تالاسمی چیست؟

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان لازم است ابتدا درباره نحوه ساخته شدن خون در بدن نکاتی را بدانیم.

هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که شاید تا پایان عمر همراه فرد باشد.

تالاسمی که یکی از شایع ترین بیماری ها در ایران است معمولا از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می رسد.

گاهی کم خونی و فقرآهن با تالاسمی اشتباه گرفته می شود. اولین قدم برای تشخیص این بیماری تعیین موتاسیون است. باید بررسی شود که پدر و مادر چه نوع موتاسیونی دارند. به طور مثال، کم خونی داسی شکل ۳۰۰ یا ۴۰۰ موتاسیون دارد.

در مورد همسرانی که تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیت ازدواج وجود ندارد؛ همسران تحت آزمایش لازم قرار می گیرند و به آنها اجازه داده می شود، در دوره بارداری آزمایش پیش از تولد را انجام دهند. چنانچه این آزمایش انجام نشود، ۲۵ درصد امکان دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود.

راه های پیشگیری از تالاسمی چیست؟

ـ انجام آزمایش خون از نظر کم خونی

ـ انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول حاملگی در دوران بارداری

● کنترل و درمان بیماری

مهم ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. شایع ترین درمان برای تمامی شکل های تالاسمی، تزریق سلول های قرمز خونی است. در صورتی که بیمار در گذشته، به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است برای بهبود کیفیت زندگی وی، تعداد دفعات تزریق خون را افزایش دهد.

منبع: آزمایشگاه رازی