تشخیص جنسیت جنین، آزمایش خون خطر ندارد؟

به همت متخصصان مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر جنین ابن سینا، تعیین جنسیت جنین از هفته هفتم تا دهم بارداری امکانپذیر شد.

هدف از تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد شناسایی جنس جنین برای تشخیص بیماری های وابسته به جنس است همه این بیمارها در جنس مذکر بروی می کند گاه برخی از این بیماری ها سبب مرگ جنین شده و یا سبب بروز مشکلاتی در نوزاد می شود که اندیکاسیون سقط درمانی را دارند.

دکتر حمیدرضا خرم خورشید متخصص ژنتیک انسانی در گفتگو با باشگاه خبرنگاران با بیان اینکه تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد به منظور تشخیص پیش از تولد بیماری های جنین صورت می گیرد گفت: تست های تشخیص که برای تشخیص بیماری ها و جنسیت جنین به کار گرفته می شود به دو گروه تهاجمی و غیر تهاجمی تقسیم می شود در روش های تهاجمی در سطوح مختلف خطراتی برای جنین یا مادر ایجاد می شود یکی از این روش ها آمنیو سنتز است که در این روش با استفاده از یک سوزن بلند از داخل حفره رحم و مایع آمینوتیک که در آن قرار دارد مقداری مایع کشیده شده و سلول های این مایع مورد آزمایش قرار می گیرد، استفاده از این روش در هفته پانزدهم تا شانزدهم بارداری امکانپذیر است.

وی در ادامه افزود: نمونه برداری از پرزهای جفتی از دیگر روش های تهاجمی است که در این روش امکان تشخیص جنسیت جنین و بیماری های آن امکانپذیر است.

دکتر خرم خورشید در مورد استفاده از رادیوگرافی برای تشخیص گفت: در این روش به دلیل استفاده از اشعه ایکس خطراتی مادر و جنین را تهدید می کند.

تشخیص جنسیت جنین با استفاده از روش های بی خطر

روش های غیر تهاجمی به کلیه روش هایی اطلاق می شود که برای مادر و جنین خطری را ایجاد نمی کند. اولت سونوگرافی، تست های سرمی مادر، نمونه برداری از سلول های جنین موجود در خون مادر در بارداری و استفاده از DNA آزاد جنینی در داخل خون مادر از جمله این روش ها هستند.

لولتراسونوگرافی: دکتر خرم خورشید یادآور شد: در لولترا سونوگرافی با استفاده از امواج با فرکانس بالا از جنین و جفت تصویر ایجاد می شود استفاده از این روش از هفته ششم تا هفتم بارداری امکانپذیر است که روش جنین و جفت را مشخص می کند.

وی مشکلات استفاده از این روش را شناسایی مشکلات و ناهنجاری های جنین در سن بالا دانست و افزود: در این روش بسیاری از ناهنجاری های کوچک قابل تشخیص نیست.

تست های سرمی مادر: در این روش با استفاده از اندازه گیری آلفا فیتو پروتئین و استرادیول آزاد INHIBIN-A و هورمن بقا، HCG در اواخر سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم برای تشخیص برخی از ناهنجاری های ستون فقرات و تری زومی ها و سندروم داون و تری زومی ها 18- تشخیص چندقلویی و مرگ زودرس جنین قابل انجام است.

نمونه برداری از سلول های جنینی

در این روش از هفته ششم بارداری به بعد که با جداسازی تعدادی از سلول های جنین که وارد خون مادر می شود آزمایش انجام می گیرد ولی استفاده از این روش معایب زیادی از جمله تعداد کم سلول ها انجام می گیرد را به همراه دارد.

استفاده از این روش به دلیل جدا شدن سلول های مادری همراه با سلول های جنینی اختصاصی نیست.

با توجه به اینکه سلول های جنینی مدت زیادی در خون مادر باقی می مانند امکان باقی ماندن سلول های جنین از بارداری قبلی نیز وجود دارد.

استفاده از DNA آزاد جنینی در جریان خون مادر باردار

مدیر گروه بخش ژنتیک تولید مثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا استفاده از DNA آزاد جنینی جدید ترین روش است که برای تعیین جنسیت جنین در این پژوهشگاه انجام می گیرد.

وی با اشاره به اینکه جهت تعیین جنسیت جنین از این روش برای اولین بار در جهان در سال 1997 استفاده شده است گفت: در این روش DNA آزاد جنینی که همان ماده ژنتیکی داخل سلول است از خون مادر گرفته می شود و تشخیص جنسیت جنین و بیماریها را امکانپذیر می سازد.

دکتر خرم خورشید با اشاره به اینکه از هفته هفتم تا دهم بارداری استفاده از این روش انجام می گیرد گفت: در این مدت با استفاده از DNA جنینی که در پلاسمای خون مادر وجود دارد جنسیت جنین و برخی از بیماری های وی مورد بررسی قرار می گیرد.

نحوه انجام روش تعیین جنسیت

با توجه به محدودیت هایی که در روش های دیگر تعیین جنسیت جنین وجود دارد با بهره گیری از تجربیات کشورهایی که از این روش استفاده کرده اند و با تغییراتی که در پژوهشگاه ابن سینا در این روش صورت گرفته است جنسیت جنین مشخص می باشد.

اهمیت تشخیص جنسیت جنین

مدیر گروهن بخش ژنتیک تولید مثل و بیوتکنولوژی پژوهشگاه ابن سینا در مورد اهمیت تشخیص پیش از تولد جنسیت جنین گفت: بیماری هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوش که بیماری های خطرناک و کشنده ای هستند با انجام این تست در اوایل دوران بارداری در صورتی که جنسیت جنین دختر باشد به طور قطع جنین مبتلا به این نوع بیماری ها نخواهد شد لذا تعیین جنسیت برای مشخص نمودن برخی از بیماری ها از اهمیت خاصی برخوردار است.

وی تصریح کرد: برای کاهش برخی از خطاهای موجود در تشخیص جنسیت باید قبل از استفاده از این روش از یک قلو بودن جنین با انجام سونوگرافی مطمئن شد و سن دقیق جنین نیز با سونوگرافی مشخص می شود زیرا قبل از هفته هفتم به دلیل کم بودن DNA جنینی در خون مادر بال استفاده از این روش ها تعیین جنسیت امکانپذیر نیست.

انواع روش های آزمایشگاهی در تعیین جنسیت

خرم خورشید در مورد روش های استفاده شده در تعیین جنسیت در پژوهشگاه ابن سینا گفت: (NESRED PCR) و (REAL TIME) دو روشی است که برای تعیین جنسیت جنین مورد استفاده قرار می گیرد.

وی با اشار به اینکه در روش NESTED OCR به دلیل امکان تکثیر سلول ها با وجود حتی تعداد کم DNA سلول های جنینی در خون مادری تشخیص جنسیت جنین امکانپذیر است گفت: در صورت وجود سلول DNA در نمونه خون مادر جنین مذکر و در غیر این صورت جنسیت جنین مؤنث است میزان اطمینان این روش ۹۵.۲ درصد است.

وی ضریب روش REAL TIME PCR‌به روش قبلی این است که امکان اندازه گیری DNA در هر زمان وجود دارد و امکان ایجاد آلودگی در هوای محیط به دلیل بسته بودن سرتیوپ ها وجود ندارد و حساسیت این روش نسبت به روش NESTED PCR نود و نه درصد است.

مجوز سقط درمانی با تشخیص قطعی بیماری های کشنده جنینی

وی در پاسخ به این سوال که در صورت تشخیص قطعی بیماری های جنینی امکان صدور مجوز سقط درمانی وجود دارد یا خیر گفت: تا هفته 17 و 18 بارداری و قبل از دمیدن روح در جنین امکان سقط درمانی وجود دارد ولی هرچه تشخیص سریعتر انجام شود سقط درمانی، عوارض جانبی کمتری دربر خواهد داشت.

بیماری های شایع وابسته به جنس مذکر

بیماری های وابسته به جنس عمدتاً‌در جنس مذکر دیده می شوند که این امر به علت وجود کروموزوم Y در آقایان است ولی در خانم ها به دلیل وجود دو کروموزوم X نواقص موجود در یک کروموزم توسط کروموزم دیگر پوشش داده می شود و این بیماری های در خانم ها بسیار نادر است.

بیماری هایی همچون هموفیلی نوع A که بیماری خون ریزی دهنده و وابسته به جنس است که گاه منجر به مرگ و یا ناتوانی در مفاصل می شود بیماری دسیتروفی عضلانی دوش که سنین ۳ تا ۴ ماهگی شروع شده و عضلات مخطط؟ خصوصاً عضلات فوقانی ناحیه لگن را درگیر می کند و منجر به تحلیل رفتن عضلات و ایجاد مشکلاتی هنگام نشستن، ایستادن، می شود ایم بیماری پیشرونده است که افراد معمولاً در سنین ۱۳ تا ۱۴ سالگی مجبور به استفاده از ویلچر و یا بستری شدن می شوند در سنین بالاتر نیز این بیماری به فوت منجر شده درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد.

بیماری (بکر) نوعی دیگر از بیماری دیستروفی عضلانی است که خفیف تر از بیماری دوش بوده و اواخر دهه دوم یا اوایل دهه سوم فرد را درگیر کمرده و بیماری پیش رونده است ولی به اندازه بیماری دوش خطرناک و کشنده نیست.

بیماری هموفیلی نوع B‌و برخی از بیماری های سیستم ایمنی مانند آگاما گبوبونمیا در فرد مبتلا امکان مقاومت بدن در برابر میکروب وجود ندارد و در صورت نبود درمان های لازم منجر به مرگ خواهد شد.

بیماری (فاولیسم) از دیگر بیماری های وابسته به جنس است که در ایران بسیار شایع است.

وی یادآور شد: بیماری هموفیلی و دیستروفی عضلانی در شن شایع ترین و خطرناک ترین بیماری وابسته به جنس است که با استفاده از روش تعیین جنسیت جنین در پژوهشگاه ابن سینا قابل تشخیص است.

دکتر خرم خورشید در پاسخ به سوال امکان سقط درمانی در بیماری های خطرناک و کشنده گفت: در کشور ما نسبت به بسیاری از کشور جهان و حتی نسبت به کشورهای خاورمیانه قوانین موجود که مرتبط با بیماری های ژنتیکی و سقط درمانی بسیار سهل و ساده تر است که براساس احادیث پویا و نیازهای جامعه با فتوای علما که به قانون مبدل شده است و از طریق پزشکی قانونی نیز به دانشگاه ها و مراکز تحقیقاتی در رابطه با تشخیص بیماری های ژنتیکی و سقط درمانی ابلاغ شده است.

وی در یادآور شد: در مواردی که بیماری سبب عسر و حرج و ایجاد مشکل و خطر جانی برای مادر یا مواردی که منجر به مرگ جنین می شود دستور سقط درمانی صادر می شود.

ارنباط بیماری های وابسته به جنس با افزایش سن والدین

دکتر خرم خورشید در پاسخ به این سوال که آیا درصد شیوع بیماری های وابسته به جنس با افزایش سن ازدواج در مادر یا پدر مرتبط است گفت: بیماری هایی که با افزایش سن مادر شیوع بیشتری دارند مرتبط به ناهنجاری های کروموزومی است که از آن جمله سندروم داون است که عمدتاً به خانواده ها توصیه می شود قبل از 35 سالگی تعداد فرزندان خود را تکمیل کنند ولی بیماری های وابسته به جنس به افزایش سن مادر ربطی ندارد.

گفتنی است: با افزایش سن پدرها نیز میزان شیوع بینماری های کروموزومی بیشتر می شود.