روش تشخیص سندروم داون در بارداری

سوال: روش تشخیص سندروم داون در بارداری چیست؟

پاسخ: سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی در کپی کامل یا جزئی کروموزوم ۲۱ اضافی است. این مواد ژنتیکی اضافی منجر به تغییرات رشدی و ویژگی‌های فیزیکی سندرم داون می‌شوند. سندرم داون از نظر شدت در میان افراد متفاوت است و باعث ناتوانی فکری مادام‌العمر و تأخیر رشدی می‌شود. این شایع‌ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است

آزمایش های غربالگری سندرم داون (مونگولیسم)

آزمایش های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما آزمایش های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه آزمایش غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید. مزیت آزمایش های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.

نحوه انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT در تشخیص سندرم داون، بیماری های قلبی و سایر اختلالات ژنتیکی نقش مهمی ایفا می کند. اندازه گیری ناحیه شفاف پشت گردن جنین یک نوع غربالگری است. سونوگرافی NT، با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می گیرد. رادیولوژیست ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می دهد و پروب را روی شکم حرکت می دهد تا تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده کند. در این سونوگرافی، اندازه سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می‌شود. انجام سونوگرافی NT حدوداً بین ۱۰ الی ۲۰ دقیقه زمان می‌برد.

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی NT