سندرم آلپورت، اختلال ژنتیکی نادر در کلیه، گوش و چشم/ علائم و درمان

سندرم آلپورت، نوعی اختلال ژنتیکی نادر در کلیه است که بر اثر جهش در ژن‌های کلاژن شما ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند شنوایی و بینایی شما را نیز تحت تاثیر قرار دهد. به خواندن ادامه دهید تا با همه چیز درباره سندرم آلپورت آشنا شوید.

بیشتر بخوانید: نفرولوژیست کیست؟

در این مقاله می‌خوانید:

• سندروم آلپورت (AS) چیست؟
• علائم سندروم آلپورت چیست؟
• علت سندروم آلپورت چیست؟
• تشخیص سندروم آلپورت
• درمان سندروم آلپورت

سندروم آلپورت (AS) چیست؟

سندرم آلپورت (AS) یک اختلال ژنتیکی نادر است.

سندرم آلپورت (AS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در غشای پایه گلومرولی (بخشی از سیستم فیلتراسیون کلیه) ایجاد می‌شود. این سندرم دومین علت شایع بیماری مزمن کلیوی ارثی (CKD) پس از بیماری کلیه پلی کیستیک است.
این بیماری که به نام پروفسور آرتور سیسیل آلپورت نامگذاری شده است، به دلیل نقص ژنتیکی در شکل گیری نوع خاصی از کلاژن ایجاد می‌شود. کلیه‌ها، گوش‌ها و چشم‌های شما دارای این نوع کلاژن هستند. به همین دلیل، این عارضه می‌تواند علاوه بر مشکلات کلیوی، باعث کاهش شنوایی و مشکلات جزئی چشمی نیز شود.

بیشتر بخوانید: هشدار! اگر ادرارتان به این رنگ درآمد سریعا به پزشک مراجعه کنید

علائم سندروم آلپورت چیست؟

علائم سندروم آلپورت مرتبط با کلیه‌ها عبارتند از:

• هماچوری (خون در ادرار): هماچوری در افراد مبتلا به این بیماری از بدو تولد وجود دارد. با این حال، اغلب نامرئی است و فقط با آزمایش دیپ استیک می‌توان آن را تشخیص داد. البته گاهی اوقات، عفونت‌های جزئی می‌توانند باعث هماچوری قابل مشاهده شوند.
• پروتئینوری (پروتئین در ادرار): گاهی اوقات، پروتئینوری به حدی قابل مشاهده است که می‌تواند باعث تشخیص سندرم نفروتیک نیز شود. سندرم نفروتیک نوعی بیماری است که به دلیل احتباس مایعات، تورم ایجاد می‌کند.
• فشار خون: به طور کلی، با ایجاد این بیماری فشار خون شروع به افزایش می‌کند و همزمان در مردان، عملکرد کلیه به همان نسبت کاهش می‌یابد.

بیشتر بخوانید: با خوردن این نوشیدنی ایرانی گرفتار سنگ کلیه می شوید!

علائم سندروم آلپورت مرتبط با گوش‌ها عبارتند از:

افراد مبتلا به سندرم آلپورت در بدو تولد و در اوایل کودکی شنوایی طبیعی دارند، بنابراین گفتار آن‌ها به طور طبیعی رشد می‌کند. مشکلات شنوایی در مردان و در زنان مبتلا به سندرم آلپورت مغلوب معمولاً اولین بار در حدود ۱۰ سالگی مشاهده می‌شود و آزمایش شنوایی به نام ادیوگرام احتمالاً ناشنوایی خفیف تا متوسط را نشان می‌دهد.
در طی ۱۰ سال آینده، کاهش شنوایی احتمالاً به آرامی افزایش می‌یابد تا در نهایت ممکن است پزشک سمعک تجویز کند. در بزرگسالی، کم شنوایی دیگر پیشرفتی نمی‌کند و مقداری از شنوایی مفید تقریباً همیشه باقی می‌ماند.

بیشتر بخوانید: نشانه های سلامتی مهم که خانم ها نباید نادیده بگیرند

علائم سندروم آلپورت مرتبط با چشم‌ها عبارتند از:

سندرم آلپورت معمولاً در دوران کودکی چشم را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد، اما در بزرگسالی، عدسی ممکن است به آرامی مخروطی شکل و باعث نزدیک بینی شود که در صورت بروز این مشکل، می‌توان از عمل لیزیک چشم استفاده کرد. لکه‌های سفیدی را می‌توان از طریق مشاهده شبکیه چشم به کمک افتالموسکوپ تشخیص داد. این لکه‌ها بینایی را تحت تأثیر قرار نمی‌دهند، اما می‌توانند به پزشکان در تشخیص بیماری کمک کنند. جلوی چشم نیز ممکن است بر اثر سندرم آلپورت خشک شود و نیاز به درمان با قطره اشک مصنوعی دارد.

بیشتر بخوانید: چگونه از کلیه‌ها مراقبت کنیم؟ با این ۸ راز آشنا شوید

علت سندروم آلپورت چیست؟

حدود ۸۵ درصد از موارد سندرم آلپورت توسط جهش‌های ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می‌شوند.

حدود ۸۵ درصد از موارد سندرم آلپورت توسط جهش‌های ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می‌شوند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند، بنابراین اگر یک کروموزوم X با جهش در ژن کلاژن گفته شده را به ارث ببرند، به سندرم آلپورت مبتلا می‌شوند. زنان دو کروموزوم X دارند که اگر یکی از این کروموزوم‌های X دچار جهش شوند، آن‌ها نیز به سندرم آلپورت مبتلا می‌شود، اما به شکل خفیف‌تر.
۱۵ درصد باقی‌ مانده از موارد سندرم آلپورت ناشی از وراثت مغلوب است که در آن دو ژن معیوب مختلف یکی از هر والدین به ارث می‌رسد. در این نوع از سندرم آلپورت، زنان و مردان به یک اندازه و هر دو به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. این نوع از سندرم آلپورت بیشتر در کودکانی که والدین‌شان از نظر ژنتیکی با یکدیگر مرتبط هستند (ازدواج‌های فامیلی) رخ می‌دهد.
والدین کودکان مبتلا به سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب هیچ علائمی ندارند، اما اغلب دارای خون در ادرار (هماچوری) و یک نوع خوش‌خیم بیماری کلیوی به نام نفروپاتی غشایی پایه نازک هستند.

بیشتر بخوانید: نشانه های سلامتی مهم که مردان نباید نادیده بگیرند

تشخیص سندروم آلپورت

آزمایش‌های خون و ادرار برای بررسی عملکرد کلیه انجام می‌شوند.

آزمایش‌های خون و ادرار برای بررسی عملکرد کلیه و یافتن آثار خون و پروتئین در ادرار شما انجام می‌شوند. هم‌چنین ممکن است برای تشخیص دقیق، بیوپسی کلیه نیز لازم باشد. علاوه بر این، ناشنوایی و مشکلات بینایی شما نیز باید توسط پزشک بررسی شوند و شما اگر سابقه خانوادگی بیماری مزمن کلیوی یا خون در ادرار دارید، باید آن را به پزشک خود اطلاع دهید.
از آن جایی که سندرم آلپورت ژنتیکی است، تجزیه و تحلیل DNA برای یافتن ناهنجاری‌های ژنی که عامل ایجاد این بیماری هستند، می‌تواند مفید باشد. اگر جهش ژنتیکی پیدا شود، متخصص کلیه می‌تواند در مورد احتمال ابتلای اعضای خانواده و نحوه غربالگری بستگان شما برای این بیماری توصیه‌هایی را ارائه دهد. تاکنون چند صد جهش ژنی مختلف شناسایی شده است، زیرا تقریباً هر خانواده‌ای جهش منحصر به فرد خود را دارد.

بیشتر بخوانید: کم آبی با بدن چه می کند؟ علایم، تشخیص و درمان

درمان سندروم آلپورت

مهارکننده‌های ACE برای کاهش فشار خون می‌توانند سرعت مشکلات کلیوی را در مراحل اولیه این بیماری کاهش دهند. آزمایش‌های منظم خون و ادرار نیز معمولاً برای سنجش عملکرد کلیه انجام می‌شوند و در صورت ابتلا به فشار خون بالا، کم‌خونی یا ضعف استخوان، ممکن است پزشک شما را آگاه کرده تا درمان مناسب را به شما ارائه دهد. از دیگر راه‌هایی که خودتان می‌توانید برای کمک به سلامت کلیه‌های خود انجام دهید، عبارتند از:

• داشتن یک رژیم غذایی سالم
• حفظ وزن سالم
• ورزش منظم
• اجتناب از مصرف داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی

بیشتر بخوانید: وجود خون در ادرار کودکان، هماچوری چیست؟

کلام آخر

سندرم آلپورت یک بیماری کلیوی نادر است که در اکثر مواقع به طور ژنتیکی در خانواده‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. عملکرد کلیه‌های افراد مبتلا به این بیماری در طول زمان کاهش می‌یابد و این افراد ممکن است دچار کاهش شنوایی و ناهنجاری‌های چشمی نیز شوند. این سندرم را می‌توان با مهارکننده‌های ACE و بررسی منظم سایر علائم، کنترل و درمان کرد.

به کلینیک نی نی بان سر بزنید.