی نیز دچار عقب ماندگی است. این اختلال بیشتر تحت عنوان سندرم فریاد گربه شناخته می‌شود. ما در ادامه این مقاله به بررسی کامل‌ درباره علل، علائم و درمان اختلال صدای گربه پرداخته‌ایم. برای کسب اطلاعات بیشتر تا انتهای مطلب با ما همراه باشید.

سندرم صدای گربه چیست؟
اختلال صدای گربه مشکل ژنتیکی است که تحت عنوان سندرم فریاد گربه یا گریه گربه نیز شناخته می‌شود. این اختلال به دلیل ازبین رفتن یکی از بازوهای کروموزوم شماره ۵ ایجاد می‌شود. سندرم فریاد گربه مشکل بسیار نادری است که تقریباً از هر ۲۰ هزار نفر یک نفر را درگیر خود می‌کند. برخی منابع شیوع شناسی آمار ابتلا به این سندرم را ۱ در ۵۰ هزار نفر نیز در نظر می‌گیرند.
نوزادان مبتلا به اختلال صدای گربه هنگام گریه کردن صدای بلندی شبیه فریاد گربه دارند. علت ایجاد این صدا وجود ناهنجاری‌هایی در حنجره است که در اثر مشکلات کروموزومی به وجود آمده است. علاوه بر صدای نابهنجار درصد کمی از این نوزادان با نقایصی در سایر ارگان‌های خود به خصوص قلب و کلیه متولد می‌شوند. اگر شدت سندرم زیاد باشد و خطر مرگ را به همراه داشته باشد معمولاً این اتفاق قبل از یک سالگی می‌افتد اما کودکانی که به یک سالگی می‌رسند اغلب می‌توانند به طور نرمال به زندگی خود ادامه دهند گرچه احتمال وجود برخی ناتوانی‌های فیزیکی و رشدی همچنان وجود دارد.

علت ابتلا به سندرم صدای گربه
علت ایجاد اختلال در کروموزوم شماره ۵ ناشناخته است. آنچه که مشخص شده است این است که این مشکل بسیار زود و در واقع حین بارور شدن تخمک در زمان لقاح اتفاق می‌افتد. طبق مطالعاتی که در مورد بیماری‌های نادر انجام شده است به احتمال ۸۰ درصد این مشکل ناشی از اسپرم پدر است. خوشبختانه می‌توان گفت در ۹۰ درصد موارد این مشکل به طور ارثی منتقل نمی‌شود و معمولاً تحت تأثیر جهش ژنتیکی ایجاد می‌گردد.

علائم سندرم صدای گربه
شدت اختلال صدای گربه و علائم آن بستگی به این دارد که اطلاعات مرتبط با کروموزوم ۵ تا چه حد از بین رفته باشد. ممکن است برخی نوزادان علائم بسیار شدیدی داشته باشند و در برخی دیگر علائم بسیار خفیف بوده و حتی تشخیص داده نشود.

علائم ظاهری افراد مبتلا به سندرم صدای گربه
نوزادانی که با این مشکل متولد می‌شوند معمولاً کوچک‌تر از سایر کودکان هستند و دشواری‌هایی را در سیستم تنفسی تجربه می‌کنند. علاوه بر صدای نابهنجار می‌توان به موارد زیر در مورد علائم ظاهری آن‌ها اشاره کرد.
- چانه کوچک
- گردی صورت غیر متعارف
- وجود چین و چروک بالای چشم
- داشتن چشمان بیش از اندازه درشت
- نامتعارف بودن شکل گوش‌ها
- فک کوچک
- وجود شکاف‌های کوچک در انگشتان دست یا پا
- وجود تنها یک خط روی کف دست
- وجود فتق شکم

سایر مشکلات کودکان مبتلا به سندرم صدای گربه
- مشکلات اسکلتی نظیر انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
- وجود مشکلات قلبی و یا نقص در سایر ارگان‌ها
- ضعف در ماهیچه‌ها
- بروز مشکلات شنوایی و بینایی
با بزرگ شدن این کودکان ممکن است که مشکلاتی در تکلم، بلع و حرکت نیز رخ دهد. همچنین از نظر رفتاری، بیش فعالی و پرخاشگری نیز در بسیاری از آن‌ها دیده می‌شود. در برخی موارد ممکن است که این اختلال با ناتوانی‌های ذهنی شدید نیز همراه باشد.

تشخیص سندرم فریاد گربه
این اختلال معمولاً در بدو تولد بر اساس ناهنجاری‌های جسمی و گریه غیرمعمولی توسط پزشک تشخیص داده می‌شود. ممکن است پزشک دستور انجام CT اسکن روی سر نوزاد را بدهد تا ناهنجاری‌های پایه موجود در جمجمه را تشخیص دهد.
آزمایش‌های کروموزومی نیز برای تشخیص مشکلات و نقایص کروموزومی انجام می‌شود. اگر سابقه این سندرم در خانواده وجود داشته باشد، باید قبل از به دنیا آمدن فرزندتان آزمایش‌های ژنتیکی انجام دهید. پزشکان برای این کار یا نمونه‌برداری از بافت خارج از کیسه کودک را انجام می‌دهند و یا مایع آمنیوتیک که جنین در آن رشد می‌کند را آزمایش می‌کنند.

درمان سندرم صدای گربه
هنوز درمان مشخصی برای این اختلال وجود ندارد. با این حال با استفاده از برخی روش‌ها می‌توان علائم این سندرم را مدیریت کرد و آن‌ها را تحت کنترل درآورد. از جمله این روش‌ها می‌توان به کار درمانی، گفتار درمانی، شرکت کردن در برنامه‌های بازتوانی حرکتی و مداخلات آموزشی برای والدین اشاره کرد.

سؤالات متداول
آیا با گفتار درمانی می‌توان کودکان مبتلا به اختلال صدای گربه را درمان کرد؟
همان‌طور که گفته شد درمان مشخصی برای بهبود همه علائم این اختلال وجود ندارد. با این حال گفتار درمانی در بهبود وضعیت تکلم و یا مشکلات بلع در کودکان مبتلا به سندرم فریاد گربه تأثیر بسزایی خواهد داشت.
آیا می‌توان از بروز اختلال صدای گربه پیشگیری کرد؟
از آنجایی که این اختلال اغلب به دلیل جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد روشی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اما اگر سابقه این مشکل در خانواده شما وجود داشته باشد می‌توانید با ارزیابی‌های ژنتیکی وجود این اختلال را در جنین تشخیص دهید.
آیا ممکن است بیش از یک کودک در خانواده به سندرم فریاد گربه مبتلا شود؟
ابتلا به سندرم صدای گربه بسیار نادر است به همین خاطر احتمال بسیار کمی وجود دارد که بیش از یک کودک در خانواده مبتلا به این اختلال شود.