انواع بیماری های مادرزادی، قبل تولد قابل تشخیصه؟
آمنیوسنتز معمولاً بین هفته چهاردهم بارداری تا هفته بیستم بارداری انجام می‌شود و معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ دقیقه طول می‌کشد.
آمنیوسنتز (Amniocentesis) یکی از آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد است که پزشک با استفاده از نمونه‌برداری مایع آمنیوتیک شما و آزمایش آن می‌تواند اختلالات و ناهنجاری‌های کروموزمی‌ای که ممکن است منجر به مشکلاتی در کودک شود مانند سندرم داون را پیش از تولد تشخیص دهد.
آمنیوسنتز یکی از آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد است که پزشک با استفاده از نمونه‌برداری مایع آمنیوتیک شما و آزمایش آن می‌تواند اختلالات و ناهنجاری‌های کروموزمی‌ای که ممکن است منجر به مشکلاتی در کودک شود مانند سندرم داون را پیش از تولد تشخیص دهد.
این آزمایش با توجه به خطرات ممکن برای همۀ زنان باردار تجویز نمی‌شود و تنها برای زنانی انجام می‌شود که سن آنها بالای ۳۵ سال باشد، در آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول یا غربالگری سه ماهۀ دوم در گروه پرخطر طبقه‌بندی‌‌شده باشند یا سابقۀ خانوادگی داشتن فرزندی با اختلالات کروموزومی یا نقص‌های لولۀ عصبی داشته باشند. در این مطلب با همه‌ی مواردی که در رابطه با این آزمایش وجود دارد آشنا خواهید شد.
عوامل افزایش احتمال اختلالات کروموزومی جنین
در طول بارداری هفته به هفته انجام بعضی آزمایش‌ها ضروری به نظر می‌رسند، احتمال داشتن فرزندی با اختلالات کروموزومی نیز لزوم انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز را بالا می‌برد. اگرچه احتمال این اتفاق در بارداری بسیار کم است اما برای پیشگیری از تولد کودکی با این نقص‌ها، انجام این آزمایش‌ها ضروری است. در قسمت زیر برخی از عواملی عنوان شده که باعث افزایش احتمال اختلالات کروموزومی در جنین است و عموماً پزشک با وجود یکی از این موارد برای شما آزمایش آمنیوسنتز یا سایر آزمایش‌های تشخیصی را تجویز خواهد کرد:
نتایج غربالگری:
اگر آزمایش غربالگری شما احتمال زیاد ابتلای کودک به سندرم داون یا سایر مشکلات کروموزمی را نشان داده باشد.
نتایج سونوگرافی:
اگر سونوگرافی، نقص ساختاری مرتبط با مشکلات کروموزومی را نشان داده باشد.
نتایج غربالگری نقص‌های مادرزادی:
اگر نتایج آزمایش‌های غربالگری، خطر بالای ابتلا جنین به نقص‌های مادرزادی را نشان دهد.
سوابق شما:
اگر قبلاً باردار بوده‌اید و کودک شما مبتلا به نقص‌های مادرزادی بوده است و این خطر وجود دارد که چنین شرایطی دوباره تکرار شود.
سابقۀ خانوادگی شما:
اگر شما یا همسرتان یک اختلال کروموزومی، نقص مادرزادی یا یک سابقۀ خانوادگی داشته باشید که کودک شما را در معرض خطر قرار می‌دهد.
سن شما:
هر کسی، در هر سنی ممکن است کودکی با ناهنجاری‌های کروموزومی داشته باشد اما احتمال وجود اختلالات کروموزومی جنین با افزایش سن بیشتر می‌شود.
دلایل انجام آزمایش آمنیوسنتز
متداول‌ترین دلیل انجام آزمایش آمنیوسنتز، تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص‌های مادرزادی در جنین است. در این روش پزشک با استفاده از نمونۀ مایع آمنیوتیک شما می‌تواند تصویری از کروموزوم‌های جنین در حال رشد به دست آورد و با استفاده از آن مطمئن شود که جنین شما ناهنجاری کروموزومی مشخصی نداشته باشد. اطلاعاتی که پزشک از این روش به دست می‌آورد همانند آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS است. آزمایش آمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات کروموزومی زیر به کار می‌رود:
تشخیص تقریباً تمام اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و اختلالات کروموزومی جنسیتی مانند سندرم ترنر .(Turner syndrome) این آزمایش می‌تواند چنین اختلالاتی را تشخیص دهد، اما نمی‌تواند شدت آنها را ارزیابی کند.
تشخیص نقص‌های لولۀ عصبی مانند اسپینا بیفیدا (Spina bifida) و آنانسفالی (Anencephaly) که با اندازه‌گیری میزان پروتئینی به نام آلفافتوپروتئین (AFP) در مایع آمنیوتیک انجام می‌شود.
با این حال آمنیوسنتز نمی‌تواند سایر نقص‌های ساختاری هنگام تولد مانند ناهنجاری‌های قلب، شکاف لب یا کام را تشخیص دهد. نقص‌های ساختاری معمولاً در سه ماهه دوم و به وسیلۀ سونوگرافی آنومالی تشخیص داده می‌شود. علاوه بر موارد فوق، ممکن است پزشک به دلایل دیگری این آزمایش را به شما توصیه کند. چند دلیل دیگر برای انجام آزمایش آمنیوسنتز عبارتند از:
- برای تشخیص یا رد عفونت داخل رحمی مادر این روش توصیه می‌شود.
- برای کنترل سلامت جنین در صورت وجود حساسیت خونی و به خصوص حساسیت Rh. این مشکل به دلیل تفاوت گروه خونی یا Rh مادر و جنین به وجود می‌آید که امروزه عموماً از سونوگرافی داپلر برای کنترل آن استفاده می‌شود. ارزیابی رشد ریه‌های کودک در زمانی که به دلایل پزشکی باید زایمان زودرس انجام شود.
- این آزمایش با توجه به خطرات ممکن برای همۀ زنان باردار تجویز نمی‌شود و تنها برای زنانی انجام می‌شود که سن آنها بالای ۳۵ سال باشد، در آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول یا غربالگری سه ماهۀ دوم در گروه پرخطر طبقه‌بندی‌‌شده باشند یا سابقۀ خانوادگی داشتن فرزندی با اختلالات کروموزومی یا نقص‌های لولۀ عصبی داشته باشند
چگونگی انجام آزمایش آمنیوسنتز
آمنیوسنتز معمولاً بین هفته چهاردهم بارداری تا هفته بیستم بارداری انجام می‌شود و معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ دقیقه طول می‌کشد. اما با توجه به محدودیت قانونی برای ختم بارداری بعد از هفتۀ ۱۸ بارداری در ایران، این آزمایش معمولاً در هفتۀ ۱۶ انجام می‌شود تا در صورت وجود مشکل، والدین بتوانند مجوز سقط قانونی را از پزشکی قانونی دریافت کنند.
قبل از آزمایش آمنیوسنتز، ممکن است یک سونوگرافی برای بررسی کودک و آناتومی او انجام شود. برای انجام آمنیوسنتز، فرد بر روی میز آزمایش دراز می‌کشد و برای به حداقل رساندن خطر ابتلا به عفونت، شکم او با استفاده از الکل یا محلول ضدعفونی تمیز می‌شود. از سونوگرافی برای تعیین محل دقیق نمونه‌گیری از کیسۀ آب استفاده می‌شود تا آسیبی به کودک نرسد. این کار ممکن است تا ۲۰ دقیقه طول بکشد.
سپس پزشک یک سوزن بلند و نازک را از طریق دیوارۀ شکم وارد کیسۀ آب می‌کند و در این میان با استفاده از سونوگرافی، فرایند را با دقت زیر نظر می‌گیرد. پزشک مقدار کمی مایع آمنیوتیک را توسط سرنگ خارج می‌کند و سپس سوزن را بیرون می‌آورد. خارج کردن مایع ممکن است چند دقیقه طول بکشد، اما معمولاً کمتر از ۳۰ ثانیه زمان می‌برد.
برای جایگزینی مایع خارجشده، جنین دوباره مقداری مایع خواهد ساخت. هنگام انجام این کار ممکن است قدری گرفتگی، کوفتگی یا احساس فشار ایجاد شود یا ممکن است هیچ احساس ناراحتی وجود نداشته باشد. میزان ناراحتی یا درد در میان زنان و حتی از یک بارداری به بارداری دیگر متفاوت است. شاید بخواهید قبل از انجام آزمایش، شکمتان توسط بی‌حسی موضعی بی‌حس شود، اما درد بی‌حسی نیز امکان دارد از درد آمنیوسنتز بیشتر باشد. در پایان پزشک برای اطمینان بیشتر، ممکن است ضربان قلب جنین را کنترل کند.
احتیاط‌های لازم پس از انجام آزمایش
بهتر است پس از آزمایش مدتی استراحت کنید و به نحوی برنامه‌ریزی کنید که کسی شما را به منزل برساند، تا دو یا سه روز به مسافرت نروید؛ مسافرت خطرناک نیست اما بهتر است که چند روز صبر کنید تا اگر نشانه‌ای به وجود آمد، بتوانید سریع‌تر به پزشک مراجعه کنید. شاید گرفتگی‌های جزئی به مدت یک روز یا بیشتر داشته باشید. اگر گرفتگی قابل توجه یا لکه‌بینی واژینال یا ترشح مایع آمنیوتیک از واژن را مشاهده کردید یا دچار تب شده‌اید، بلافاصله با پزشک تماس بگیرید. این نشانه‌ها می‌تواند خطرناک باشد.
خطر آزمایش آمنیوسنتز برای جنین
احتمال خطر سقط جنین به دلیل انجام آزمایش آمنیوسنتز، کم است. برخی از خانم‌ها در سه ماهۀ دوم بارداری دچار سقط جنین می‌شوند، اما راهی برای اطمینان از این که آیا سقط جنین بعد از آمنیوسنتز به دلیل این آزمایش بوده است یا خیر وجود ندارد.
برای کاهش خطرهای ناشی از آزمایش آمنیوسنتز، از پزشک خود بخواهید که شما را به یک پزشک دارای تجربۀ زیاد یا یک مرکز مربوط معرفی کند که تعداد زیادی آزمایش آمنیوسنتز انجام می‌دهد. باید مطمئن شوید که یک متخصص سونوگرافی باتجربه یا خود پزشک، هدایت پیوستۀ سونوگرافی را طی این آزمایش بر عهده دارد، زیرا زمانی که هدایت سونوگرافی به صورت پیوسته انجام می‌شود، آسیب رسیدن به نوزاد توسط سوزن آمنیوسنتز بسیار کم خواهد بود.
در این شرایط شانس بیشتری وجود دارد که پزشک بتواند مقدار کافی از مایع را در اولین تلاش خود به دست آورد و نیازی به تکرار این کار نخواهد بود.
نتایج آزمایش آمنیوسنتز
نتایج پس از یک یا دو هفته کامل می‌شود. آزمایشگاه طی این مدت، نمونۀ مایع را تجزیه و تحلیل می‌کند و میزان آلفافتوپروتئین موجود در آن را اندازه می‌گیرد. همچنین آزمایشگاه، تعدادی از سلول‌های زندۀ کودک را از مایع دریافت می‌کند و به آنها اجازه می‌دهد به مدت یک یا دو هفته تکثیر شوند و سپس سلول‌ها را برای یافتن ناهنجاری‌های کروموزومی یا شواهدی مبنی بر نقص‌های مشخص هنگام تولد مورد بررسی قرار می‌دهد.
همچنین در صورت تمایل می‌توانید جنسیت کودک را بدانید. در برخی از اختلالات کورموزومی، قانون به مادر باردار این امکان را می‌دهد که در مورد اتمام یا ادامۀ بارداری خود تصمیم بگیرد. اگرچه این تصمیم باید تا پیش از هفته هجدهم بارداری گرفته و انجام شده باشد. در هر صورت تصمیم نهایی برای ادامۀ بارداری یا پایان دادن به آن و سقط جنین بر عهدۀ خود فرد خواهد بود. در صورت نیاز به کمک یا مشاورۀ بیشتر به پزشک اطلاع دهید تا بتواند به بهترین شکل ممکن شما را راهنمایی کند.
تصمیم‌گیری بین آمنیوسنتز و CVS
هر دو آزمایش می‌تواند نشانگر این باشد که آیا کودک دارای مشکل کروموزومی یا نقص‌های خاصی است یا خیر. آزمایش CVS در دوران بارداری زودتر و معمولاً بین هفته‌های ۱۱ و ۱۴ انجام می‌شود، بنابراین شما می‌توانید هرچه زودتر در مورد شرایط کودک اطلاعات کسب کنید. اگر همه چیز خوب باشد، ذهن شما به همان اندازه زودتر آرام می‌شود، اما اگر یک مشکل جدی وجود داشته باشد و شما تصمیم بگیرید به بارداری پایان دهید، از آنجا که هنوز در سه ماهۀ اول بارداری هستید، ختم بارداری برای شما مشکلات کمتری ایجاد خواهد کرد.
از سوی دیگر ممکن است پزشک تشخیص بدهد که قبل از انجام این آزمایش تهاجمی، منتظر نتایج غربالگری سه ماهۀ دوم باشد که در این شرایط، آزمایش آمنیوسنتز تنها انتخاب شما خواهد بود. عوامل دیگری نیز ممکن است بر تصمیم شما تأثیر بگذارد. برای مثال اگر شما در معرض خطر بالا برای داشتن یک نوزاد با نقص‌های لولۀ عصبی هستید، ممکن است از آنجا که CVS نمی‌تواند این نقص‌ها را تشخیص دهد، تصمیم به انجام آمنیوسنتز بگیرید.
اگرچه این مشکلات معمولاً با یک سونوگرافی در اواسط دورۀ بارداری نیز تشخیص داده می‌شود. تصور بر این بوده است که آزمایشCVS ، آمار بالاتری از سقط جنین را در مقایسه با آزمایش آمنیوسنتز دارد، اما تحقیقات نشان می‌دهد که چنین نیست. پزشکان باتجربه و مراکز پزشکی که بسیاری از این آزمایش‌ها را انجام داده‌اند، می‌توانند احتمال رسیدن هر گونه آسیبی را به جنین طی انجام این آزمایش‌ها کاهش دهند.
منبع:
شفا آنلاین
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼