غربالگری نوزاد چیست؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می گیرد.
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می گیرد. اگر این بیماری ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
غربالگری چیست؟
غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می گیرد.
چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می گیرد. اگر این بیماری ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌کم باید از نظر بیماری های کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.
در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.
تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی ۵ روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.
نتایج چگونه تفسیر می شوند؟
اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.
چه بیماری هایی مورد غربالگری قرار می گیرند؟
تــرکــیـب بیماری های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:
1) کـم‌کـاری مـادرزادی تیروئید:
این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
۲) فنیل‌کتونوری:
فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می شود.
3) افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی):
کودکان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.
۴) بزرگی و پرکاری مادرزادی غدة فوق کلیوی:
در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می کند.
5) بیماری شربت افرا:
علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می شود.
۶) کمبود آنزیم G۶PD (بیماری فاویسم):
در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می شود. بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی حالی می گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.
شیوع این بیماری ها در ایران چقدر است؟
شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید ۱ به ۳۵۰۰، فنیل کتونوری ۱ به ۱۴۰۰۰، افزایش گالاکتوز ۱ به ۴۰۰۰۰، بیمــاری شـربت افرا ۱ به ۲۰۰۰۰۰، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی ۱ به ۱۰۰۰۰ و کمبود آنزیم G۶PD بیش از ۱ به ۱۰۰ نفر است.
غربالگری چیست؟
غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می گیرد.
چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می گیرد. اگر این بیماری ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌کم باید از نظر بیماری های کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.
در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.
تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی ۵ روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.
نتایج چگونه تفسیر می شوند؟
اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.
چه بیماری هایی مورد غربالگری قرار می گیرند؟
تــرکــیـب بیماری های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:
1) کـم‌کـاری مـادرزادی تیروئید:
این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
۲) فنیل‌کتونوری:
فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می شود.
3) افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی):
کودکان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.
۴) بزرگی و پرکاری مادرزادی غدة فوق کلیوی:
در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می کند.
5) بیماری شربت افرا:
علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می شود.
۶) کمبود آنزیم G۶PD (بیماری فاویسم):
در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می شود. بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی حالی می گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.
شیوع این بیماری ها در ایران چقدر است؟
شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید ۱ به ۳۵۰۰، فنیل کتونوری ۱ به ۱۴۰۰۰، افزایش گالاکتوز ۱ به ۴۰۰۰۰، بیمــاری شـربت افرا ۱ به ۲۰۰۰۰۰، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی ۱ به ۱۰۰۰۰ و کمبود آنزیم G۶PD بیش از ۱ به ۱۰۰ نفر است.
منبع:
نیلو
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼