آزمایش تالاسمی قبل از ازدواج فامیلی واجب است

سیدمحمد کاظم نوربخش، فوق تخصص خون کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران در رابطه با بیماری تالاسمی، آمار مبتلایان، روش درمان و وضعیت داروی این بیماران گفت: بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، این بیماری در ایران و خیلی از کشورهای دیگر دنیا وجود دارد. تالاسمی یک واژه کلی به معنای این است که پایه و اساس ژنتیکی داشته و به صورت ژن انتقال پیدا می‌کند.

وی ادامه داد: بیماری تالاسمی انواع مختلفی دارد که شایع‌ترین آن تالاسمی نوع آلفا است و تسمه‌های دیگر خیلی مضرتر و نادرتر هستند؛ گاهی فرد ممکن است مبتلا به چند نوع تالاسمی باشد یعنی برای مثال فردی به تالاسمی آلفا مبتلا است و فرد دیگر تالاسمی به تالاسمی بتا مبتلا است اگر فرزنددار شوند کودک هم به تالاسمی آلفا و هم به بتا مبتلا است. الگوی بیماری تالاسمی در ایران به صورت عمده، بیشتر در سواحل دریای خزر و خلیج فارس دیده می‌شود.

نوربخش اذعان کرد: به دلیل جنگ تحمیلی عراق و تعداد مهاجرین به کشور ما پراکندگی ژن اتفاق افتاد و مقداری از ژن تالاسمی که در شمال بود به نواحی مرکزی و بیشتر در جنوب کشور مانند سیستان و بلوچستان ناقل وجود دارد. تالاسمی نوع بتا در استان‌های شمالی ایران حدود ۱۰ درصد و در استان‌های جنوبی مثل خوزستان و سیستان بلوچستان، هرمزگان بعضی از مناطقش ۱۲ الی ۱۴ درصد افراد مبتلا به این بیماری هستند.

نقش غربالگری در بیماری تالاسمی

فوق تخصص خون کودکان در ادامه گفت: طبق آمارهای به دست آمده این بیماری هم از طریق مادر و هم از طریق پدر می‌تواند به فرزند منتقل شود. با توجه به عملکردی که عملکردی از سال ۱۳۷۸، مرکز مدیریت بیماری‌های وزارت بهداشت با اجرای برنامه‌های غربالگری قبل از ازدواج، میزان تولد نوزادان مبتلا به این بیماری در کشور کاهش یافته است. بر اساس برنامه وزارت بهداشت، زوجین پیش از عقد ملزم به انجام آزمایش‌های خون، ازجمله CBC، هستند تا ناقل بودن آن‌ها از نظر ژنتیکی بررسی شود. درصورتی‌که هر دو نفر ناقل باشند، مشاوره ژنتیک انجام شده و در صورت تمایل به ازدواج، مراحل غربالگری مرحله دوم در دوران بارداری صورت می‌گیرد.

وی افزود: این مرحله شامل بررسی مایع آمنیوتیک در هفته‌های ۱۲ تا ۱۴ بارداری است که در صورت تشخیص تالاسمی ماژور، امکان سقط قانونی قبل از هفته ۲۰ بارداری وجود دارد. این برنامه‌ها تأثیر بسزایی در کاهش موارد جدید تالاسمی ماژور داشته‌اند، به‌گونه‌ای که در حال حاضر تعداد بیماران جدید در ایران کاهش یافته است. بااین‌حال، همچنان در برخی استان‌های جنوبی، به‌ویژه سیستان و بلوچستان، به دلیل شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی، موارد جدید این بیماری گزارش می‌شود.

نحوه تشخیص تالاسمی

نوربخش بیان کرد: متأسفانه بیماری تالاسمی از ابتدای تولد هیچ گونه علائمی ندارد و تشخیص آن تنها با آزمایش ژنتیک است اما به تدریج که کودک رشد می‌کند مثلاً در ماه‌های سوم و چهارم متوجه برخی علائمی اعم از این‌که کودک وزن‌گیری درستی ندارد، رنگ پریده است و بالاتنه کوتاهی دارند. کم کم که بزرگ‌تر می‌شوند می‌بینیم که بی‌حال و خسته هستند و زمانی که آزمایش می‌دهند هموگلوبینشان به جای اینکه عدد ۱۳ باشد یک کودک شش ماهه هموگلوبینش روی عدد ۵ است و می‌بینیم دچار کم‌خونی شدید است و باید از همان شش ماهگی تا آخر عمرش خون تزریق کند.

منبع: مهر