اسپینا بیفیدا در جنین چیست؟ انواع، علائم و راه‌های پیشگیری و درمان آن

اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) چیست؟

اسپینا بیفیدا نوعی نقص لوله عصبی است و زمانی رخ می‌دهد که ستون فقرات و نخاع جنین در اوایل بارداری به‌درستی بسته نشوند. لوله عصبی در دوران رشد جنین، مغز و نخاع را تشکیل می‌دهد. اگر این لوله به‌درستی بسته نشود، شکافی در ستون فقرات باقی می‌ماند. این شکاف می‌تواند مهره‌ها، نخاع و اعصاب مجاور را تحت تاثیر قرار دهد. در موارد شدیدتر، ممکن است یک کیسه پر از مایع از طریق این شکاف بیرون‌زده باشد.

انواع بیماری اسپینا بیفیدا در جنین چیست؟

اسپینا بیفیدا انواعی دارد که در ادامه آن‌ها را ذکر می‌کنیم:

اسپینا بیفیدای مخفی (Spina bifida occulta)

اسپینا بیفیدای مخفی، خفیف‌ترین و شایع‌ترین نوع این بیماری است. در این نوع، یک جدایی یا شکاف کوچک در یک یا چند استخوان ستون فقرات (مهره‌ها) ایجاد می‌شود.

میلومننگوسل (Myelomeningocele)

میلومننگوسل شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است و به آن «اسپینا بیفیدای باز» نیز گفته می‌شود. در این نوع، کانال نخاعی در بخش‌های پایین یا میانی پشت در چند مهره باز است. بخشی از نخاع، به‌همراه پوشش محافظ آن و اعصاب نخاعی، از این شکاف بیرون زده و در زمان تولد، کیسه‌ای روی پشت نوزاد تشکیل می‌دهد. معمولاً بافت‌ها و اعصاب در معرض هوا قرار دارند که نوزاد را در معرض خطر عفونت‌های جدی قرار می‌دهد. این نوع اسپینا بیفیدا ممکن است باعث ناتوانی در حرکت دادن پاها و همچنین اختلال در عملکرد مثانه و روده شود.

مننگوسل (Meningocele)

مننگوسل نادرترین نوع اسپینا بیفیدا است. در این حالت، کیسه‌ای از مایع نخاعی از طریق یک شکاف در ستون فقرات بیرون می‌زند. اعصاب درگیر نمی‌شوند و نخاع داخل این کیسه قرار ندارد. نوزادان مبتلا به مننگوسل ممکن است با مشکلات جزئی عملکردی، از جمله در کنترل مثانه و روده مواجه شوند.

فرق اسپینا بیفیدا و مننگوسل چیست؟

مننگوسل نوعی از اسپینا بیفیدا است. تفاوت آن با انواع دیگر در شدت، محل بیرون ‌زدگی و درگیری اعصاب است. در مننگوسل فقط پوشش‌های نخاعی بیرون می‌زنند، ولی در میلومننگوسل، نخاع و اعصاب هم درگیر هستند. در جدول زیر انواع اسپینا بیفیدا با یکدیگر مقایسه شده‌اند:

عکس اسپینا بیفیدا در جنین

در این بخش، عکس انواع اسپینا بیفیدا در جنین باتوجه به سایت my.clevelandclinic آورده شده است.

         علائم بیماری اسپینا بیفیدا در جنین چیست؟

علائم اسپینا بیفیدا بسته به نوع آن و از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت است. معمولاً اسپینا بیفیدای مخفی هیچ علامتی ندارد، زیرا اعصاب نخاعی درگیر نیستند؛ اما گاهی می‌توان علائمی را بر روی پوست نوزاد در بالای شکاف کوچک ستون فقرات مشاهده کرد مانند یک دسته مو، یک فرورفتگی کوچک یا یک ماه گرفتگی و لکه پوستی. گاهی این علائم ممکن است نشان‌دهنده مشکلاتی در نخاع باشند که با MRI  یا سونوگرافی نخاعی نوزادان قابل شناسایی‌اند. علائم مننگوسل زمانی مشخص می‌شود که مثانه و روده را تحت تاثیر قرار دهد.

در میلومننگوسل نیز که شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا در جنین است، کانال نخاعی در چند مهره پایین یا میانی پشت باز می‌ماند. پوشش‌های محافظ نخاع و بخشی از نخاع یا اعصاب در زمان تولد بیرون می‌زنند و کیسه‌ای را تشکیل می‌دهند. معمولاً بافت‌ها و اعصاب در معرض دید هستند، هرچند گاهی پوست ممکن است روی این کیسه را پوشانده باشد. نوزادان مبتلا به این نوع اسپینا بیفیدا ممکن است با مشکلات عملکرد مثانه و روده مواجه شوند.

همچنین ممکن است دچار ضعف یا ناتوانی در حرکت پاها شوند. این نوزادان ممکن است دچار تجمع مایع در مغز شوند، که به آن هیدروسفالی (Hydrocephalus) می‌گویند و می‌تواند به بافت مغز فشار وارد کند.

دلایل بروز اسپینا بیفیدا در جنین چیست؟

علت دقیق اسپینا بیفیدا هنوز مشخص نیست، اما عوامل متعددی وجود دارند که می‌توانند خطر ابتلای نوزاد به این عارضه را افزایش دهند. دلایل بروز اسپینا بیفیدا در جنین عبارت است از:

• کمبود اسید فولیک در دوران بارداری: مقدار ناکافی اسید فولیک در دوران بارداری یکی از مهم‌ترین عواملی است که می‌تواند خطر داشتن فرزندی با اسپینا بیفیدا را افزایش دهد. اسید فولیک که با نام ویتامین B۹ نیز شناخته می‌شود، به‌طور طبیعی در برخی مواد غذایی مانند کلم بروکلی، نخود فرنگی و برنج قهوه‌ای یافت می‌شود.

نقل قول از:

nhs.uk

It's estimated that taking folic acid supplements before you conceive and while you're pregnant may prevent up to 7 out of 10 cases of neural tube defects, such as spina bifida.

ترجمه:

براساس برآوردها، مصرف مکمل اسید فولیک پیش از بارداری و در طول آن می‌تواند تا ۷ مورد از هر ۱۰ مورد نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) پیشگیری کند.

علت دقیق چگونگی تاثیر اسید فولیک در پیشگیری از اسپینا بیفیدا مشخص نیست، اما احتمالاً این ویتامین برای واکنش‌های بیوشیمیایی در بدن ضروری است.

• سابقه خانوادگی: داشتن سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی یکی از دلایل بروز اسپینا بیفیدا در جنین است. اگر قبلاً یک فرزند با اسپینا بیفیدا داشته‌اید، احتمال تکرار آن در بارداری‌های بعدی بیشتر می‌شود. در صورت وجود سابقه خانوادگی، مصرف دوز بالای اسید فولیک (تجویز‌شده توسط پزشک) پیش از بارداری و تا پایان هفته دوازدهم بارداری بسیار ضروری است.
   
• مصرف برخی داروها: مصرف برخی داروها در دوران بارداری ممکن است خطر تولد نوزاد مبتلا به اسپینا بیفیدا یا سایر ناهنجاری‌های مادرزادی را افزایش دهد. برای دانستن اینکه کدام داروها با خطر بروز اسپینا بیفیدا در جنین مرتبط‌اند، حتماً با پزشک مشورت کنید.
   
• اختلالات ژنتیکی: در موارد بسیار نادر، نوزاد ممکن است همراه با اسپینا بیفیدا، به سندرم‌های ژنتیکی مانند سندرم پاتاو (Patau’s syndrome)، سندرم ادواردز (Edwards’ syndrome) یا سندرم داون نیز مبتلا باشد. اگر پزشکان به وجود هم‌زمان این سندرم‌ها با اسپینا بیفیدا شک کنند، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) را پیشنهاد کنند.
   
• دیابت: داشتن دیابت کنترل‌نشده پیش از بارداری، خطر داشتن نوزادی با اسپینا بیفیدا را افزایش می‌دهد.
   
• چاقی: یکی از علل بروز اسپینا بیفیدا در جنین، چاق بودن مادر در زمان بارداری است.

تشخیص بیماری اسپینا بیفیدا در جنین به چه صورت است؟ (نحوه تشخیص بیماری مهره شکاف دار)

آزمایش‌های قبل از تولد نوزاد که به آن‌ها غربالگری قبل از تولد (prenatal screening) گفته می‌شود، می‌توانند اسپینا بیفیدا و سایر بیماری‌ها را تشخیص دهند.

تشخیص بیماری اسپینا بیفیدا در جنین قبل از تولد

 در ادامه روش‌های تشخیص اسپینا بیفیدا در جنین را ذکر می‌کنیم:

• آزمایش خون: اسپینا بیفیدا می‌تواند با آزمایش‌های خون در دوران بارداری غربالگری شود، اما معمولاً تشخیص قطعی با سونوگرافی انجام می‌شود.
• آزمایش MSAFP (آلفا-فتوپروتئین): در این آزمایش، نمونه خون گرفته شده و میزان آلفا-فتوپروتئین (AFP)  اندازه‌گیری می‌شود. این پروتئین توسط جنین تولید می‌شود. مقدار کمی از AFP معمولاً از جفت عبور کرده و وارد خون مادر باردار می‌شود اما سطح بالای AFP می‌تواند نشان‌دهنده وجود نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا باشد. با این حال، سطح بالای AFP همیشه به معنای اسپینا بیفیدا در جنین نیست.
• آمنیوسنتز: اگر سونوگرافی قبل از تولد، وجود اسپینا بیفیدا را تایید کند، ممکن است پزشک شما آزمایشی به نام آمنیوسنتز را تجویز کند. در این آزمایش، با استفاده از یک سوزن، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، برداشته می‌شود. این آزمایش برای رد بیماری‌های ژنتیکی اهمیت دارد.

بیشتر بخوانید: اهمیت انجام آزمایش غربالگری جنین در بارداری

 تشخیص اسپینا بیفیدا در سونوگرافی

سونوگرافی دقیق‌ترین روش برای تشخیص اسپینا بیفیدا در جنین و قبل از تولد است. در دوران بارداری، سونوگرافی ممکن است بین هفته ۱۱ تا ۱۴ (سه‌ ماهه اول) یا بین هفته ۱۸ تا ۲۲ (سه ‌ماهه دوم) انجام شود. تشخیص اسپینا بیفیدا معمولاً در سونوگرافی سه‌ ماهه دوم بارداری دقیق‌تر است. این معاینه برای شناسایی و رد کردن بیماری‌هایی که ممکن است هنگام تولد وجود داشته باشند، بسیار مهم است. سونوگرافی می‌تواند علائمی مانند باز بودن ستون فقرات یا نشانه‌هایی در مغز جنین که به اسپینا بیفیدا مرتبط است را نشان دهد. گاهی این روش به پزشک کمک می‌کند تا شدت بیماری را نیز ارزیابی کند.

مقاله تشخیص بیماری‌های جنین، با سونوگرافی آنومالی  را بخوانید.

تشخیص بیماری اسپینا بیفیدا بعد از تولد

پس از تولد نوزاد، آزمایش‌های مختلفی ممکن است انجام شود تا میزان شدت بیماری مشخص شود و بتوان بهترین تصمیم را گرفت. آزمایش‌های تشخیص بیماری اسپینا بیفیدا بعد از تولد ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• بررسی رشد سر نوزاد و انجام تصویربرداری از مغز با استفاده از سونوگرافی، سی‌تی‌اسکن یا MRI برای بررسی وجود هیدروسفالی (تجمع مایع بیش از حد در مغز)؛
• سونوگرافی مثانه و کلیه‌ها برای بررسی اینکه آیا نوزاد به‌طور طبیعی ادرار را ذخیره می‌کند یا خیر؛
• ارزیابی حرکات نوزاد برای بررسی بی‌حرکتی یا امکان فلج بودن نوزاد؛

معمولاً جراحی برای ترمیم ستون فقرات پس از تولد نوزاد و با صلاح‌دید پزشک توصیه می‌شود.

درمان اسپینا بیفیدا در نوزاد چگونه است؟

جراحی یکی از روش‌های درمان اسپینا بیفیدا در نوزاد است و انواع مختلفی از جراحی برای بستن شکاف در ستون فقرات کودک وجود دارد. در موارد شدید مانند مایلومنینگوسل، این جراحی می‌تواند در دوران بارداری انجام شود، اما اغلب در چند روز اول پس از تولد نوزاد صورت می‌گیرد.

اگر کیسه‌ای در بیرون از ستون فقرات کودک وجود داشته باشد، جراح آن را تخلیه کرده، شکاف را ترمیم می‌کند و محل جراحی را می‌بندد. در بسیاری از موارد، کودکان دچار عارضه‌ای می‌شوند که در آن نخاع به کانال نخاعی متصل می‌شود (نخاع چسبنده)، در حالی که به‌طور طبیعی باید آزادانه حرکت کند. این مشکل نیز با جراحی قابل درمان است.

اسپینا بیفیدا در بزرگسالان

اسپینا بیفیدا معمولاً در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شود. اما نوع خفیفی از اسپینا بیفیدا (Spina bifida occulta) که به ندرت علائمی ایجاد می‌کند، ممکن است تا بزرگسالی شناسایی نشود. این نوع اسپینا بیفیدا بسیار رایج است و کارشناسان تخمین می‌زنند که بین ۲۰ تا ۳۰ درصد مردم این نوع از اسپینا بیفیدا را دارند.

علائم اسپینا بیفیدا در بزرگسالان چیست؟

اسپینا بیفیدای مخفی به ندرت علائمی ایجاد می‌کند اما در صورت بروز، علائم اسپینا بیفیدا در بزرگسالان به شرح زیر است:

• وجود برآمدگی یا لکه قرمز روی کمر
• کمردرد
• بی‌اختیاری ادرار
• مشکل در کنترل حرکات روده
• ضعف عضلات پا
• انحنای ستون فقرات

بزرگسالانی که به سایر انواع اسپینا بیفیدا مبتلا هستند، ممکن است علائم شدیدتری را تجربه کنند. این علائم می‌توانند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشند. علائمی مانند مشکل در تعادل، راه رفتن و کنترل مثانه و روده شایع هستند.

درمان اسپینا بیفیدا در بزرگسالان چگونه است؟

درمان اسپینا بیفیدا در بزرگسالان، به شدت بروزعلائم بستگی دارد. افرادی که هیچ علائمی ندارند، معمولاً احتیاجی به درمان نخواهند داشت اما زمانی که علائم بروز می‌کنند، درمان بر کاهش و مدیریت آن‌ها متمرکز خواهد بود. درمان‌ اسپینا بیفیدا در بزرگسالان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تجویز دارو برای کمک به مدیریت کمردرد؛
• استفاده از ملین‌ها برای کاهش مشکلات روده؛
• شل‌کننده‌های عضلانی برای آرام‌سازی عضلات مثانه؛
• فیزیوتراپی برای تقویت عضلات کمر؛
• کاردرمانی برای آموزش مهارت‌های مراقبت شخصی روزمره؛
• وسایل کمک حرکتی مانند عصا، واکر یا ویلچر.

در برخی از بزرگسالان، جراحی ممکن است بهترین گزینه درمانی برای اسپینا بیفیدا باشد. جراحی معمولاً برای افرادی صدق می‌کند که نخاع آن‌ها به ستون فقراتشان چسبیده است؛ وضعیتی که به آن نخاع چسبنده (Tethered Cord Syndrome) گفته می‌شود.

پیشگیری از بیماری اسپینا بیفیدا در جنین

دریافت مقدار کافی فولات یا اسید فولیک قبل از بارداری و طی دوران بارداری، بهترین راه برای محافظت از نوزاد در برابر اسپینا بیفیدا است. اسید فولیک نوعی ویتامین B است که بدن برای تولید سلول‌های جدید، از جمله سلول‌های لوله عصبی جنین، از آن استفاده می‌کند. از آن‌جایی که این سلول‌ها در اوایل بارداری، یعنی طی چهار هفته اول پس از لقاح تشکیل می‌شوند، زمانی که بسیاری از زنان هنوز از بارداری خود آگاه نیستند، کارشناسان توصیه می‌کنند مصرف اسید فولیک و رژیم سرشار از فولات را همزمان با شروع تلاش برای بارداری آغاز کنید.

کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا توصیه می‌کند تمامی زنانی که باردار هستند یا قصد بارداری دارند، روزانه بین ۴۰۰ تا ۸۰۰ میکروگرم فولات یا اسید فولیک به صورت مکمل مصرف کنند تا از بروز نقایص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا، پیشگیری شود.

درباره مکمل اسید فولیک در دوران بارداری، پزشک باید تصمیم بگیرد. با این وجود داشتن رژیمی سالم و سرشار از فولات نیز اهمیت بسیاری دارد. بنابراین مواد غذایی مانند عدس، سبزیجات برگ‌سبز، غلات صبحانه و آب پرتقال را در رژیم غذایی خود بگنجانید.

همچنین کاهش وزن پیش از اقدام به بارداری و کنترل دیابت، به پیشگیری از بیماری اسپینا بیفیدا در جنین کمک می‌کند.

کلام آخر

اسپینا بیفیدا یکی از ناهنجاری‌های مادرزادی به شمار می‌آید. با تشخیص به‌موقع، مراقبت‌های پزشکی و درمان‌های حمایتی می‌توان کیفیت زندگی نوزادان و بزرگسالان را به‌طور قابل توجهی بهبود بخشید. آگاهی‌رسانی درباره اهمیت مصرف فولیک اسید پیش از بارداری، تشخیص‌های پیش از تولد و امکانات درمانی مانند جراحی و کاردرمانی، نقش مهمی در پیشگیری و مدیریت این بیماری دارد.