آمنیوسنتز در بارداری چیست؟

سوال مخاطب نی‌نی‌بان: من و همسرم دختر خاله پسر خاله هستیم. می خواستم بدانم آزمایش آمنیوسنتز و غربالگری همه بیماری های مادرزادی و ژنتیکی را نشان می دهد؟ ممنونم از راهنمایی شما.

پاسخ دکتر کتایون برجیس، متخصص زنان و زایمان و فلوشیپ نازایی:
اساسا این تست ها به وجود نیامده اند که همه ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی را نشان بدهند. آمنیوسنتز ساختار کروموزومی جنین را به ما نشان می دهد ولی جهش مولکولی یا سابقه بیماری خاص را نشان نمی دهد و اصلا قرار نیست همه بیماری ها را با این آزمایش یا کاریوتایپ بفهمیم. در صورت مشاوره ژنتیک وجود سابقه یک بیماری خاص در خانواده هر دو طرف بررسی شده و اگر ژن بیماری شناخته شده باشد دنبال آن ژن خاص می گردند. اما اگر در خانواده شما مشکل خاصی وجود نداشته احتیاجی به این کار نیست چون شما هم مانند باقی جمعیت که ازدواج شان فامیلی نبوده با سه درصد خطر برای بارداری مواجه اید که منحصر به شما هم نیست و برای کل بارداری ها این خطر سه درصدی لحاظ می شود.