انواع بیماری های ارثی، انتقال از والدین به فرزندان

بسیاری از خصوصیات جسمی و ذهنی توسط ژن ها از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند. ویژگی هایی مثل رنگ مو و چشم، شکل ظاهری، قد، استخوان بندی و حتی هوش بستگی زیادی به ژن هایی دارد که از والدین به فرزندان می رسند. بعضی بیماری های ارثی نیز از طریق ژن های معیوب ممکن است به فرزندان منتقل شوند؛ مثل دیابت یا هموفیلی. ژن های ناقل بیماری دو دسته اند: ژن های غالب که اگر فقط یکی از والدین حامل آن ژن باشد، بیماری را به فرزند منتقل می کند و ژن های مغلوب که باید هر دو والد حامل آن باشند تا فرزند بیمار شود. البته در هر دو حالت همه ی فرزندان مبتلا نمی شوند و امکان ابتلای بعضی از آن ها وجود خواهد داشت. اما اگر فقط یکی از والدین حامل ژن مغلوب بیماری باشد فرزندان او مبتلا نخواهند شد و این امر تأثیر ازدواج های فامیلی در بروز بعضی بیماری ها را نشان می دهد. این ازدواج ها موجب می شود پدر و مادری که بیمار نیستند ولی حامل ژن بیماری هستند، این ژن را به فرزند خود منتقل کنند و چون ژن های مغلوب در فامیل شیوع دارند، فرزندِ یک ازدواج فامیلی، هم از پدر و هم از مادر ژن را دریافت خواهد کرد و بیمار خواهد شد.مشاوره ی ژنتیک در ازدواج های فامیلی به تشخیص این ژن ها کمک می کند اما به طور کلی تا حد ممکن باید از ازدواج های فامیلی خودداری کرد.مشاوره ی ژنتیک به معنای ارائه ی اطلاعات و هم چنین آموزش کافی به خانواده ها در مورد اختلالات ارثی است. در مواردی که یک ازدواج فامیلی قرار است صورت پذیرد، مشاوره ی ژنتیک انجام می شود تا احتمال بروز بیماری های ارثی مورد بررسی قرار گیرد. در مواقعی هم که یک فرزند دچار نقص مادرزادی است، مشاوره ی ژنتیک ضرورت پیدا می کند تا مشخص شود چه اندازه احتمال دارد فرزندان بعدی هم به آن نقیصه مبتلا شوند. در این نوع مشاوره، احتمال تکرار بیماری در خانواده و بستگان یک بیمار مورد ارزیابی قرار می گیرد.

خانواده هایی که یک فرزند معیوب دارند- و به ویژه این فرزند حاصل یک ازدواج فامیلی بوده است- همواره نگران تولد بچه ی بعدی هستند. اگر کودک بعدی سالم باشد، مرهمی بر درد آنان خواهد بود، اما از طرف دیگر در صورت ناقص بودن این کودک، فشار روانی حاصله ممکن است از مرز تحمل والدین فراتر رود. اگر این خانواده در تصمیم گیری برای حاملگی بعدی دودل باشند، مشاوره ی ژنتیک می تواند به آنان کمک کند تا تصمیم مناسب را اتخاذ نمایند.
در زمینه ی تأثیر وراثت در انتقال بیماری های روانی عقاید متفاوتی وجود دارد. با وجود این که هنوز هیچ ژن مشخصی به عنوان عامل انتقال دهنده ی بیماری های روانی شناخته نشده است ولی بررسی های آماری نشان می دهد که اگر پدر یا مادر به بعضی بیماری ها مبتلا باشند، احتمال بروز آن بیماری ها در فرزندان شان چندین برابر دیگران خواهد بود. در بعضی از خانواده ها تعدادی از بیماری های روانی شیوع بیش تری دارد و در بعضی دیگر افراد مبتلای کم تری دیده می شوند. این امر نشانگر آن است که ژن ها تا حدی عامل این اختلالات هستند. البته این بدان معنا نیست که اگر کسی به یک بیماری روانی مبتلا باشد، فرزندان او هم به آن بیماری مبتلا خواهند شد.از طرف دیگر بررسی ها نشان می دهد اگر یکی از جفت های دوقلوی یک تخمکی (که طرح ژنتیک یکسانی دارند) به یک بیماری مثل افسردگی دچار شود، جفت دیگر او هم به احتمال 50 درصد دچار آن بیماری خواهد شد. همین طور، اگر کودکی را که عضو یک خانواده ی مبتلا به بعضی از بیماری های روانی است، از خانواده جدا کنند و نزد خانواده ی دیگری بزرگ شود، احتمال بیماری و نوع آن در او بیش تر مشابه والدین حقیقی اش خواهد بود تا خانواده ای که او را بزرگ کرده اند. این نتایج نیز مؤید ارثی بودن برخی بیماری هاست.